成華 何娜

（四川綿陽科學(xué)城醫(yī)院兒科 四川 綿陽 621999）

1.臨床資料

患兒，女，因生后發(fā)現(xiàn)皮疹半小時入院?；純合礕3P2，孕39+2周，剖宮產(chǎn)娩出，產(chǎn)重3650g。生后Apgar分鐘評9-10-10分，羊水清亮，無臍帶繞頸，胎盤正常，無胎膜早破。生后即發(fā)現(xiàn)皮疹。其母親妊娠期間無“感冒”病史，無有毒有害物質(zhì)及發(fā)射線接觸史，無妊娠高血壓、糖尿病、妊娠膽淤及甲狀腺疾病史。患兒母親、大姨、姐姐出生時均有皮疹，現(xiàn)為色素沉著。其母親孕第2胎為一男性，孕5月時死于腹中后引產(chǎn)?；純和庾婺讣捌湫值芙忝脽o皮疹?；純焊赣H無疾病史。

入院時查體：T36.5℃，P132次/分，R42次/分，足月兒貌，無特殊面容，反應(yīng)好，哭聲響亮。軀干和四肢可見紅色斑疹、丘疹及水皰，以四肢分布為主。淺表淋巴結(jié)無腫大。頭顱五官未見畸形，心肺腹部查體未見異常。脊柱四肢無異常。覓食、吸吮、擁抱反射順利引出。

入院后輔助檢查：血常規(guī)：WBC20.4×109/L，HGB184g/L，PLT357×109/L，中性粒細(xì)胞48%，淋巴細(xì)胞22.4%，嗜酸性粒細(xì)胞17%，單核細(xì)胞12.6%。CRPH0.5mg/L。TORCH：陰性。肝功、腎功、心肌酶譜、電解質(zhì)、大便常規(guī)均正常。凝血分析：PT-T 13.9sec，APTT 60.0sec↑，TT-T 22 sec↑，F(xiàn)bg1.4g/L↓。血型O型，Rh陽性。頭顱MRI：未見異常。家長拒絕病理檢查及基因檢查。

圖1

圖2

圖3

圖4

該例患兒家族發(fā)病圖譜

在這個家族中表現(xiàn)為女性發(fā)病，男性為死胎。全部患病的女性均未發(fā)現(xiàn)有癲癇、腦癱、智力低下、白內(nèi)障、小眼畸形、脊柱裂及其他損害。

2.討論

色素失禁癥（incontinentia pigmenti），又稱Bloch-Sulzberger綜合征、Bloch-Siemens綜合征、真皮變性黑皮病。常伴眼、骨骼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。新生兒發(fā)病率1/50，000。是少見的X連鎖顯性遺傳病，與染色體Xq28上NEMO基因突變有關(guān)。男性病情嚴(yán)重，多為死胎。也可為常染色體顯性遺傳。紅斑期可見角質(zhì)層下水皰，皰內(nèi)有大量嗜酸性粒細(xì)胞。疣狀增生期可見不規(guī)則乳頭瘤樣增生，棘層細(xì)胞呈漩渦狀排列。色素沉著期表現(xiàn)為基底層色素減退，細(xì)胞空皰樣變性。臨床表現(xiàn)主要為女性發(fā)病，男女之比為1∶20，在初生時即有皮膚改變，少數(shù)出生后1周左右起病。皮膚損害分為3期：（1）紅斑水皰期 可見紅斑、丘疹和水皰，可見呈線狀排列的清澈大皰，見于四肢，成批出現(xiàn)，每批持續(xù)數(shù)天或數(shù)月，隨后演變?yōu)轲酄钇ふ?。?）疣狀增生期可見疣狀皮疹呈線性排列于手和足背，持續(xù)數(shù)周或數(shù)月，隨后出現(xiàn)色素沉著。（3）色素沉著期 可見藍(lán)灰色或大理石色色素沉著，呈線條狀或漩渦狀分布，不沿皮紋或神經(jīng)分布，消退后不留瘢痕，或僅有淡脫色斑。三期皮損可交替出現(xiàn)?？砂榘d癇、腦癱、智力低下、牙齒發(fā)育不良、白內(nèi)障、小眼畸形、斜視、唇腭裂、高腭弓、脊柱裂等骨骼畸形，此外還可伴腦梗死和腦脊膜膨出等中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。本病以對癥治療為主，皮膚損害可自愈。