楊 蕾，栗河舟，魯海燕

（鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科，河南 鄭州 450052）

第一二腮弓綜合征，又稱單側(cè)顏面發(fā)育不全、耳-下頜發(fā)育不良、半側(cè)顱面短小畸形、下頜-面發(fā)育不良等，是僅次于唇腭裂的最常見(jiàn)的先天性顱面畸形。主要表現(xiàn)為單側(cè)外耳畸形，常伴有同側(cè)下頜骨短小，左右面部發(fā)育不對(duì)稱等癥狀[1]，嚴(yán)重影響患者的外觀及心理。然而產(chǎn)前對(duì)于其診斷鮮有報(bào)道，現(xiàn)針對(duì)我院診斷的5例第一二腮弓綜合征患者做出如下分析。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

對(duì)2016年1—6月來(lái)我院進(jìn)行四維彩超檢查的18 231例孕婦進(jìn)行胎兒系統(tǒng)篩查，針對(duì)其中5例第一二腮弓綜合征患兒進(jìn)行追蹤并重點(diǎn)分析其超聲特征，孕婦年齡25～34歲，孕周16～35周。

1.2 儀器與檢查方法

采用GE-Voluson E8彩超診斷儀，探頭頻率3.5～5.0MHz，原則是在能滿足穿透力的情況下盡可能選用頻率較高的探頭，以提高分辨力。該探頭能夠完成二維、靜態(tài)三維及實(shí)時(shí)三維（四維）超聲掃查。孕婦取仰臥位，補(bǔ)充體位為側(cè)臥位，首先確定胎兒數(shù)量及位置，常規(guī)測(cè)量胎兒的生長(zhǎng)指標(biāo)，據(jù)此估測(cè)實(shí)際孕齡。然后常規(guī)掃查胎兒附屬物，最后依次詳細(xì)掃查胎兒的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、顏面部、脊柱、心內(nèi)結(jié)構(gòu)、胸腹腔臟器、四肢結(jié)構(gòu)。重點(diǎn)觀察顏面部情況，尤其注重面部矢狀切面、唇及唇角切面和雙耳切面的掃查。對(duì)異常病例進(jìn)行追蹤隨訪。

2 結(jié)果

第一二腮弓綜合征發(fā)病率為0.03%（5/18 231）。5例診斷第一二腮弓綜合征胎兒均經(jīng)引產(chǎn)證實(shí)，準(zhǔn)確率達(dá)100%。其中3例為男孩，2例為女孩，男女比例為3∶2。

5例胎兒分別表現(xiàn)為：①面橫裂（右唇角裂開(kāi)至右耳廓下緣）、右耳形態(tài)異常；②小下頜，眼瞼下垂，雙耳體積小、耳廓形態(tài)異常、持續(xù)張口；③小下頜，雙耳位置低、體積??；④口角囊腫，無(wú)雙耳；⑤小下頜，口角裂、持續(xù)張口伸舌，右耳廓異常。其中前2例為單純第一二腮弓綜合征，未合并其他畸形，后3例合并其他畸形，分別表現(xiàn)為：①合并右位主動(dòng)脈弓、食道閉鎖；②合并雙向唇腭裂，雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫；③合并骶骨發(fā)育不全。引產(chǎn)后面部畸形均直觀顯現(xiàn)，食道、心臟畸形解剖證實(shí)，脈絡(luò)叢囊腫及骶骨發(fā)育不全未進(jìn)一步證實(shí)。

在第一二腮弓綜合征中，耳異常最為常見(jiàn)，5例均有耳異常；其次為下頜骨的異常，3例有小下頜。

3 討論

第一二腮弓綜合征，命名很多，目前尚不統(tǒng)一，國(guó)外學(xué)者多提倡使用hemifacial microsomia[2]，意為半面短小畸形。本病在新生兒中的臨床發(fā)病率為0.02%～0.025%，男女之比為3∶2，與本研究基本相符。絕大多數(shù)為單側(cè)發(fā)病，左右側(cè)發(fā)病率基本相等，極少數(shù)可出現(xiàn)雙側(cè)畸形[3]。

