劉敏　田廣　劉興林

摘要：染色體在形態(tài)結構或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病稱為染色體病，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，它在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)畸形等，而在早期自然流產(chǎn)時，50%～60%是由染色體異常所致。染色體異常的常見原因主要有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳因素等。臨床上染色體檢查的目的是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的相關疾病。

關鍵詞：染色體；流產(chǎn)；檢查

大家都知道許多疾病在孕前沒有好好檢查，往往都是等寶寶出生后才發(fā)現(xiàn)，為時已晚。給很多家庭帶來巨大的痛苦；現(xiàn)在不用太擔心了，憑借目前的醫(yī)學水平，有些疾病是可以通過染色體的檢查來進行預防的。

目前，檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術就是指先用喹吖因?qū)θ梭w染色體進行染色，在每條染色體上顯現(xiàn)出寬窄和位置不同的橫向條紋來，再以熱、堿、鹽和酶等不同處理后，顯示出一系列著色濃淡相間的橫條紋，叫做染色體帶型。它可以幫助我們分辨出染色體的缺陷，提高識別能力。同時染色體又是基因的載體，染色體的情況決定了傳給下一代的基因的優(yōu)劣。因此，打算備孕的夫妻們趕緊到相關部門去咨詢檢查吧～

染色體檢查主要適應于以下七類人群：

一、生殖功能障礙者

在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7%～10%是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往并不發(fā)病，卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。

二、第二性征異常者

常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，后發(fā)際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當?shù)闹委?，可使第二性征得到一定程度的改善?/p>

三、外生殖器兩性畸形者

對于外生殖器分化模糊，根據(jù)生殖器外觀難以正確判斷性別的患者，通過性染色體的檢查有助于作出明確診斷。

四、先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母

多發(fā)性畸形和智力低下者的常見臨床特征有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。

五、性情異常者

身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。該病的發(fā)病率一般占男性人群的1/750，患者多數(shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細長、陰莖小、睪丸不發(fā)育和精液中無精子者，有時還伴有智力異常，應通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合征，其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1/100，而在男性不孕者中可高達1/10。

六、接觸過有毒、有害物質(zhì)者

工作、生活中接觸輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細胞中可引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細胞就發(fā)生遺傳效應，殃及子代，或引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

七、新婚人群

婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加；還可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。

因此，染色體檢查是非常有必要的，特別是在國家政策開放二胎的情況下，很多產(chǎn)婦屬于高齡，很容易導致卵子染色體異常，再加上環(huán)境物理影響因素的情況下，染色體的檢查就顯得尤為重要了；為了每個家庭都有個健康聰明、活潑可愛的寶寶，特別是工作中接觸放射線和其他輻射的女同胞，孕前做染色體的檢查就不言而喻了。

參考文獻：

[1]趙昆徐菊英朱忠政許青 染色體8q拷貝數(shù)變異與肝細胞癌術后患者總生存期的相關性及其靶基因篩選 中國全科醫(yī)學 2018（5）

[2]劉迎平； 李源； 張濤； 李麗； 阮焱 471例超聲指標異常與染色體異常的分析 中國婦產(chǎn)科臨床雜志 2018（5）

作者簡介：劉敏（1983.02-），女，漢族，重慶江北人，講師，碩士，主要從事醫(yī)學相關教學工作。