孫美英

[摘要] 精準(zhǔn)醫(yī)療，這是一個全新的醫(yī)療領(lǐng)域的革命化成果。它是基于以個體化醫(yī)療為根本理念，也是基因組測序技術(shù)的廣泛推廣，與生物信息技術(shù)和大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)科學(xué)的綜合應(yīng)用，而最終發(fā)展起來的一個全新型的醫(yī)學(xué)醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。

[關(guān)鍵詞] 精準(zhǔn)醫(yī)療；醫(yī)學(xué)工程

[中圖分類號] R197 [文獻標(biāo)識碼] A [文章編號] 1672-5654（2018）04（a）-0034-02

[Abstract] Precision medical treatment is a brand-new revolution in medical field. It is a newly medical concept and medical model developed by the the extensive popularization of genome sequencing technology， and the comprehensive application of biological information technology and data science of large data based on the basic idea of individualized medical treatment finally.

[Key words] Precision； Medical engineering

在2015年，當(dāng)時的美國前任總統(tǒng)奧巴馬曾經(jīng)在國情咨文的演講中，突然提出了一個想法，那就是要啟動一項關(guān)系到全球醫(yī)療產(chǎn)業(yè)革命的醫(yī)療計劃-精準(zhǔn)醫(yī)療。自奧巴馬提出這個重大的信息以來，精準(zhǔn)醫(yī)療的先進理念就迅速風(fēng)靡全球，受到世界上許多國家的追捧。而在我國醫(yī)學(xué)界也拋起了精準(zhǔn)醫(yī)療的熱潮，有關(guān)部門更是積極響應(yīng)，對精準(zhǔn)醫(yī)療進行了大量的研究和論證，由此發(fā)現(xiàn)，精準(zhǔn)醫(yī)療不僅僅是一場顛覆醫(yī)學(xué)界的革命，更是可以極大的造福廣大的患者。同時，通過網(wǎng)絡(luò)和傳媒，宣傳精準(zhǔn)醫(yī)療的力度也大大增加。但精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是否能適用于全體人民，是否能精準(zhǔn)到令所有人都滿意的程度，帶著這些疑問，先了解一下精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)到底是什么？

1 有關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療的概述

精準(zhǔn)醫(yī)療實際就是由基因組測序技術(shù)為基礎(chǔ)，以生物信息與大數(shù)據(jù)結(jié)合運用的方式，對個體進行有針對性醫(yī)學(xué)服務(wù)的。它是在世界上一種全新型的醫(yī)學(xué)概念和醫(yī)療模式，也是人類從未涉足的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。它的核心技術(shù)包括大家都知識的基因組技術(shù)，而蛋白質(zhì)技術(shù)也被精準(zhǔn)醫(yī)療廣泛的進行了應(yīng)用。而這項醫(yī)療模式最主要的還是要對大量人群進行醫(yī)學(xué)上的信息采集，還要針對不同類型的疾病區(qū)分不同的區(qū)分進行詳細的研究和分析，然后對這一系列的生物信息進行標(biāo)識。同時，它還要進行反復(fù)的論證和驗證，以達到所要求的應(yīng)用效果。在精準(zhǔn)醫(yī)療的范疇和領(lǐng)域內(nèi)，主要包含有2個方面：一個是精準(zhǔn)診斷方面；另一個是精準(zhǔn)治療方面。精準(zhǔn)診斷與精準(zhǔn)治療在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域起到的重要性是一樣的，精準(zhǔn)診斷主要有兩種方法，一種是用分子進行診斷，而另一種是用基因檢測進行診斷。精準(zhǔn)診斷非常需要對患者進行深入的基因多太性層面上的了解和判斷，對個體細胞也要有明確深入的研究及了解，而基因測序是其主要的手段和方法。然而從近幾年來，醫(yī)療的發(fā)展程度來看，目前為止，大眾化醫(yī)療的醫(yī)學(xué)效果還比較有限。這是因為現(xiàn)在的絕大部分藥品都是為一般疾病所配備，而復(fù)雜疾病如果用一刀切的治療方法，極有可能會出現(xiàn)在實驗階段對某些病人是有效的，而對另一些得同樣疾病的病人是醫(yī)療效果不明顯，這是人與人因為身體體質(zhì)差異等原因引起的。比如說許多癌癥藥物的有效性只能達到20%左右，甚至還有一些人在服用這些藥物后身體出現(xiàn)了嚴(yán)重的抗藥性或不良反應(yīng)。醫(yī)學(xué)實踐也證明即使同一藥物給不同病人服用，其差異性竟然會高達300多倍，同時，這也說明，精準(zhǔn)治療的必要性和重要性。

