文沈陽東方生殖中心男科主任 許蓬

小王是一家國有名企的高級(jí)員工，身材魁梧、相貌英俊，一口流利的英語，讓許多現(xiàn)代年輕人羨慕不已。妻子是位漂亮的空姐，兩人出雙入對(duì)，讓許多人嘖嘖贊許！然而，婚后兩年了妻子還沒有懷孕。經(jīng)過系統(tǒng)的檢查，妻子一切正常，在婦科醫(yī)生提醒下，小王欣然來到我們男科中心檢查。

結(jié)果很快拿到了，讓小王目瞪口呆的是精液檢驗(yàn)報(bào)告中清清楚楚的寫著“離心后未見精子”。男科醫(yī)生看到小王的精液報(bào)告中除了沒有發(fā)現(xiàn)精子外，還有精液量為0.5ml（正常男性一次排精量約為2-8ml）、PH值為6.0（正常男性精液為7.0-7.8），均為異常指標(biāo)。醫(yī)生為小王做了詳細(xì)的身體檢查，發(fā)現(xiàn)小王的陰囊內(nèi)沒有觸及到射精管，于是，醫(yī)生為小王剛才取的精液加做了精漿果糖試驗(yàn)，結(jié)果為陰性。

最后小王被確診為先天性輸精管缺如，醫(yī)生詳細(xì)地講解了這類疾病的發(fā)病特點(diǎn)：過去一直認(rèn)為，先天性雙側(cè)輸精管缺如（英文縮寫CBAVD）是一種極為罕見的疾病。近幾年來，隨著男性學(xué)科的發(fā)展和人們對(duì)男性生殖功能的重視以及生殖醫(yī)學(xué)診斷技術(shù)、基因檢測技術(shù)和助孕技術(shù)的提高，認(rèn)識(shí)到CBAVD并不是一種罕見的疾病，它的發(fā)生有著與其密切相關(guān)的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。首先，人們對(duì)CBAVD的研究是從這種疾病所導(dǎo)致的嚴(yán)重的男性不育而開始的，其后發(fā)現(xiàn)CBAVD的發(fā)生與囊性纖維化有關(guān)，并發(fā)現(xiàn)大部分CBAVD患者有囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)物CFTR基因突變。時(shí)至今日，人們已經(jīng)檢測到了900多個(gè)CFTR基因突變位點(diǎn)。CBAVD是一種性連鎖隱性遺傳病，發(fā)病僅僅限于男性，表現(xiàn)為輸精管發(fā)育不全。這種性連鎖疾病與血友病等X連鎖遺傳性疾病不同，因?yàn)檠巡∮腥毕莸幕蛭挥赬染色體上，CBAVD只在男性有臨床表現(xiàn)，女性不會(huì)有臨床癥狀。這樣，CBAVD具有以下遺傳特點(diǎn)，它是常染色體和性連鎖隱性遺傳為主，并且也是CFTR基因突變的一種常染色體隱性遺傳病。CBAVD患者占不育男性人群的1%-2%。我國北京協(xié)和醫(yī)院曹堅(jiān)教授1988年調(diào)查4136例不育男性，發(fā)現(xiàn)無精子癥患者602例，其中CBAVD患者60例，占總調(diào)查人數(shù)的1.45%，與國外學(xué)者結(jié)果相同。

像小王這樣的先天性輸精管缺如的男性不育患者在男科門診中并不少見，從1995年至今12年的男性不育診查中，在我們中心已確診有500例以上，這些男性除了先天性缺損輸精管，精子無法正常排出外，身體基本沒有其他任何問題。

先天性輸精管缺如的患者往往是通過不育癥的臨床體檢而發(fā)現(xiàn)和確診的，所以，他們有著共同的目的就是如何解決生育問題？現(xiàn)代輔助生殖醫(yī)學(xué)為這類疾病的患者提供了明確的治療辦法：單精子顯微卵母細(xì)胞漿內(nèi)注射胚胎移植術(shù)（ICSI，即第二代試管嬰兒技術(shù)）。二代試管嬰兒技術(shù)全球范圍最早起始于1992年比利時(shí)的一家生殖中心，中國最早的是1996年廣東中山醫(yī)大生殖中心，東北地區(qū)首例二代試管嬰兒成功在1998年我們生殖中心，巧合的是這個(gè)東北首例二代試管嬰兒在1999年5月出生的女孩兒，父親恰恰是先天性輸精管缺如的患者。

像其他梗阻性無精子癥的男性一樣，先天性輸精管缺如的患者可以通過ICSI試管技術(shù)獲得子代，但由于CBAVD的發(fā)生往往與Y染色體上CFTR基因異常有關(guān)，所以先天性輸精管缺如患者通過第二代試管嬰兒技術(shù)獲得的子女，如果為男性個(gè)體仍然有父親一致的危險(xiǎn)，發(fā)生的幾率約為12.5%，因此，對(duì)接受第二代試管嬰兒技術(shù)助孕治療的先天性輸精管缺如患者夫婦必須進(jìn)行操作前的遺傳咨詢，詳細(xì)告之可能出現(xiàn)的各種情況。大多數(shù)患者堅(jiān)決采用第二代試管嬰兒技術(shù)助孕，他們的心理基礎(chǔ)是考慮即便將來的兒子和父親一樣，也仍然可以利用輔助生殖技術(shù)解決生殖問題，僅有個(gè)別患者選擇了供精人工授精助孕治療。

開篇的小王夫婦也是選擇了第二代試管嬰兒技術(shù)治療的，現(xiàn)在他們的女兒已經(jīng)出生，生活非常幸福美滿！