顧建偉

（沈陽市婦嬰醫(yī)院，遼寧 沈陽 110011）

胎兒的結(jié)構(gòu)畸形是作為胎兒在其出生的缺陷當(dāng)中最為普遍的一種癥狀[1-3]。而通過孕期的超聲檢查，是當(dāng)前對胎兒結(jié)構(gòu)的異常的一種主要的篩查手段，其起到對胎兒出生的缺陷進(jìn)行降低的重要效果[4-5]。產(chǎn)前的超聲主要是具備無創(chuàng)、便捷以及高準(zhǔn)確率等優(yōu)點(diǎn)，在孕婦孕期胎兒的結(jié)構(gòu)畸形篩查當(dāng)中發(fā)揮著重要作用。而規(guī)范化的孕早期的超聲檢查，通?？稍谠袐D第11～13+6孕周當(dāng)中，檢出部分具備嚴(yán)重的畸形結(jié)構(gòu)胎兒，使部分的胎兒結(jié)構(gòu)畸形可以在孕期診斷的時(shí)間中相對的提前[6-8]。但是孕早期的系統(tǒng)超聲切面檢查篩查胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，在當(dāng)今的臨床篩查當(dāng)中仍然未被進(jìn)行廣泛的推廣與應(yīng)用[9]。本研究通過對本院進(jìn)行超聲檢查的孕婦中的9731例第11～13+6孕周胎兒進(jìn)行進(jìn)行系統(tǒng)的超聲切面檢查篩查，并持續(xù)進(jìn)行中、后期的系統(tǒng)超聲檢查篩查，以期探討出孕婦孕期的超聲切面檢查篩查對于胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前診斷作用，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2017年3月至2018年3月于本院進(jìn)行超聲檢查的孕婦中的9731例，進(jìn)行超聲檢查的孕婦中有211例為雙胎妊娠，首次參與超聲檢查時(shí)孕婦胎兒的孕周均為11～13+6孕周，孕婦的年齡為20～42歲。

1.2 檢測儀器：應(yīng)用VolusonE8型的四維多普勒的超聲診斷儀（美國通用），經(jīng)由腹部低頻的凸陣探頭，其中探頭的頻率設(shè)置3.5 MHz。

1.3 檢查方法

1.3.1 孕早期超聲檢查：檢查前令孕婦行仰臥位，并且由2名或以上的獲有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)師執(zhí)行超聲檢查，通過確認(rèn)胎兒有生機(jī)為超聲檢查的前提，檢查中主要以確定孕婦宮內(nèi)胎兒的具體數(shù)目與絨毛膜的性質(zhì)，并且測量孕早期的胎兒的頭臀徑長、各個生長的徑線、胎盤的厚度、羊水池的深度以及系統(tǒng)的超聲各個切面。超聲檢查篩查胎兒的解剖學(xué)各切面主要包括：胎兒顱腦及側(cè)腦室的水平超聲橫切面、小腦以及后顱窩池的超聲橫切面、雙眼球的冠狀超聲切面、脊柱的橫切面以及矢狀超聲切面、胎兒的正中矢狀超聲切面、心尖及四腔心的切面、三血管與氣管的切面、胃泡超聲切面、臍帶腹壁的入口超聲切面、膀胱兩側(cè)及臍動脈的橫切面、四肢矢狀與冠狀切面等。對受檢孕婦的宮內(nèi)胎兒依據(jù)規(guī)范化的解剖切面進(jìn)行超聲檢查。對其中發(fā)現(xiàn)疑似的結(jié)構(gòu)畸形的胎兒，需要經(jīng)過2名以上的超聲醫(yī)師進(jìn)行診斷后，轉(zhuǎn)由上級的醫(yī)師進(jìn)行會診確診。

1.3.2 孕中、晚期超聲檢查：于孕中、晚期各對孕婦進(jìn)行超聲檢查，檢查的方法同孕早期超聲檢查，并將檢查篩查的重點(diǎn)關(guān)注在孕早期超聲檢查發(fā)現(xiàn)的疑似有出現(xiàn)畸形結(jié)構(gòu)且篩查陰性或未進(jìn)行處理的胎兒進(jìn)行重點(diǎn)超聲掃查。孕中、晚期的超聲掃查重點(diǎn)在對心臟畸形結(jié)構(gòu)以及各個系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)畸形方面掃查，對于此時(shí)期才可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形需要重點(diǎn)關(guān)注。

