細(xì)胞是如何保護(hù)基因的正常功能的？

最近，來自牛津大學(xué)的研究者們發(fā)現(xiàn)了植物能夠保護(hù)自身避免基因突變帶來的損傷的風(fēng)險。

雖然DNA突變是物種進(jìn)化的原動力，但突變帶來的損傷也往往是極大的。因此，物種自身進(jìn)化出了保護(hù)自己不受基因突變帶來的損傷的修復(fù)機(jī)制。其中一類機(jī)制叫做“DNA錯配損傷修復(fù)”。

在這項發(fā)表在《GenomeResearch》雜志上的研究中，作者等人首次發(fā)現(xiàn)錯配修復(fù)（MMR）能夠靶向基因組的特定區(qū)域，進(jìn)而修復(fù)基因產(chǎn)生的損傷。

這項研究對于人類健康來說具有重要意義，對于理解腫瘤發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)部發(fā)生的改變也十分有用。MMR缺陷將導(dǎo)致細(xì)胞變得更具腫瘤特性，這可能是與偶遇MMR缺陷的細(xì)胞缺少保護(hù)基因以及降低突變風(fēng)險的能力有關(guān)。

這項研究發(fā)現(xiàn)MMR能夠特異性地修復(fù)特定基因，而不是對基因組上的非基因位點進(jìn)行修復(fù)。這一發(fā)現(xiàn)將極大程度地促進(jìn)我們對物種利用MMR修復(fù)基因突變的理解。

脂肪過多會破壞心肌細(xì)胞的能量系統(tǒng)

最近，來自愛荷華大學(xué)的研究者們發(fā)現(xiàn)糖尿病與肥胖患者因心臟脂肪含量過多會影響其能量的產(chǎn)生。研究者們認(rèn)為這一機(jī)制是導(dǎo)致上述患者心力衰竭風(fēng)險比常人高出2～5信的原因。

心臟是機(jī)體最需要能量的器官，就像是燃油的引擎推動活塞運(yùn)動一樣，健康的心臟細(xì)胞能夠消耗分子產(chǎn)生足夠的能量維持心臟的跳動。能量的產(chǎn)生主要發(fā)生于線粒體中。

在這篇發(fā)表在《Criculation Research》雜志上文章中，作者表示，心臟脂肪的過載會導(dǎo)致線粒體體積縮小，形狀發(fā)生改變，其產(chǎn)生能量的水平也會下降。而此前有研究表明線粒體供能水平的下降是糖尿病患者心力衰竭的重要原因。

此外，這項研究還發(fā)現(xiàn)脂肪過載的時間過長會導(dǎo)致ROS（活性氧簇）水平的上升，而后者會通過改變?nèi)舾申P(guān)鍵蛋白的活性，進(jìn)而破壞線粒體的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。

這一發(fā)現(xiàn)表明，心臟脂肪的過量會破壞線粒體的正常結(jié)構(gòu)，從而會影響供能以及破壞心臟的正常功能。

帕金森病患者大腦病變新機(jī)制

最近一項研究表明帕金森病患者腦干細(xì)胞的線粒體DNA存在更多突變，這會導(dǎo)致該區(qū)域細(xì)胞死亡數(shù)量的增高。

相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近一期的《Annals of Neurology》雜志上。

這項研究結(jié)果表明，帕金森病患者腦干中一個叫做基底核的部位出現(xiàn)了線粒體DNA的病變。此外，研究者們發(fā)現(xiàn)負(fù)責(zé)產(chǎn)生化學(xué)信號“乙酰膽堿”的神經(jīng)元出現(xiàn)了明顯的死亡現(xiàn)象，這被認(rèn)為是帕金森癥發(fā)病的典型癥狀。

對該類細(xì)胞線粒體DNA改變的鑒定，能有助于開發(fā)出靶向特定細(xì)胞類群的治療手段。

帕金森病是大腦逐漸退化的一類疾病，目前英國境內(nèi)有1/500的人群受到了該疾病的影響。作者稱，他們的研究首次鑒定了膽堿神經(jīng)元的線粒體DNA突變，進(jìn)而能夠理解線粒體DNA的突變對導(dǎo)致細(xì)胞死亡的影響。

研究者們目前正在進(jìn)行下一步的研究，希望能夠最終開發(fā)出相關(guān)的治療手段。