羅樂凱，任翠萍，張 勇，程敬亮，高 鑫，陳 晨

(鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院磁共振科，河南 鄭州 450052)

圖1 右側(cè)股骨頸ECD A.CT示右側(cè)股骨頸橢圓形囊狀低密度區(qū)； B.T1WI示病變呈囊狀長T1信號，下部呈混雜稍長T1信號； C.脂肪抑制T2WI示病變下部呈混雜稍高信號； D.增強(qiáng)后病變呈環(huán)形強(qiáng)化，下部呈不均勻強(qiáng)化

患者男，40歲，因“無明顯誘因右髖部行走時(shí)疼痛4個(gè)月”就診。X線片：右側(cè)股骨頸部片狀稍低密度影。CT：右側(cè)股骨頸見橢圓形囊狀低密度影，與股骨頸長軸一致，邊緣硬化(圖1A)。MRI：平掃示右側(cè)股骨頭、股骨頸、股骨干上段囊狀長T1(圖1B)長T2信號，其下方可見片狀混雜稍長T1稍長T2信號，脂肪抑制T2WI呈混雜稍高信號(圖1C)，DWI呈高信號；增強(qiáng)后病變呈環(huán)形強(qiáng)化，內(nèi)壁欠光整，病變下部不均勻強(qiáng)化(圖1D)，病變范圍約63 mm×21 mm×27 mm。影像學(xué)綜合診斷為骨囊腫。行右側(cè)股骨頸病變活檢術(shù)，鏡下病變內(nèi)可見骨組織、增生的纖維組織以及大量泡沫細(xì)胞；免疫組化：AE1/AE3(-)，S-100(+)，CD68(+)，CD163(+)，CD1a(-)，CD207(-)，Ki-67(1%+)。病理診斷為Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease， ECD)。

討論ECD是一種罕見的非朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，目前全球僅見600余例，且多數(shù)為個(gè)案報(bào)道。ECD是一種克隆性疾病，超過50%患者存在BRAF V600E基因突變。ECD好發(fā)于50～70歲，男性多見，缺乏有效治療手段，5年生存率約60%，預(yù)后較差。該病可發(fā)生于所有器官和系統(tǒng)，較常見于骨骼、腹膜后及眼眶等，也可累及心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)。臨床表現(xiàn)與發(fā)生部位有關(guān)，累及骨的ECD約50%表現(xiàn)為骨痛。發(fā)生于骨骼的ECD多累及長骨，以股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端及腓骨多見，還可累及肋骨、下頜骨和顱骨等不規(guī)則骨，常見影像學(xué)表現(xiàn)為骨干和干骺端對稱性骨質(zhì)硬化。X線和CT常表現(xiàn)為骨內(nèi)局限性膨脹性、溶骨性骨質(zhì)破壞，骨皮質(zhì)可連續(xù)或被破壞，可伴有軟組織腫塊。MRI表現(xiàn)多樣，無特征性。正常骨髓被病變組織替代時(shí)常表現(xiàn)為長T1長T2信號，脂肪抑制像呈高信號；增強(qiáng)掃描病變可見強(qiáng)化，提示處于活動(dòng)期。本例以右髖部疼痛為主訴入院，CT表現(xiàn)為右側(cè)股骨頸囊狀低密度區(qū)，未見對稱性骨質(zhì)硬化，影像學(xué)表現(xiàn)不典型，被誤診為骨囊腫。仔細(xì)分析本例可發(fā)現(xiàn)，右側(cè)股骨頸病變下部為實(shí)性病變，MRI表現(xiàn)為混雜信號，與單純性骨囊腫有明顯不同。本例患者無對稱性骨質(zhì)硬化，亦無其他器官受累表現(xiàn)，可能與病變發(fā)生于股骨頸且伴有明顯囊變，導(dǎo)致癥狀出現(xiàn)較早，患者就診較早，病變尚未累及其他器官及系統(tǒng)有關(guān)。MRI增強(qiáng)掃描，病變下部不均勻強(qiáng)化提示病變處于活動(dòng)發(fā)展期。伴較大囊變且不伴有多系統(tǒng)累及的ECD極為罕見，術(shù)前極易誤診，確診需結(jié)合影像學(xué)表現(xiàn)、臨床特點(diǎn)和病理特征。