文/孫志宏

余偉師博士最初給人的感覺(jué)是安靜靦腆，當(dāng)談起他所從事的專業(yè)和由其主導(dǎo)創(chuàng)立的賽?；颍妥兊媒≌劧页錆M激情。

余偉師博士告訴記者，人類所有疾病，除了創(chuàng)傷以外，都可能跟遺傳基因密不可分?；驕y(cè)序是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的核心技術(shù)手段之一，通過(guò)對(duì)個(gè)體的唾液、血液或其他組織中的基因進(jìn)行不同方式的測(cè)序獲取相關(guān)的數(shù)據(jù)，而這些數(shù)據(jù)只有被有效挖掘并進(jìn)行生物學(xué)意義的分析和解讀，才能應(yīng)用于醫(yī)學(xué)研究或者臨床診斷。他進(jìn)一步解釋到，片面的基因信息對(duì)于臨床的診斷和治療意義不大，這些信息只有和臨床的數(shù)據(jù)充分結(jié)合，從多維度進(jìn)行理解和判斷才能高效指導(dǎo)臨床。

雖然如此，基因大數(shù)據(jù)目前還沒(méi)有能夠深入到臨床診斷和治療中。究其原因，首先是核心數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)不完整，人們對(duì)基因的認(rèn)識(shí)程度只有不到3%，可挖掘的數(shù)據(jù)量巨大。而且對(duì)基因數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)、有效分析和解讀還需要整合大量的其他關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)信息，比如，基因與疾病的關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫(kù)、基因與藥物的關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫(kù)、臨床表型與治療相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)等。而當(dāng)下，中國(guó)這類關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫(kù)并不健全，國(guó)內(nèi)的基因公司一般都需要使用國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)作參考。

其次，專業(yè)和深度的基因數(shù)據(jù)分析和解讀人才稀缺，基因數(shù)據(jù)的“精準(zhǔn)”和“有效”解析需要一個(gè)多學(xué)科、跨領(lǐng)域的專家團(tuán)隊(duì)。

最后，大部分基因檢測(cè)公司在進(jìn)行基因信息解讀過(guò)程中并沒(méi)有充分考慮到臨床信息的有效結(jié)合，如臨床表型結(jié)合、專家經(jīng)驗(yàn)認(rèn)知結(jié)合、其他已知臨床信息結(jié)合等。這是一個(gè)真正跨領(lǐng)域的難題，因?yàn)榇蟛糠峙R床醫(yī)生很少接觸基因測(cè)序，大部分基因測(cè)序公司又不懂臨床，這直接導(dǎo)致了基因測(cè)序還只是停留在科研層面。

余偉師博士表示，對(duì)于以上三個(gè)痛點(diǎn)，需要通過(guò)一個(gè)成熟、完善的體系去整體解決。

具體來(lái)說(shuō)，一方面，基因數(shù)據(jù)解讀需要建立關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫(kù)和中國(guó)人自己的數(shù)據(jù)庫(kù)。2016年，賽?；蛲瓿闪讼嗷リP(guān)聯(lián)、對(duì)應(yīng)的疾病、基因、藥物三大數(shù)據(jù)庫(kù)網(wǎng)絡(luò)的自主構(gòu)建，其中包括11000多種疾病相關(guān)的基因與基因突變位點(diǎn)信息、10000多個(gè)功能基因、數(shù)萬(wàn)個(gè)生物標(biāo)志物和數(shù)千種基因相關(guān)藥物以及上百種癌癥相關(guān)基因。

另一方面，基因數(shù)據(jù)解讀要運(yùn)用現(xiàn)有科學(xué)技術(shù)，如人工智能等，與交叉學(xué)科科學(xué)家團(tuán)隊(duì)結(jié)合。賽福基因自主建立的數(shù)據(jù)智能解析平臺(tái)已經(jīng)搭建完成，以關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫(kù)為底層支撐，集合臨床有效信息，相較傳統(tǒng)解析速度提升50倍，降低致病性變異預(yù)測(cè)誤差率19%。

賽?；蛳Ｍ蔀榛驒z測(cè)數(shù)據(jù)與患者臨床表型之間高效結(jié)合的催化劑，輔助臨床醫(yī)生快速精準(zhǔn)診斷，并為個(gè)性化治療方案提供依據(jù)。

對(duì)于未來(lái)的發(fā)展，余偉師博士說(shuō)，賽?；?qū)⒔⒁恢Ц鼘I(yè)的銷售團(tuán)隊(duì)，擴(kuò)大產(chǎn)品渠道，將努力把產(chǎn)品推廣到更多的醫(yī)院，幫助更多的患者。在產(chǎn)品研發(fā)方面，公司將不斷增加資金投入，并吸收更多專業(yè)人才，繼續(xù)產(chǎn)品的升級(jí)優(yōu)化，同時(shí)推出針對(duì)其它神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病和慢性病相關(guān)的臨床診療產(chǎn)品，逐個(gè)擊破一個(gè)又一個(gè)困擾和折磨人類健康的疾病，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化診療。