小丁今年28歲，最近兩年，走路時經(jīng)常雙側(cè)膝關(guān)節(jié)酸痛，在寧波多家大醫(yī)院骨科就診過，考慮為“風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎”，疼痛時用消炎痛塞肛可以暫時止痛。此次發(fā)作時，母親就強拉著小丁來杭州看病。杭州市紅會醫(yī)院骨科的鄭琦主任醫(yī)師看過小丁的膝關(guān)節(jié)X線片后，發(fā)現(xiàn)小丁腿骨的干骺端骨骺線竟然還沒有閉合，就考慮是不是存在代謝性骨病，于是推薦小丁去醫(yī)藥內(nèi)分泌科就診。

紅會醫(yī)院內(nèi)分泌科胡永賓副主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn)小丁身高172cm，體重85kg，體型肥胖，駝背，娃娃臉，無胡須，雙側(cè)乳房明顯發(fā)育，外生殖器卻如7歲男童樣幼稚，無陰毛，睪丸及陰莖均無發(fā)育。小丁說高中畢業(yè)時才160cm高，幾個月前剛高三畢業(yè)十周年同學(xué)會，他的明顯長高震驚了全部同學(xué)，許多人還向他討教成年后再長高的秘訣。

初步診斷得知，這是一種先天男性性腺發(fā)育不良性疾病，因基因缺陷所致。主要見于兩種疾病：卡爾曼綜合征和克林費爾特綜合征，兩者均可導(dǎo)致睪丸合成雄性激素不足，沒有性發(fā)育。雄性激素缺乏會導(dǎo)致骨質(zhì)松軟，長期坐姿不對容易出現(xiàn)駝背及脊柱側(cè)彎，骨質(zhì)松軟還易骨折。雄性激素缺乏還可以導(dǎo)致肥胖及乳房發(fā)育，可致長骨骨骺不閉合，持續(xù)長高至三十多歲。膝關(guān)節(jié)因骨骺不閉合且骨質(zhì)松軟難以承受超重的體重，致使雙膝關(guān)節(jié)酸痛。

為了進一步明確病因，醫(yī)院檢測了小丁的性激素水平，發(fā)現(xiàn)睪酮及黃體生成素、卵泡刺激素均明顯偏低，骨密度檢查提示骨量明顯減少，頭顱磁共振提示一側(cè)嗅神經(jīng)發(fā)育不良，從而確診小丁患的是卡爾曼綜合征。

小丁知道自己的病因后很是感激，他說，我在家老是聽到我媽嘮叨，嫌我不愛動，不找女朋友，有時真是想自殺的心都有。胡永賓醫(yī)師勸解媽媽，小丁平時活動少不是因為他懶惰，而是因為這個病使得他缺乏肌肉，沒有力氣。

在明確診斷后，胡永賓醫(yī)師為小丁制定了治療方案，治療3個月后，他已經(jīng)明顯感到了身體的變化，包括聲音變得低沉，睪丸出現(xiàn)脹痛的感覺，嘴唇周圍出現(xiàn)了細細的絨毛，這給了他很大的信心。

“卡爾曼綜合征”也被稱為“嗅覺缺失——性腺功能減退綜合征”，由于染色體中某個基因有缺陷，使得嗅覺神經(jīng)和促性腺激素神經(jīng)元均發(fā)育不良，影響嗅覺（有些患者可能無明顯嗅覺減退）和第二性征的發(fā)育，不能啟動青春期。

“卡爾曼綜合征”患者會出現(xiàn)以下癥狀：

1.性幼稚，性生活不能，以及不孕不育。

2.體內(nèi)長期缺乏雄性激素會導(dǎo)致骨質(zhì)疏松、糖尿病和心血管疾病，危害健康。

3.從外表看跟正常人一樣，甚至比常人長得更高大，但是雄性激素的不足令其沒有強壯的肌肉，缺乏力量而變得外強中干。

卡爾曼綜合征可能遺傳于父母，也可能由于胚胎時期出現(xiàn)基因突變而首發(fā)，主要多發(fā)于男性，男性和女性的發(fā)病比為10∶1。但卡爾曼綜合征是完全可以治療的，性激素替代治療后以上大多癥狀可以明顯緩解，可以過正常男性生活，也可以生育子女。

胡永賓提醒大家，成年男性缺乏雄性激素，可能出現(xiàn)無胡須生長、皮膚細膩、肌肉發(fā)育差、腹形肥胖、骨質(zhì)疏松等癥狀。因此，家長們應(yīng)注意，如果自己孩子十五六歲仍無性發(fā)育，或者雙膝關(guān)節(jié)持續(xù)酸痛，骨質(zhì)疏松，就應(yīng)該到醫(yī)院好好檢查。