許金霞

（浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院放射科 浙江 杭州 310003）

1.引言

非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）是一種罕見(jiàn)的高度惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，據(jù)2007年世界衛(wèi)生組織（WHO）中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類，AT/RT作為3種主要的胚胎性腫瘤實(shí)體之一，化分為IV級(jí)腫瘤。好發(fā)于3歲以下嬰幼兒，成人極少發(fā)生[1-3]。

2.病史

患兒，女，3Y7M，因頭痛伴嘔吐3天入院?；純?天前無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)頭痛，為陣發(fā)性，不劇，無(wú)放射痛，伴嘔吐數(shù)次，為胃內(nèi)容物，休息后稍有緩解，當(dāng)時(shí)無(wú)抽搐，無(wú)發(fā)熱，無(wú)氣促發(fā)紺，無(wú)暈厥昏迷，無(wú)意識(shí)改變，無(wú)大小便失禁，無(wú)口鼻腔出血。

2.1 入院查體

神志清，精神可，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反應(yīng)靈敏，四肢肌張力正常，肌力適中。雙肺呼吸音清，未及明顯干濕啰音，心音強(qiáng)，心律齊，腹軟不脹，未及明顯壓痛。脊柱及四肢活動(dòng)自如。

2.2 影像學(xué)檢查

顱腦 MRI平掃+增強(qiáng)：掃描序列AX（T1WI，T2WI，DWI）SAG（T1WI）左側(cè)側(cè)腦室前角腦室內(nèi)見(jiàn)一大小為18.8×15.8mm腫塊影，T1WI呈等低信號(hào)影，T2WI呈等稍高信號(hào)影，病灶部分累及尾狀核頭生長(zhǎng)，增強(qiáng)掃描病灶強(qiáng)化不明顯，左側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大積水改變，其它大腦半球、丘腦、小腦及腦干內(nèi)均未見(jiàn)明確異常MR信號(hào)影，雙側(cè)基底節(jié)區(qū)結(jié)構(gòu)對(duì)稱、清晰；雙側(cè)側(cè)腦室，第三、四腦室及導(dǎo)水管未見(jiàn)擴(kuò)大及受壓推移，中線結(jié)構(gòu)居中；雙側(cè)橋小腦角區(qū)及鞍上池結(jié)構(gòu)清晰。

2.3 手術(shù)所見(jiàn)

左側(cè)腦室一魚肉狀腫塊，色灰，血供較豐富，有包膜，無(wú)明顯界限。手術(shù)予切除絕大部分腫塊，見(jiàn)腫瘤起源于丘腦，界限不清，切除困難，似有殘留。

2.4 病理所見(jiàn)

送檢破碎腫瘤組織，鏡下見(jiàn)腫瘤細(xì)胞成片分布，細(xì)胞核大，深染，核仁明顯，核分裂象可見(jiàn)，區(qū)域壞死。免疫組化：GFAP+，EMA+，CK-，Ki-67（50%+），INI-1-，INI-1-，SYN+，CD99-。

2.5 病理診斷

（左側(cè)側(cè)腦室）非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（WHO Ⅳ級(jí)）

3.討論

橫紋肌樣腫瘤是發(fā)生在嬰幼兒的高度惡性腫瘤，可發(fā)生在腎臟、腎外組織或者中樞神經(jīng)系統(tǒng)。發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的橫紋肌樣瘤特稱為非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）[4]。AT/RT可發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)任何部位，但多數(shù)病例位于后顱窩，僅40%位于幕上。幕下腫瘤可見(jiàn)于小腦半球、橋小腦角及腦干，脊髓發(fā)生少見(jiàn)。幕上主要見(jiàn)于大腦半球及鞍區(qū)和松果體區(qū)，發(fā)生于后者的腫瘤可通過(guò)腫瘤生長(zhǎng)而累及腦室系統(tǒng)，但原發(fā)腦室系統(tǒng)的AT/RT則十分罕見(jiàn)。本例患者病變位于左側(cè)側(cè)腦室前角內(nèi)。

該腫瘤組織成分復(fù)雜，含有橫紋肌樣細(xì)胞、原始神經(jīng)外胚層、上皮及間葉多向分化成分，與畸胎瘤類似，但缺乏畸胎瘤典型的組織分化特點(diǎn)，生殖細(xì)胞的標(biāo)志物全部為陰性。因其組織成分復(fù)雜，AT/RT的影像學(xué)表現(xiàn)也呈多樣性。腫瘤常較大，占位效應(yīng)明顯。CT平掃表現(xiàn)為混雜密度，不均勻或均勻，瘤周?？梢?jiàn)囊變或水腫帶。MRI信號(hào)混雜，T1WI呈混雜等低信號(hào)，T2WI及FLAIR呈混雜等高信號(hào)，可見(jiàn)出血、壞死及囊變，占位效應(yīng)明顯，輕度水腫，呈中等-明顯不均勻強(qiáng)化。DWI呈不均質(zhì)明顯擴(kuò)散受限，MRS示NAA峰明顯下降、Cho峰升高及出現(xiàn)Lip峰[5]。

AT/RT與原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）及髓母細(xì)胞瘤的影像表現(xiàn)有類似之處，很容易誤診，需要鑒別。PNET發(fā)病年齡往往較AT/RT稍大，為5～7歲多見(jiàn)，影像學(xué)更易發(fā)生囊變及壞死、出血，可分布于整個(gè)腫瘤，這與AT/RT較大偏心性囊性變不同[6]髓母細(xì)胞瘤為小兒顱后窩占半數(shù)以上惡性腫瘤，幕上罕見(jiàn)，而AT/RT鈣化、出血更為常見(jiàn)，但最終確診仍要依靠病理和分子遺傳學(xué)表現(xiàn)。

AT/RT惡性程度高、預(yù)后差，生存期多在診斷后1年，成年患者預(yù)后稍好，偶爾可長(zhǎng)期存活，目前治療主要以手術(shù)完全切除輔以放、化療等綜合治療手段為主，可一定程度延長(zhǎng)患者生存期。