李穎嫦 黃少珍 羅小娟

出生缺陷即胎兒畸形,指胎兒在母體內(nèi)發(fā)生結(jié)構(gòu)或染色體異常,調(diào)查統(tǒng)計畸形胎兒占活產(chǎn)兒3%,全世界每年新增畸形胎兒約有500萬,多發(fā)于發(fā)展中國家,我國先天殘疾兒童高達80～120萬,發(fā)生率占出生總數(shù)的4%～6%,多因遺傳、環(huán)境及綜合因素所致,不僅會引發(fā)胎兒殘疾,同時會加重圍生期死亡風(fēng)險。遺傳病指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或由致病基因引發(fā)的疾病,以垂直傳遞和終身性為主要特征,有先天性和后天發(fā)病兩種類型,臨床常見有先天愚型、先天性聾啞、多指及血友病,嚴重影響其生存質(zhì)量及日后成長發(fā)育［1］。隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的進步,產(chǎn)前篩查技術(shù)越發(fā)完善,可及早確診異常胚胎,為后續(xù)醫(yī)療工作提供參考。當前產(chǎn)前篩查技術(shù)越發(fā)多樣化,如何科學(xué)利用以提高診斷準確率成為醫(yī)患關(guān)注的焦點［2］。本文研究出生缺陷與遺傳病檢測領(lǐng)域中基因診斷技術(shù)的應(yīng)用價值,現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015年1月～2017年1月來本院咨詢出生缺陷與遺傳病后確診的89例產(chǎn)婦作為研究對象,所有產(chǎn)婦均同意參與研究,排除精神交流障礙者。本次研究經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理會審核通過。產(chǎn)婦平均年齡(29.64±3.15)歲；平均孕周(20.32±1.15)周；其中7例產(chǎn)婦生育過畸形兒,8例產(chǎn)婦孕期服用藥物,5例夫婦血型不合。

1.2 研究方法 所有產(chǎn)婦均接受超聲檢查和基因診斷檢測,此次檢查均由同一醫(yī)療團隊,2～3名醫(yī)生合作檢查,確保檢查的科學(xué)性。①超聲檢查：本院選用美國GE-v730四維彩超儀為產(chǎn)婦進行腹部檢查,檢查時產(chǎn)婦保持仰臥位,于腹部涂抹消毒超聲耦合劑,嚴格檢查腹內(nèi)胎兒、胎盤及羊水情況,由護士記錄,整理檢查資料交由專業(yè)醫(yī)生進行診斷。②基因診斷：本院選用美國羅氏公司實時熒光定量聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)儀進行檢查,組織產(chǎn)婦晨起空腹抽取血液進行嚴格檢測,科學(xué)分析產(chǎn)婦外周血清和血漿中游離的胎兒DNA情況,分析產(chǎn)婦性染色體及血液中的染色體情況,整理檢測資料由醫(yī)生進行診斷。

1.3 觀察指標 根據(jù)分娩情況分析診斷結(jié)果,比較超聲檢查與基因診斷在出生缺陷與遺傳病檢測中的確診率、漏診率及診斷符合率。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS20.0統(tǒng)計學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析。計量資料以均數(shù)±標準差(±s)表示,采用t檢驗；計數(shù)資料以率(%)表示,采用χ2檢驗。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

89例產(chǎn)婦經(jīng)超聲檢查和基因診斷,兩種檢查方法確診率比較,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)。見表1。超聲檢查67例異常胎兒,其診斷結(jié)果與分娩結(jié)果有1例不符,其診斷符合率為98.51%(66/67)；基因診斷82例異常胎兒,診斷結(jié)果與分娩結(jié)果均符合,其診斷符合率為100.00%(82/82),兩種檢查方法診斷符合率比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=1.232,P=0.267＞0.05)。

表1 89例產(chǎn)婦不同檢測方法的診斷結(jié)果比較［n(%)］

3 討論

近幾年,因民眾生活和工作壓力加大,生育觀念改變,致使不孕或畸形胎兒出生率均呈遞增趨勢,隨著醫(yī)療衛(wèi)生手段的完善,臨床研究證明通過產(chǎn)前篩查和后續(xù)醫(yī)療診治可減少出生缺陷與遺傳病患兒的出生率,目前臨床最常見的產(chǎn)前篩查主要有唐氏綜合征(先天性愚型、21-三體型綜合征)和神經(jīng)管缺陷(無腦兒、脊柱裂、腦積水及死胎),隨著民眾健康意識的提升及思想觀念的轉(zhuǎn)變,產(chǎn)前篩查越發(fā)受到民眾重視,科學(xué)實施產(chǎn)前篩查不僅能保證新生兒生存質(zhì)量及身心健康,降低新生兒死亡率,同時能提高國家人口素質(zhì)和生活質(zhì)量,利于社會穩(wěn)定健康運轉(zhuǎn)［3-5］。本文旨在分析出生缺陷與遺傳病檢測領(lǐng)域中基因診斷技術(shù)的應(yīng)用價值,結(jié)果顯示,基因診斷確診率優(yōu)于超聲檢查,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)；但兩種檢查方法診斷符合率比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05),證實基因檢查技術(shù)應(yīng)用于出生缺陷與遺傳病檢測領(lǐng)域有著極高應(yīng)用價值,該技術(shù)應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測人體遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)及表達水平變化情況,特異性強、靈敏度高、適應(yīng)性強、診斷范圍廣,針對直接病因進行診斷,可有效檢測出處于生長期的病原體及潛伏病原體,診斷準確率高,可為后期針對性解決和預(yù)防工作提供參考,當前被廣泛應(yīng)用于普通遺傳病和家族遺傳病診斷中。

超聲檢查作為產(chǎn)科常規(guī)檢查方法,利用人體對超聲波的反射進行診斷,臨床研究表明超聲檢查在胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常嚴重畸形中的診斷率較高,但在多指、少指、唇腭裂等較小畸形中的診斷率仍有待提高,因此為了更好的開展產(chǎn)前篩查工作,當前醫(yī)者應(yīng)根據(jù)產(chǎn)婦情況分析其家屬身體狀況,選擇性為其推薦適宜檢查方法以提高缺陷遺傳病患兒檢出率,減輕民眾醫(yī)療負擔(dān),提高其依從性。調(diào)查顯示,出生缺陷不僅會造成新生兒圍生期死亡,影響其壽命,同時會增加其患病幾率,導(dǎo)致患兒長期殘疾,影響其日后正常的工作和生活,易滋生負面情緒,加重家庭及社會負擔(dān)［6-8］。遺傳病作為家族疾病,指生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)突變引發(fā)的疾病,臨床研究表明當前已知遺傳病多達4000多種,主要有單基因病、多基因病和染色體病三大類,患兒通過手術(shù)、藥物或基因療法進行醫(yī)治,但多治標不治本,致病基因仍會影響到患者后代子孫,如何有效診斷出生缺陷與遺傳病患兒已成為當今世界各國熱議的重要衛(wèi)生問題,科學(xué)把握各種檢測技術(shù),加大宣傳力度,以便民眾重視產(chǎn)前篩查,必要時可聯(lián)合應(yīng)用多種檢測手段降低患兒出生率［9,10］。

總之,基因診斷技術(shù)應(yīng)用于出生缺陷與遺傳病檢測領(lǐng)域中具有較高價值,可推廣應(yīng)用。