河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 史欣 周麗 李欣 劉青蕊

煙霧?。╩oyamoya disease）是一種原因不明、慢性進(jìn)行性的腦血管閉塞性疾病，主要表現(xiàn)為頸內(nèi)動(dòng)脈末端和大腦前、中動(dòng)脈主干變細(xì)、變硬，管腔狹窄或 閉塞[1]。現(xiàn)將臨床工作中診治的以頭痛為首發(fā)癥狀的煙霧病1例報(bào)道如下。

病歷資料

患兒，男性，9歲，漢族，于2017年4月7日主因間斷頭痛伴惡心嘔吐、腹痛1年，加重1周入院。患兒1年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)間斷頭痛，伴有惡心嘔吐及腹痛，頭痛以雙側(cè)顳部為主，可耐受，持續(xù)1小時(shí)到1天不等，可自行緩解，腹痛以臍周為主，伴面色蒼白、嘔吐后面色及腹痛好轉(zhuǎn)，嘔吐物為胃內(nèi)容物，量少。無(wú)抽搐，無(wú)發(fā)熱、腹瀉及肢體無(wú)力癥狀。1周前上述癥狀發(fā)作頻繁，每日2～3次。患兒既往體健，足月順產(chǎn)，無(wú)窒息史，無(wú)外傷、手術(shù)史，無(wú)高熱驚厥史。4歲開(kāi)始間斷訴頭痛，可自行緩解，家屬未在意。其母及舅舅均有自幼頭痛病史，家族中無(wú)傳染病及遺傳病史，其母孕期體健，否認(rèn)妊娠期高血壓及糖尿病史，否認(rèn)毒物、放射線接觸史。

查體：T 36.6℃，P 63次/分，R 24次/分，BP 114/75 mmHg，體重34 kg，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等，雙眼近視，左眼350°，右眼450°，雙側(cè)瞳孔正大等圓，對(duì)光反射靈敏，心肺腹未見(jiàn)異常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神志清楚，語(yǔ)言流利，記憶力、計(jì)算力、定向力好，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱，伸舌居中，四肢肌力5 級(jí)，雙側(cè)膝腱反射正常，克氏征、布氏征、巴氏征均為陰性。

輔助檢查 (1) 動(dòng)態(tài)腦電圖：背景節(jié)律9～10 Hz低-中波幅α節(jié)律，夾雜少量θ波及低波幅快波，左、右基本對(duì)稱，調(diào)節(jié)、調(diào)幅尚可，睜眼時(shí)枕區(qū)節(jié)律抑制完全，頭痛發(fā)作時(shí)頭前部可見(jiàn)5～7 Hz低-中波幅θ節(jié)律及3 Hz δ活動(dòng)，未見(jiàn)明顯癎樣放電，過(guò)度換氣誘發(fā)試驗(yàn)全導(dǎo)可見(jiàn)2～5 Hz高-極高波幅慢波增多，過(guò)度換氣結(jié)束2 min后再度出現(xiàn)一側(cè)不規(guī)則慢波后逐漸擴(kuò)展為頭前部廣泛慢波，頻率范圍為0.5～4 Hz，過(guò)度換氣停止5～6 min后完全消失（圖1）。(2) 經(jīng)顱多普勒超聲：雙側(cè)大腦中、前動(dòng)脈、大腦后動(dòng)脈及基底動(dòng)脈可見(jiàn)渦流、雜音及鷗鳴，流速增快，Vs=294 cm/s（圖2）。(3) 頭顱MRI及MRA：右枕葉異常信號(hào)，考慮軟化灶；雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈顱內(nèi)段走形自然，雙側(cè)大腦前動(dòng)脈重度狹窄，雙側(cè)大腦中動(dòng)脈起始段局限性狹窄，后交通動(dòng)脈開(kāi)放（圖3）。(4) 腦脊液常規(guī)＋生化及細(xì)胞學(xué)檢查：外觀無(wú)色透明，壓力增高，208 mmH2O，白細(xì)胞1×106/L，蛋白178mg/L，乳酸脫氫酶12.00 U/L，氯化物124.00 mmol/L，糖3.32 mmol/L，腦脊液離心后未檢出抗酸陽(yáng)性菌，墨汁染色陰性，革蘭染色未檢出細(xì)菌。(5) 腹部彩超未見(jiàn)異常。

