北京市海淀區(qū)是國(guó)家級(jí)高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)和國(guó)家自主創(chuàng)新示范區(qū),位于海淀的中關(guān)村被譽(yù)為“中國(guó)硅谷”。
中關(guān)村是掌握中國(guó)前沿科技和人力資源的現(xiàn)代企業(yè)聚集地,賽福解碼(北京)基因科技有限公司(以下簡(jiǎn)稱賽福基因)就坐落于此。這是一家專注于基因大數(shù)據(jù)分析的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)提供商,旨在為醫(yī)學(xué)臨床提供基于人類基因組學(xué)的診斷支持產(chǎn)品和服務(wù),致力于搭建緊密結(jié)合臨床需求的基因相關(guān)大數(shù)據(jù)智能解析平臺(tái),為臨床醫(yī)生提供準(zhǔn)確的診療依據(jù),進(jìn)而增加患者的臨床獲益。
對(duì)包含癲癇在內(nèi)的、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的精準(zhǔn)診療是目前賽?;虻臉I(yè)務(wù)主攻方向。癲癇的發(fā)病因素很多,60%以上是遺傳因素。據(jù)了解,全世界大約有6500萬人受癲癇困擾,80%的人群生活在發(fā)展中國(guó)家。中國(guó)的癲癇病患者接近900萬人,并且每年還有40萬的新增病例,更嚴(yán)重的是,超過70%的患者是兒童。
癲癇的精確診斷和有效治療迫在眉睫,但是市場(chǎng)上的癲癇精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)品還非常稀缺。賽?;虻膶<覉F(tuán)隊(duì)對(duì)癲癇致病基因、病因和藥物相關(guān)性進(jìn)行了系統(tǒng)深入的研究,推出了國(guó)內(nèi)首款癲癇臨床篩查、輔助診斷和治療結(jié)合產(chǎn)品——安晶TM。安晶TM的推出,實(shí)現(xiàn)了中國(guó)癲癇精準(zhǔn)診斷和治療從零到一的突破,開創(chuàng)了癲癇診療的新模式。安晶TM不僅能篩查出已知位點(diǎn)突變疾病,也可以用于原發(fā)性未知突變引起的癲癇疾病篩查與精確診斷,覆蓋面更廣,陽性檢出率提高到50%以上,較傳統(tǒng)的檢測(cè)手段提高了5倍。2017年10月,賽?;虬l(fā)布了基因數(shù)據(jù)智能解析平臺(tái),實(shí)現(xiàn)了安晶TM產(chǎn)品的自動(dòng)化分析。該平臺(tái)擁有雙重風(fēng)險(xiǎn)管理系統(tǒng),從基因水平和突變位點(diǎn)水平對(duì)患病風(fēng)險(xiǎn)做出更精確的預(yù)判,而且平臺(tái)具備學(xué)習(xí)能力,隨著樣本量增加,風(fēng)險(xiǎn)管理的準(zhǔn)確性會(huì)進(jìn)一步提高。
安晶TM作為第三方檢測(cè)產(chǎn)品,只有與臨床醫(yī)生合作才能發(fā)揮出它的作用。而要得到臨床醫(yī)生的認(rèn)可,技術(shù)和準(zhǔn)確性就顯得尤為重要,因此,賽?;虻膶<覉F(tuán)隊(duì)從未中斷對(duì)該產(chǎn)品的調(diào)整和升級(jí)迭代,針對(duì)臨床醫(yī)生的反饋進(jìn)行技術(shù)攻關(guān),幫助臨床醫(yī)生更快做出決策,找到潛在的、最精準(zhǔn)的藥物。在保證準(zhǔn)確率的同時(shí),賽福基因不斷從用戶體驗(yàn)方面提升產(chǎn)品美觀度和使用便捷性等。
2018年4月,在由北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科、北京常春藤醫(yī)學(xué)高端人才聯(lián)盟主辦的2018北京國(guó)際兒童癲癇論壇上,北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師張?jiān)氯A教授進(jìn)行了《癲癇基因型與表型相關(guān)性研究對(duì)臨床的指導(dǎo)》的主題發(fā)言,表達(dá)了對(duì)賽?;颉胺?wù)臨床、貼近臨床”宗旨的高度贊揚(yáng),表達(dá)了對(duì)賽?;蛟诿恳粋€(gè)病例的信息挖掘工作中,能夠與臨床專家學(xué)者密切配合,為提高病例的陽性檢出率做出直接而有效的技術(shù)支撐的由衷贊嘆。
目前,賽?;騾⑴c的精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目有60余項(xiàng),完成國(guó)際學(xué)術(shù)論文20余篇,其中6篇在國(guó)際知名期刊公開發(fā)表,申請(qǐng)專利與知識(shí)產(chǎn)權(quán)30余項(xiàng),與美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院、美國(guó)克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心、北京協(xié)和醫(yī)院、北京安貞醫(yī)院等50余家國(guó)內(nèi)外著名醫(yī)療科研機(jī)構(gòu)就罕見病、癌癥、糖尿病以及心血管疾病等展開了深入的合作。
賽?;蛟诰珳?zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域取得的豐碩成果,源于它擁有一支高學(xué)歷、有夢(mèng)想的專家團(tuán)隊(duì)。2013年,團(tuán)隊(duì)初成立時(shí)只有5個(gè)人,但涵蓋了生物信息學(xué)、分子醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)等多個(gè)學(xué)科。經(jīng)過兩年的時(shí)間,賽?;蚪⑵鹨粋€(gè)由64位華人博士組成的專家團(tuán)隊(duì),專業(yè)涉及癌癥、遺傳疾病、生物信息學(xué)和遺傳咨詢等多個(gè)領(lǐng)域,并構(gòu)建了一個(gè)獨(dú)有的疾病、基因、藥物關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫。目前,這個(gè)數(shù)據(jù)庫中包括一萬多種疾病相關(guān)的基因與基因突變位點(diǎn)信息,并且在不斷地實(shí)時(shí)更新。這是其他團(tuán)隊(duì)在短時(shí)間內(nèi)難以復(fù)制的優(yōu)勢(shì)。