安 鵬，王 瑜，李文君，胡 顏，張軍艷

（湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽市第一人民醫(yī)院超聲影像科，湖北 襄陽 441000）

病例孕婦，38歲，孕3產(chǎn)1。該孕婦無不良嗜好，無家族遺傳病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服藥史，否認(rèn)接觸有害物史。采用GE Voluson E8超聲診斷儀，腹部凸陣探頭、三維容積探頭，頻率2.0～5.0 MHz。常規(guī)矢狀面、橫斷面、冠狀面掃查胎兒，觀察胎兒器官、肢體及胎盤、羊水等附屬物情況，孕24周產(chǎn)前超聲檢查所見：臨床孕周24.0周，超聲孕周23.5周，雙頂徑為5.9 cm，頭圍為21.8 cm，腹圍為19.1cm，股骨長為4.0cm，羊水深度7.1cm，羊水指數(shù)為22.9cm，胎盤厚度為2.0 cm，前壁，其下緣覆蓋宮頸內(nèi)口，臍動脈S為28cm/s、D 為 8cm/s，RI為 0.72，S/D 為 3.56， 胎心率 134 次/min，小腦延髓池前后徑為0.57 cm，小腦橫徑為2.50 cm，眼內(nèi)距為1.33 cm，眼外距為 3.94 cm，透明隔寬度為 0.40 cm，鼻骨為0.64 cm，顱骨環(huán)完整，左側(cè)腦室與大腦半球的比例（LV/HW）正常，上唇可顯示，腹壁完整，雙腎可顯示，四腔心可顯示，左室流出道可顯示，右室流出道可顯示，三血管切面可見，膀胱可顯示，脊柱可顯示，胎兒頸部可見W形壓跡，左上肢可顯示，右上肢可顯示，左下肢可顯示，右下肢可顯示，胎兒左側(cè)側(cè)腦室后角內(nèi)徑為0.58 cm，膽囊大小約1.40 cm×0.26 cm，雙腎盂分離，左、右側(cè)分別約為0.24 cm、0.28 cm，左心室可見一點(diǎn)狀強(qiáng)回聲斑，胃泡多日多次反復(fù)檢查均未見顯示。結(jié)果提示：單活胎；羊水過多；胎兒胃泡未顯示（72 h連續(xù)觀察），動態(tài)觀察未見明顯胎兒吞咽羊水動作，不排除食道閉鎖可能；胎兒皮膚水腫增厚；胎兒腹圍測值小于臨床孕周對應(yīng)值（約3周）；胎兒臍帶繞頸兩周；建議產(chǎn)前咨詢。于孕31周來我院復(fù)查，72 h內(nèi)胎兒胃泡仍未見顯示（圖1，2），期間轉(zhuǎn)武漢、上海復(fù)查提示食道閉鎖可能，隨后34周來我院復(fù)查發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)死胎；引產(chǎn)后尸體解剖印證了以上結(jié)論，且經(jīng)過黃色ABS灌注發(fā)現(xiàn)合并氣管瘺。

解剖資料：患兒，男，34+1周宮內(nèi)死胎，利凡諾羊膜穿刺后引產(chǎn)取標(biāo)本做MRI后（圖3）進(jìn)行常規(guī)解剖。解剖過程：從胸部行倒T型切口開胸，發(fā)現(xiàn)少量積液，暴露胸腺，觀察發(fā)現(xiàn)肺葉為左側(cè)二葉，右側(cè)三葉，鈍性分離胸腺，從左側(cè)胸腔觀察發(fā)現(xiàn)食道上段盲端長2.8 cm，外觀其盲端中下段與氣管相連，經(jīng)咽部置軟管于食道內(nèi)注30%的ABS黃色灌注劑至食管盲端，可見食管上段盲端、氣管及肺部充盈；膈肌完整，胸腔近膈肌部分可見食道下段呈一盲管樣結(jié)構(gòu)通過膈肌孔與胃泡相連，長約2 cm，直徑約0.5 cm，上下盲端間距離長約5.5 cm；繼續(xù)打開腹腔，充分暴露腹腔，胃泡塌陷位于左側(cè)；肝臟呈胎兒期右優(yōu)勢肝改變，闌尾位于正常結(jié)構(gòu)右側(cè)，降結(jié)腸位于左側(cè)；打開心包發(fā)現(xiàn)有大量積液，左右心耳及右心室內(nèi)可見淤血塊。解剖結(jié)果：Ⅱ型先天性食道閉鎖及食管氣管瘺，證實(shí)了產(chǎn)前超聲的診斷。