診療經(jīng)過(guò) 根據(jù)病史及輔助檢查，患兒擬診斷為煙霧病，給予擴(kuò)張血管、抗血小板聚集、清除自由基等治療，患兒頭痛緩解，發(fā)作次數(shù)減少。半年后隨訪患兒于北京307醫(yī)院查頭DSA確診為煙霧病，給予血管重建貼敷術(shù)治療，患兒現(xiàn)正常上學(xué)，未再訴頭痛，肢體活動(dòng)正常，預(yù)后良好。

討 論

圖1 A-D分別表示過(guò)度換氣誘發(fā)試驗(yàn)2 min時(shí)、過(guò)度換氣誘發(fā)試驗(yàn)結(jié)束后2、3、4 min時(shí)腦電圖表現(xiàn)

圖2 A-D分別表示TCD圖譜左側(cè)大腦中動(dòng)脈、前動(dòng)脈、右側(cè)大腦中動(dòng)脈、前動(dòng)脈頻譜圖

圖3 頭顱MRA顯示雙側(cè)大腦中動(dòng)脈和大腦前動(dòng)脈狹窄（圖A箭頭所示），后交通動(dòng)脈開(kāi)放（圖B所示）

煙霧病是一種病因未明的慢性進(jìn)展性非炎癥性顱內(nèi)血管狹窄或閉塞性疾病。1969年日本的Suzuki等[2]報(bào)道兒童煙霧病缺血多見(jiàn)，成人煙霧病出血多見(jiàn)，由于煙霧病癥狀復(fù)雜多樣，大多數(shù)患者都經(jīng)歷了一段相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間才得以確診，平均需要兩年半。兒童多于10歲以前發(fā)病，因其神經(jīng)系統(tǒng)癥狀無(wú)明顯特異性，臨床較易誤診，最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)為肢體無(wú)力或偏癱，感覺(jué)障礙，語(yǔ)言障礙等，其他少見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有頭痛，視物不清，不自主運(yùn)動(dòng)或癲癎發(fā)作等。本例患兒首診癥狀僅表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的頭痛，無(wú)肢體無(wú)力及偏癱表現(xiàn)，屬兒童煙霧病中較少見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，故需與偏頭痛、顱內(nèi)占位性病變、癲癎等相鑒別。此患兒腦電圖過(guò)度換氣誘發(fā)試驗(yàn)中出現(xiàn)的再次慢波增強(qiáng)與過(guò)度換氣中出現(xiàn)的慢波增強(qiáng)有明顯區(qū)別，頻率慢且不規(guī)則，睜眼不受抑制，慢波部位及波形均易發(fā)生變化，可能為患兒慢性顱內(nèi)血管狹窄，導(dǎo)致前循環(huán)缺血，電生理功能紊亂所致，過(guò)度換氣誘發(fā)試驗(yàn)?zāi)X電圖的改變提示疑似小兒煙霧病，此種再次慢波增強(qiáng)（re-build up）大約出現(xiàn)于70%～90%的患兒，成人患者則無(wú)此現(xiàn)象，對(duì)初步診斷小兒煙霧病具有重要的診斷價(jià)值[3]。

經(jīng)顱多普勒超聲（TCD）是一項(xiàng)無(wú)創(chuàng)、價(jià)廉、簡(jiǎn)便的腦血管狹窄和閉塞的檢查方法，高山等[4]報(bào)道提示經(jīng)DSA或MRA證實(shí)的煙霧病患者，其中2/3左右是先經(jīng)TCD篩查而后再得以確診，TCD使更多以缺血為臨床表現(xiàn)或癥狀較輕的煙霧病患者得以診斷。

臨床上頭痛病史較長(zhǎng)的患兒，排除感染因素，建議做腦電圖檢查并注意觀察過(guò)度換氣誘發(fā)試驗(yàn)及經(jīng)顱多普勒檢查篩查血管，有助于提高相對(duì)少見(jiàn)的煙霧病的診斷，以防漏診及誤診。雖然煙霧病的發(fā)病率并不高，但它仍是兒童腦卒中發(fā)病的一個(gè)重要因素，及時(shí)的診斷及適當(dāng)?shù)闹委煂?duì)于改善患者的長(zhǎng)遠(yuǎn)預(yù)后起著決定性作用。因此加強(qiáng)對(duì)該病的認(rèn)識(shí)及制定臨床治療方案以防止出血和缺血性卒中的發(fā)生對(duì)改善預(yù)后有重要作用。