1.4 妊娠結(jié)局隨訪：孕早期的超聲檢查中發(fā)現(xiàn)60例的胎兒當(dāng)中存在有結(jié)構(gòu)的畸形，因于孕早期超聲檢查所發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)的異?；緸橹滤佬缘奶航Y(jié)構(gòu)畸形或者預(yù)見妊娠不良結(jié)局，因此在超聲檢查確診之后，孕婦均選擇進(jìn)行引產(chǎn)。在引產(chǎn)后的胎兒尸體解剖當(dāng)中發(fā)現(xiàn)了其中有1例孕早期超聲檢查診斷為連體的雙胎畸形胎兒，同時(shí)合并了開放性的脊柱裂，而其余的59例引產(chǎn)之后的胎兒尸體解剖情況均與超聲檢查的結(jié)果基本符合。而孕婦繼續(xù)妊娠至其中、晚孕期的胎兒均進(jìn)行中、晚孕期的超聲檢查，孕早期的超聲篩查陰性的胎兒中53例的胎兒，于中、晚孕期超聲發(fā)現(xiàn)72處畸形結(jié)構(gòu)異常，最終僅2例為單純性缺指的胎兒進(jìn)行順利的生產(chǎn)，其余51例的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)畸形的胎兒，孕婦均選擇進(jìn)行引產(chǎn)操作。實(shí)現(xiàn)順利生產(chǎn)的其他超聲未檢出胎兒在其出生之后的第7周進(jìn)行體檢，發(fā)現(xiàn)在孕期超聲當(dāng)中，有出現(xiàn)2例漏診，其中為1例指缺，1例為單純性的腭裂。

2 結(jié) 果

2.1 孕期超聲檢查結(jié)局：9731例受檢的胎兒當(dāng)中，成功的對妊娠結(jié)局進(jìn)行追訪共9603例（1.32%，128/9731），其中失訪共128例（1.32%，128/9731）。孕婦于孕期進(jìn)行超聲檢查共檢出了113例（152處）的胎兒結(jié)構(gòu)畸形，其中包括了胎兒的單處結(jié)構(gòu)畸形1例以及胎兒的多處結(jié)構(gòu)畸形1例，多發(fā)的畸形綜合征記1處的胎兒結(jié)構(gòu)畸形。在產(chǎn)后隨訪的體檢當(dāng)中發(fā)現(xiàn)，孕期超聲當(dāng)中有2例胎兒的結(jié)構(gòu)畸形出現(xiàn)漏診。孕早期11～13+6孕周進(jìn)行超聲檢出60例（80處）胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，孕早期的超聲診斷出胎兒的結(jié)構(gòu)畸形的敏感度52.63%（80/152）。

2.2 孕期超聲檢查的主要類型分析：在孕早期超聲可完全發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形包括：腦膜腦膨出（n=3）、單腔心（n=2）、連體雙胎（n=4）、羊膜帶綜合征（n=3）、淋巴水囊瘤（n=35）、全前腦（n=3）、無腦兒（n=2）、露腦畸形（n=5）、臍膨出（n=9）、腹裂（n=4）和巨膀胱（n=3），見表1。

表1 孕早期超聲診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形的主要類型（n=80）

孕早期的超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)部分畸形，但主要為中、晚孕期的超聲檢查診斷出的胎兒的結(jié)構(gòu)畸形主要包括有：水腫胎畸形、內(nèi)臟反位畸形、室間隔缺損畸形、脊柱裂畸形和四肢結(jié)構(gòu)的異常，見表2。

表2 中、晚孕期超聲診斷的胎兒結(jié)構(gòu)畸形主要類型（孕早期可發(fā)現(xiàn)）

孕早期的超聲檢查中完全不能檢查發(fā)現(xiàn)，依靠中、晚孕期的超聲檢查診斷胎兒的結(jié)構(gòu)畸形主要包括有：法洛氏四聯(lián)癥（n=1）、心臟大血管畸形（n=11）、腦積水（n=3）、胼胝體發(fā)育不良（n=4）、小腦發(fā)育不良（n=4）、Dandy-Walker綜合征（n=1）、蛛網(wǎng)膜囊腫（n=5）、心內(nèi)膜墊缺損（n=3）、膈疝（n=3）和唇腭裂（n=5）。見表3。