2 各國精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展概況

根據(jù)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的時間節(jié)點，精準(zhǔn)醫(yī)療的提出主要是在2015—2016年，2015年1月，由美國前任總統(tǒng)奧巴馬提出精準(zhǔn)醫(yī)療的計劃；2月，白宮公布了精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的某些細節(jié)性問題；9月，美國的國產(chǎn)衛(wèi)生院發(fā)布了"精準(zhǔn)醫(yī)療"的白皮書；10月，白宮又明確了把精準(zhǔn)醫(yī)療計劃作為美國未來的醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)展戰(zhàn)略，2016年預(yù)算投入2.15億美元；2016年1月，奧巴馬又簽署了精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展備忘錄。

英國在精準(zhǔn)醫(yī)療方面也不甘于落后，相關(guān)部門逐年加大對精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)計劃措施的實施，不斷的投入人力、物力和財力，并把原來的基因發(fā)展計劃進行了全面的升級處理。如：早在2014—2015年間，英國就制定了十萬基因組計劃，完成了1萬人的組測序工作。特別值得一提的是，英國為了把精準(zhǔn)醫(yī)療推向全民發(fā)展和全民參與，利用商業(yè)模式，成立了精準(zhǔn)醫(yī)療的孵化器，致力于為全民提供數(shù)據(jù)服務(wù)、健康服務(wù)等，還有就是在2015年的12月，政府又追加了3.75億元進行“十萬基因組計劃”。

其實，在我國自精準(zhǔn)醫(yī)療概念在全世界提出之后，受到了國家和政府相關(guān)部分的高度重視，很快就成立了中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，同時，還將精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展列為近幾年內(nèi)的重點專項扶持。特別是2015年3月，中國召開的首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議中提出了在2030年前投入600億元在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的宏大計劃；4月，衛(wèi)生與計劃生育委員會公布了首批腫瘤基因測序的試點單位；12月，國家公布將精準(zhǔn)醫(yī)療計劃列入“十三五”重大科技專項。2016年3月，國家科技部公布了《2016度項目申報指南的通知》，指南將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”列為了2016年優(yōu)先啟動的重點項目之一；2016年4月，發(fā)改委首次把基因產(chǎn)業(yè)作為戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)，國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目在北京經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)啟動，這其中說明了我國27個省，覆蓋全國70%人口的基因建設(shè)項目進入了實質(zhì)的操作階段。

3 我國國內(nèi)環(huán)境對醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的影響

3.1 我國經(jīng)濟環(huán)境對醫(yī)療衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)發(fā)展

現(xiàn)階段，我國的醫(yī)療衛(wèi)生行業(yè)的支出在不斷的增長過程中。到2014年我國的衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)總費用已經(jīng)占到國家GDP比例的5.6%。我國的個人衛(wèi)生支出在2014年就已經(jīng)達到了10 800億元之多。

3.2 我國的社會環(huán)境對醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展

我國人口逐年來呈現(xiàn)出加速老年化的現(xiàn)象。到2015年底，人口達到60歲以上的數(shù)量已經(jīng)突破2.2億，占人口總數(shù)的16%?？梢灶A(yù)計到2050年，我國老年人口總數(shù)將達到全國人口總數(shù)的1/3左右，這將對我國那時的社會、文化、經(jīng)濟和政治起到深遠的影響。而人口老齡化發(fā)展所帶來的直接嚴(yán)重后果就是慢性疾病發(fā)病率會明顯上升。特別是像癌癥等疑難雜癥的發(fā)病會與死亡率一起呈逐年上升趨勢。癌癥在我國近幾年來一直處于高發(fā)期，約占全球癌癥死亡總數(shù)的1/4，每年死亡人數(shù)都會在200多萬人左右。從這些數(shù)據(jù)中，也可以看出我國的癌癥發(fā)病率和死亡率的占比都遠高于世界的平均水平，除人種體質(zhì)的差異率外，不得不說明我國的醫(yī)療治療方法和理念都與世界先進醫(yī)療發(fā)展之間存在著不小的差異。