本病的發(fā)生可能與胚胎時(shí)期第一二腮弓和其間的第一腮裂發(fā)育異常有關(guān)[4]，第一腮弓分為兩支：上頜突支發(fā)育為上頜骨、顎骨和顴骨；下頜突支發(fā)育為下頜骨、耳廓前部、部分聽(tīng)小骨、半規(guī)管和內(nèi)耳迷路。第二腮弓發(fā)育成耳廓后部、部分聽(tīng)小骨和面神經(jīng)。第一二腮弓之間為第一腮溝，形成外耳道和骨膜。與第一二腮弓發(fā)育有關(guān)的畸形稱第一二腮弓綜合征。到目前為止，對(duì)本綜合征的病因及發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚?？赡芘c妊娠第33～40天期間，某種原因（如缺氧、高血壓、水楊酸鹽、抗凝藥物、沙利度胺等藥物）引起的第一二腮弓附近的出血或缺血，以致第一二腮弓始基供血障礙，從而導(dǎo)致了第一二腮弓及其間的第一腮裂形成的顏面組織和顳骨始基的先天性發(fā)育異常有關(guān)[5]。有人認(rèn)為本綜合征有一定的遺傳性，但傅躍先等[6]對(duì)10例患兒進(jìn)行了染色體檢查，未見(jiàn)異常。此報(bào)道5例中有1例孕婦本身為第一二腮弓綜合征患者，其在此胎前已產(chǎn)一男孩，也為第一二腮弓綜合征患兒。其余4例均未有家族史，但由于家屬均放棄繼續(xù)妊娠，故未進(jìn)行染色體檢查。

第一二腮弓綜合征的畸形呈多樣性，臨床表現(xiàn)主要為：①口畸形：由于頰部軟組織的缺損，使口角斜向患側(cè)形成口角裂、甚至面橫裂，面橫裂常伴有腮腺的缺失、異位、頰部瘺及軟骨殘余。②耳畸形：程度不一，包括患側(cè)耳僅稍小于健側(cè)、附耳、耳廓部分或全部缺失，僅留有各種耳贅，部分患者可伴有外耳道閉鎖、裂開(kāi)，甚至傳導(dǎo)性耳聾。③頜骨畸形：輕者患側(cè)下頜骨略小于健側(cè)，重者可累及上頜骨、顴骨，導(dǎo)致兩側(cè)面部明顯不對(duì)稱，患側(cè)牙齒咬合紊亂，咀嚼功能障礙。④面部肌肉異常：咀嚼肌、腭肌發(fā)育不全，部分患者可有輕度腭裂、半側(cè)舌體發(fā)育不全等。

