郭容好 陸瑩 陳秀君

（珠海市香洲區(qū)第二人民醫(yī)院超聲科 廣東 珠海 519060）

（下）

患者，女，40歲，孕2產(chǎn)1，停經(jīng)3個(gè)多月，自然受孕，早孕期有感冒病史、地貧病史。今來(lái)我院常規(guī)產(chǎn)科Ⅰ級(jí)2維彩超檢查，常規(guī)測(cè)量胎兒各項(xiàng)生長(zhǎng)參數(shù)：雙頂徑32㎜，頭圍119㎜，腹圍93㎜,股骨19㎜，后壁胎盤，呈0度，羊水量正常，胎心率正常，胎兒雙上肢異常姿勢(shì)持續(xù)存在，上肢多次多時(shí)檢查持續(xù)固定不動(dòng)。超聲提示：（1）宮內(nèi)單胎中期妊娠，胎兒存活（超聲孕周約15W+）。（2）胎兒雙手可疑被動(dòng)姿勢(shì)，建議上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步產(chǎn)前診斷及咨詢。2周后產(chǎn)前診斷彩色超聲檢查顯示：雙側(cè)上肢肱骨可顯示，左側(cè)僅見(jiàn)尺橈骨始端，右前臂可見(jiàn)一根長(zhǎng)骨，手形態(tài)異常，內(nèi)收；左、右側(cè)脈絡(luò)叢內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)無(wú)回聲區(qū)，較大者0.93×0.43cm，1.16×0.34cm；僅見(jiàn)一根臍動(dòng)脈，橫切時(shí)呈“呂”字型；頸部可見(jiàn)“U”形臍帶壓跡及彩色血流環(huán)繞。超聲提示：1.宮內(nèi)中期妊娠，單胎，胎兒存活（超聲孕周17W+2d大小，體重181±27g）2.胎兒發(fā)育異常，考慮：①左側(cè)上肢缺失可能性大。②右側(cè)橈骨缺失？③手形態(tài)異常。（3）胎兒雙側(cè)脈絡(luò)叢內(nèi)多發(fā)囊腫。（4）單臍動(dòng)脈。（5）胎兒臍帶繞頸。雙上肢二維及三維/四維超聲重建圖（如下圖）

上左圖：右前臂僅見(jiàn)一根長(zhǎng)骨，手形態(tài)異常，內(nèi)收，上右圖：左側(cè)肱骨可顯示，左前臂僅見(jiàn)尺橈骨始端，遠(yuǎn)端未顯示

三維/四維重建

患者入院行中期引產(chǎn)娩出一死胎，尸體標(biāo)本雙上肢大體外觀與產(chǎn)前診斷相符。

討論

嚴(yán)重手畸形雖為非致死性，但產(chǎn)前若未能檢出，出生后對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)很大影響。妊娠中期超聲系統(tǒng)篩查對(duì)于篩查胎兒畸形，避免嚴(yán)重畸形胎兒的出生具有重要意義，但胎兒肢體畸形的漏診仍時(shí)有發(fā)生。有研究表明應(yīng)在15周前對(duì)胎兒肢體進(jìn)行超聲評(píng)估，尤其是高危人群（此時(shí)羊水適中，胎兒肢體活動(dòng)較多，肢體不會(huì)長(zhǎng)時(shí)間擠壓屈曲，手掌多張開(kāi)，極少握拳狀）[1]。本例孕婦40歲，高齡，早孕期感冒病史，β-珠蛋白基因：經(jīng)RDB法確定其基因型為：CDs71-72（+A）/N，染色體核型：18三體。胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形并不少見(jiàn)，發(fā)生率為1/500，且畸形種類繁多，受累部位亦多，形成原因復(fù)雜，首先本例患者高齡，高齡產(chǎn)婦胎兒致畸幾率高，據(jù)調(diào)查，孕婦25～29歲時(shí)，先天愚型發(fā)生率為1/1500，30～34歲時(shí)為1/800,35～39歲時(shí)為1/250，40～44歲時(shí)為1/100，45歲為1/50，這是由于35歲以后，各部分器官開(kāi)始出現(xiàn)老化，容易發(fā)生基因突變所致。其次，受精后第4～8周是四肢形成的關(guān)鍵時(shí)期，極易受損壞而引起肢體畸形（本例孕早期感冒病史），最后，18一三體又稱Edwards綜合征，常表現(xiàn)為多發(fā)性嚴(yán)重畸形，主要包括嚴(yán)重的心臟、肢體、面部及顱腦畸形。其中肢體畸形方面：手指屈曲，重疊且姿勢(shì)固定是18一三體最具特征性，最明顯的畸形之一，橈骨發(fā)育不良及橈骨缺失亦可在18一三體中見(jiàn)到，同時(shí)有嚴(yán)重手畸形[2]。

胎兒某種異常姿勢(shì)或異常胎動(dòng)可能是胎兒局部或全身骨骼系統(tǒng)畸形的重要線索，對(duì)于胎兒肢體的觀察，遵循一定的檢查順序是非常重要的。采用連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)法觀察胎兒肢體，使胎兒肢體顯示及肢體畸形檢出率有明顯改善，有助于早期診斷，減少漏診。

【參考文獻(xiàn)】

[1]胡佳琪.妊娠早期胎兒上肢異常的超聲診斷.中華超聲影像學(xué)雜志（2013年4月第22卷第4期）.

[2]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)，人民軍醫(yī)出版社.