經(jīng)湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽市第一人民醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)（[2016]倫審字（S109）號），經(jīng)胎兒父母知情同意，并簽署臨床研究知情同意書。

圖1 23+6周，多次掃查未見胃泡。 圖2 31周，仍未見胃泡。 圖3 磁共振提示食道閉鎖。

討論先天性食道閉鎖及食管氣管瘺是嚴(yán)重的新生兒先天性畸形，發(fā)病率為1/3000到1/4000[1]，先天性食道閉鎖按解剖病理分型為5型：Ⅰ型，食管有兩個盲端，分別為近端和遠(yuǎn)端，不合并食管氣管瘺，約占7.7%。Ⅱ型，食管近端與氣管相通，合并為食管氣管瘺，盲端在遠(yuǎn)端。此例罕見，約占0.8%。Ⅲ型，食管盲端在近端，遠(yuǎn)端與氣管相通，合并為食管氣管瘺。此型依據(jù)食管遠(yuǎn)、近端距離分兩型，如≥2 cm為ⅢA型，＜2 cm為ⅢB型。ⅢA型食管手術(shù)治療困難，ⅢB型食管手術(shù)吻合較易。參考Holder統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，此例常見，約占86.5%。Ⅳ型，食管兩端均與氣管相通，合并為2處食管氣管瘺，較罕見，約占0.7%。Ⅴ型，食管全程通暢，但食管前壁與氣管相通，合并為食管氣管瘺，約占4.2%[2]。由此可見，Ⅱ型食道閉鎖是罕見的。研究發(fā)現(xiàn)，在胚胎初期發(fā)育期氣管和食道均起始于原始前腸，隨著原始前腸的分化發(fā)展，背側(cè)和腹側(cè)分別分化為食道和氣管。在胚胎8周內(nèi)，若出現(xiàn)前腸分化發(fā)育異常，即可形成食道閉鎖[3]。先天性食道閉鎖致胎兒胃泡塌陷，胎兒常生長發(fā)育不良，腹圍明顯小于臨床孕周，有文獻(xiàn)報道中孕期食道閉鎖胎兒每天減少2 g蛋白質(zhì)攝入[4]，患兒出生后唾液不能下咽，易在吸氣時濺入氣道引起吸入性肺炎，故胎兒肺部癥狀較嚴(yán)重。本病典型癥狀包括產(chǎn)后口腔分泌物增加及白沫，吸痰后復(fù)見伴隨呼吸困難及紫紺或窒息，喂水后出現(xiàn)嗆咳及嘔吐且每次喂后即吐等。目前產(chǎn)前超聲診斷疑似食道閉鎖胎兒主要依靠羊水指數(shù)、胃泡顯示等，研究發(fā)現(xiàn)食道閉鎖合并其他畸形概率高達(dá)60%，通過對疑似食道閉鎖胎兒體表及器官各個層面的仔細(xì)掃查，分辨相近組織器官位置毗鄰關(guān)系，分析器官、血管、骨骼甚至神經(jīng)等異常改變，很容易診斷包括心臟、胃腸、顱腦、雙腎及神經(jīng)系統(tǒng)等合并畸形[5]。由于胎兒食道不易顯示，產(chǎn)前超聲檢查直接診斷食道閉鎖較為困難，如發(fā)現(xiàn)羊水多、胃泡持續(xù)未顯示等征象且未見合并其他畸形時，應(yīng)追蹤觀察，提示單純食道閉鎖的可能，且產(chǎn)前超聲無法對食道閉鎖做出分型，應(yīng)結(jié)合產(chǎn)后CT、MRI、解剖或手術(shù)結(jié)果等綜合做出判斷。