細(xì)胞是如何保護(hù)基因的正常功能的？

最近，來(lái)自牛津大學(xué)的研究者們發(fā)現(xiàn)了植物能夠保護(hù)自身避免基因突變帶來(lái)的損傷的風(fēng)險(xiǎn)。

雖然DNA突變是物種進(jìn)化的原動(dòng)力，但突變帶來(lái)的損傷也往往是極大的。因此，物種自身進(jìn)化出了保護(hù)自己不受基因突變帶來(lái)的損傷的修復(fù)機(jī)制。其中一類(lèi)機(jī)制叫做“DNA錯(cuò)配損傷修復(fù)”。

在這項(xiàng)發(fā)表在《GenomeResearch》雜志上的研究中，作者等人首次發(fā)現(xiàn)錯(cuò)配修復(fù)（MMR）能夠靶向基因組的特定區(qū)域，進(jìn)而修復(fù)基因產(chǎn)生的損傷。

這項(xiàng)研究對(duì)于人類(lèi)健康來(lái)說(shuō)具有重要意義，對(duì)于理解腫瘤發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞內(nèi)部發(fā)生的改變也十分有用。MMR缺陷將導(dǎo)致細(xì)胞變得更具腫瘤特性，這可能是與偶遇MMR缺陷的細(xì)胞缺少保護(hù)基因以及降低突變風(fēng)險(xiǎn)的能力有關(guān)。

這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)MMR能夠特異性地修復(fù)特定基因，而不是對(duì)基因組上的非基因位點(diǎn)進(jìn)行修復(fù)。這一發(fā)現(xiàn)將極大程度地促進(jìn)我們對(duì)物種利用MMR修復(fù)基因突變的理解。

脂肪過(guò)多會(huì)破壞心肌細(xì)胞的能量系統(tǒng)

最近，來(lái)自愛(ài)荷華大學(xué)的研究者們發(fā)現(xiàn)糖尿病與肥胖患者因心臟脂肪含量過(guò)多會(huì)影響其能量的產(chǎn)生。研究者們認(rèn)為這一機(jī)制是導(dǎo)致上述患者心力衰竭風(fēng)險(xiǎn)比常人高出2～5信的原因。

心臟是機(jī)體最需要能量的器官，就像是燃油的引擎推動(dòng)活塞運(yùn)動(dòng)一樣，健康的心臟細(xì)胞能夠消耗分子產(chǎn)生足夠的能量維持心臟的跳動(dòng)。能量的產(chǎn)生主要發(fā)生于線(xiàn)粒體中。

在這篇發(fā)表在《Criculation Research》雜志上文章中，作者表示，心臟脂肪的過(guò)載會(huì)導(dǎo)致線(xiàn)粒體體積縮小，形狀發(fā)生改變，其產(chǎn)生能量的水平也會(huì)下降。而此前有研究表明線(xiàn)粒體供能水平的下降是糖尿病患者心力衰竭的重要原因。

此外，這項(xiàng)研究還發(fā)現(xiàn)脂肪過(guò)載的時(shí)間過(guò)長(zhǎng)會(huì)導(dǎo)致ROS（活性氧簇）水平的上升，而后者會(huì)通過(guò)改變?nèi)舾申P(guān)鍵蛋白的活性，進(jìn)而破壞線(xiàn)粒體的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。

這一發(fā)現(xiàn)表明，心臟脂肪的過(guò)量會(huì)破壞線(xiàn)粒體的正常結(jié)構(gòu)，從而會(huì)影響供能以及破壞心臟的正常功能。

帕金森病患者大腦病變新機(jī)制

最近一項(xiàng)研究表明帕金森病患者腦干細(xì)胞的線(xiàn)粒體DNA存在更多突變，這會(huì)導(dǎo)致該區(qū)域細(xì)胞死亡數(shù)量的增高。

相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近一期的《Annals of Neurology》雜志上。

這項(xiàng)研究結(jié)果表明，帕金森病患者腦干中一個(gè)叫做基底核的部位出現(xiàn)了線(xiàn)粒體DNA的病變。此外，研究者們發(fā)現(xiàn)負(fù)責(zé)產(chǎn)生化學(xué)信號(hào)“乙酰膽堿”的神經(jīng)元出現(xiàn)了明顯的死亡現(xiàn)象，這被認(rèn)為是帕金森癥發(fā)病的典型癥狀。

對(duì)該類(lèi)細(xì)胞線(xiàn)粒體DNA改變的鑒定，能有助于開(kāi)發(fā)出靶向特定細(xì)胞類(lèi)群的治療手段。

帕金森病是大腦逐漸退化的一類(lèi)疾病，目前英國(guó)境內(nèi)有1/500的人群受到了該疾病的影響。作者稱(chēng)，他們的研究首次鑒定了膽堿神經(jīng)元的線(xiàn)粒體DNA突變，進(jìn)而能夠理解線(xiàn)粒體DNA的突變對(duì)導(dǎo)致細(xì)胞死亡的影響。

研究者們目前正在進(jìn)行下一步的研究，希望能夠最終開(kāi)發(fā)出相關(guān)的治療手段。