超聲診斷：主要對(duì)應(yīng)于其臨床特征逐項(xiàng)進(jìn)行掃查，因超聲對(duì)于面部肌肉的觀察較為困難，而且胎兒期面部肌肉發(fā)育不飽滿，故對(duì)于面部肌肉產(chǎn)前超聲很難診斷。因此對(duì)于第一二腮弓綜合征主要從以下幾個(gè)方面進(jìn)行診斷：①唇：常規(guī)掃查面部冠狀切面顯示唇部聲像之后，探頭向兩側(cè)移動(dòng)，顯示雙側(cè)唇角，觀察是否有唇角裂，張口時(shí)會(huì)更容易顯示，面橫裂則表現(xiàn)更為明顯，但對(duì)于腮腺等產(chǎn)前則難以診斷。②下頜：面部鼻骨矢狀切面觀察是否有小下頜：小下頜的診斷方法主要有主觀目測(cè)法及客觀測(cè)量法。主觀目測(cè)法主要在二維超聲胎兒矢狀面顯示面部曲線，正常胎兒矢狀面有四駝峰征[7-8]（分別為鼻尖、上唇、下唇、下頜），除鼻尖外其余三駝峰征頂端基本位于一水平線。小下頜胎兒的下頜后移或消失，明顯低于駝峰水平連線，且因下頜后縮致下唇也后移，這種方法需要檢查者對(duì)小頜畸形有一定的認(rèn)識(shí)，主觀意識(shí)較強(qiáng)，不同檢查者間差異較大[9]?？陀^測(cè)量法主要使用顏面部角度法：放大正中矢狀切面于鼻根處垂直前額額骨做一條線，以此為參考線；在下頜最突點(diǎn)與最突出的上或下唇之間連線。測(cè)量?jī)烧咧g的夾角。正常值為（62.37±6.23）°，與孕周無(wú)相關(guān)性，低于正常胎兒顏面部角度均值減兩倍標(biāo)準(zhǔn)差為診斷標(biāo)準(zhǔn)，即顏面部角度＜49.90°即可診斷為小下頜。但對(duì)于患側(cè)稍小于健側(cè)的輕微異常產(chǎn)前超聲尚不能明確診斷。③耳：正常胎兒外耳呈C型或S型強(qiáng)回聲，主要切面為頸后橫斜切面、下頜橫斜切面、外耳旁矢狀切面及外耳冠狀切面，若體位好，三維成像可清晰顯示外耳輪廓。但對(duì)于外耳道及聽(tīng)力情況目前為止產(chǎn)前超聲不能診斷。此三點(diǎn)中唇為常規(guī)掃查項(xiàng)目，下頜及耳部有些醫(yī)院并不常規(guī)檢查，但此兩項(xiàng)對(duì)于第一二腮弓綜合征的診斷尤為重要，望廣大醫(yī)師給予重視。

本研究中5例第一二腮弓綜合征患兒，耳異常最為最常見(jiàn)，5例均有耳異常的表現(xiàn)（圖1，2）；其次為下頜異常，其中小下頜最為常見(jiàn)（圖3）。其異常表現(xiàn)均可通過(guò)二維及三維成像呈現(xiàn)。因?yàn)楸静【鶠楸砻娴漠惓＃a(chǎn)后或引產(chǎn)后均能無(wú)需檢查立即證實(shí)，因此本病也為糾紛發(fā)生率較高的疾病之一。

圖1a 耳異常二維圖。 圖1b 耳異常三維成像。 圖2 雙耳形態(tài)異常。 圖3a 小下頜二維矢狀面。 圖3b 小下頜三維成像。Figure 1a.Two-dimensional image of ear abnormalities.Figure 1b.Three-dimensional image of ear abnormalities.Figure 2.Binaural morphological abnormalities.Figure 3a.Two-dimensional sagittal plane of micrognathia.Figure 3b.Three-dimensional imaging of micrognathia.

第一二腮弓綜合征患兒表現(xiàn)輕重不一，重者如本研究中診斷的5例，能夠在產(chǎn)前超聲中直觀顯現(xiàn)，故診斷準(zhǔn)確率較高，可達(dá)100%。輕者如輕微嘴角裂、患側(cè)頰部稍小于健側(cè)以及患側(cè)耳廓稍小于健側(cè)等則較難診斷，甚至一些病變出生時(shí)仍難以發(fā)現(xiàn)，而是在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中逐步顯現(xiàn)。另外受胎兒體位、孕周、羊水以及大家對(duì)本病缺乏重視等原因，導(dǎo)致本病漏診率也很高，但本病尤其是重癥病變不僅影響患兒的外觀，也嚴(yán)重影響患兒的心理，因此我們應(yīng)該重視本病，檢查時(shí)可通過(guò)適當(dāng)延長(zhǎng)檢查時(shí)間、增加檢查切面，改變?cè)袐D及胎兒體位等方法來(lái)提高本病檢出率，尤其是一些較嚴(yán)重病變的檢出率，從而對(duì)優(yōu)生優(yōu)育及出生后及時(shí)治療提供重要價(jià)值。本病的治療多為對(duì)癥治療，表現(xiàn)輕微者預(yù)后良好。