表3 中、晚孕期超聲診斷胎兒的結(jié)構(gòu)畸形主要類型

3 討 論

通過孕早期的超聲檢查篩查，可以對相當(dāng)一部分胎兒的結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行有效的發(fā)現(xiàn)，尤其是對于重大的結(jié)構(gòu)畸形類型。對于畸形的胎兒及早的發(fā)現(xiàn)并及早進(jìn)行干預(yù)是具極其重要的意義。

9731 例受檢的胎兒當(dāng)中，成功的對妊娠結(jié)局進(jìn)行追訪共9603例（98.68%，9603/9731），其中失訪共128例（1.32%，128/9731）。孕婦于孕期進(jìn)行超聲檢查共檢出了113例（152處）的胎兒結(jié)構(gòu)畸形，其中包括了胎兒的單處結(jié)構(gòu)畸形1例以及胎兒的多處結(jié)構(gòu)畸形1例，多發(fā)的畸形綜合征記1處的胎兒結(jié)構(gòu)畸形。在產(chǎn)后隨訪的體檢當(dāng)中發(fā)現(xiàn)，孕期超聲當(dāng)中有2例胎兒的結(jié)構(gòu)畸形出現(xiàn)漏診。孕早期11～13+6孕周進(jìn)行超聲檢出60例（80處）胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，孕早期的超聲診斷出胎兒的結(jié)構(gòu)畸形的敏感度52.63%（80/152）。同時(shí)，在孕早期超聲可完全發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形包括了腦膜腦膨出、單腔心、連體雙胎、羊膜帶綜合征、淋巴水囊瘤、全前腦、無腦兒、露腦畸形、臍膨出、腹裂和巨膀胱，而對于孕早期的超聲檢查中完全不能檢查發(fā)現(xiàn)，依靠中、晚孕期的超聲檢查診斷胎兒的結(jié)構(gòu)畸形主要類型包括：法洛氏四聯(lián)癥、心臟大血管畸形、腦積水、胼胝體發(fā)育不良、小腦發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、蛛網(wǎng)膜囊腫、心內(nèi)膜墊缺損、膈疝和唇腭裂。探析原因發(fā)現(xiàn)，因胎兒顱內(nèi)一些相對細(xì)微的結(jié)構(gòu)在孕婦孕早期時(shí)均尚未進(jìn)行完成發(fā)育，因此其在孕婦孕早期相對不能被超聲檢查檢出。

在孕期的超聲檢查中對于胎兒的心臟畸形當(dāng)中，孕早期的超聲檢查對于胎兒心臟的四腔切面主要顯示以及判斷是通過檢測血流信號得出，對于相對更加的精細(xì)心臟相關(guān)的結(jié)構(gòu)，在孕早期的超聲檢查顯像的效果相對欠佳。本研究當(dāng)中2例的單腔心全在孕婦的孕早期當(dāng)中被超聲檢查檢出；而對于室間的隔缺損，孕早期超聲只能檢出其中的2例，其中漏診了11例，相對來說，孕早期的超聲檢查的室間隔缺損漏診率較高，其可能與胎兒在孕早期的房室間隔缺損，導(dǎo)致了出現(xiàn)異常血流的流速較慢，同時(shí)又因?yàn)樘旱男穆释ǔ］^快而導(dǎo)致該血流的觀察情況不清所致。而對于胎兒復(fù)雜心臟以及大血管的畸形，如心室發(fā)育不良、法洛氏四聯(lián)癥以及大血管的異常等畸形結(jié)構(gòu)則均不能在孕婦的孕早期被超聲檢查所檢出，主要原因?yàn)樵性缙诘奶浩湫呐K的體積相對較小、且四腔的切面也難以有效顯示、并且胎兒的體位原因等。對于18孕周以上的胎兒，則通過超聲檢查觀察其相關(guān)的四腔心切面以及左、右室的流出道是當(dāng)前產(chǎn)前對胎兒出現(xiàn)先天性心臟病的主要診斷方法。同時(shí)，胎兒的13例腹壁缺陷（包括9例的臍膨出與4例的腹裂）本研究中均于孕早期檢出。而臍膨出在孕婦12孕周前，則應(yīng)與中腸疝進(jìn)行相鑒別，所以需要連續(xù)地觀察至孕婦的12孕周之后。

綜上所述，在孕婦孕早期進(jìn)行系統(tǒng)的超聲切面檢查篩查可有效的發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，針對重大的致死性胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查結(jié)果明顯。同時(shí)也需要結(jié)合進(jìn)行孕中期、晚期的超聲篩查，以盡量改善孕婦的妊娠結(jié)局。