3.3 精準(zhǔn)醫(yī)療對現(xiàn)代人健康的重要性

從上述的情況來看，精準(zhǔn)醫(yī)療對于現(xiàn)代人的健康起到了至關(guān)重要的作用。特別是2013年世界影后安吉麗娜·朱莉利用相應(yīng)的精準(zhǔn)醫(yī)療的基因檢測技術(shù)及切除手術(shù)，把患乳癌的風(fēng)險從87%降到了5%左右。這不能不說是一個醫(yī)學(xué)界振興人心的消息。而傳統(tǒng)的依據(jù)癥狀治療的觀念對于癥狀相同的病人會使用相同劑量的同種藥品，可想而知，治療的效果卻是千差萬別的。從現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展來說，使人們逐漸認(rèn)識到許多疾病都與自身遺傳基因和外界影響相結(jié)合所致。所以，精準(zhǔn)醫(yī)療完全可以預(yù)防和解決由于自身遺傳和外界環(huán)境所造成的疾病，并針對不同的人所患的不同的疾病配置出最優(yōu)化的治療方案，來提高現(xiàn)代醫(yī)療的技術(shù)水平，并能夠積極做到在發(fā)病前就進行有預(yù)案的預(yù)防治療。

3.4 技術(shù)環(huán)境對精準(zhǔn)醫(yī)療的影響

在世界領(lǐng)域內(nèi)，精準(zhǔn)醫(yī)療正逐漸被人們所重視，并在一些重大疾病治療中取得了許多突破性成果和成績。特別是2016年3月美國的CL公司第一時間公布了在幫助老年的白血病患者延長壽命時，后期的臨床試驗護理方案的治療效果非常的顯著。據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示，試驗組病患的存活率竟然達到了30%以上，就算是標(biāo)準(zhǔn)治療組的存活率也將達到13%以上。所以，該次試驗也成為近40年以來，世界上治療癌癥最成功的產(chǎn)品。同時，我國在2016年中國人民解放軍總院對一個試管女嬰提取的臍帶血檢測為下常的染色體核型。這也是世界上首例應(yīng)用高通量測序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。被學(xué)術(shù)界評為基于下一代的測序技術(shù)，也說明國內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)有了飛速的發(fā)展。

4 精準(zhǔn)醫(yī)療必然引領(lǐng)未來醫(yī)學(xué)大發(fā)展

生物醫(yī)療產(chǎn)業(yè)化發(fā)展給現(xiàn)代醫(yī)療產(chǎn)業(yè)化帶來無語倫比的影響。那么作為一種世界上最前沿的醫(yī)療領(lǐng)域的科學(xué)研究，精準(zhǔn)醫(yī)療將將個人的基因、人的生活環(huán)境和生活特點及習(xí)慣有機的結(jié)合在一起，作為預(yù)防和治療疾病的新的醫(yī)學(xué)手段和方法。精準(zhǔn)醫(yī)療的創(chuàng)新在于它將從前幾個抽象的參量和變量結(jié)合在一起來考量，充分利用大數(shù)據(jù)科學(xué)、基因組測序技術(shù)及生物信息等因素相互進行處理和應(yīng)用。

我國屬于一個缺陷比較高發(fā)的國家，醫(yī)學(xué)統(tǒng)計我國每年出生缺陷率達到了4%以上，這就是說明每年大約有80萬～120萬的新生兒帶有缺陷性疾病，每年因神經(jīng)管畸形而導(dǎo)致生理缺陷的孩子造成達2億元的經(jīng)濟損失。一些有先天性缺陷的孩子從出生開始就要靠自己的頑強意志生存，所以，發(fā)展基因檢測技術(shù)，把有先天性缺陷的孩子從高危環(huán)境下挽救回來是多么的重要。

對精準(zhǔn)醫(yī)療未來的發(fā)展的發(fā)展和研究主要是基于3個層次和領(lǐng)域。①基礎(chǔ)層次。它的主要技術(shù)是基因測序技術(shù)。這種醫(yī)療技術(shù)也是精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的基礎(chǔ)，無論是細胞治療還是基因治療，都應(yīng)先用基因測序的技術(shù)來進行病情診斷，然后在設(shè)計方案。而在實施規(guī)定后的精準(zhǔn)醫(yī)療方案過程中，還要進行大量的檢測來確定細胞和分子的級別。②中等層次。主要技術(shù)是細胞免疫治療技術(shù)。就是要對免疫細胞的強化功能和修復(fù)缺陷，以利于進一步提高細胞的活性和戰(zhàn)斗力，這種技術(shù)治療對癌癥有著較強的效果，但是操作難度非常大，也對患者的身材素質(zhì)要求較高，非常難以大范圍和領(lǐng)域的推廣實行。③最高層次。主要技術(shù)是基因編輯技術(shù)。這種技術(shù)主要是針對形成癌癥的基因變異而導(dǎo)致的細胞分裂失控的本質(zhì)?；虻木庉嬀褪且獙Π┳円l(fā)的細胞的變異基因進行批量的改造，使之成為正常的細胞。

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（收稿日期：2018-01-07）