王立峰

2013年2月，美國女演員安吉麗娜·朱莉做了預防性雙側(cè)乳腺切除術。乳腺癌的基因遺傳話題再次被推向風口浪尖：我的親屬患了乳腺癌，我自己患癌的概率有多大？乳腺癌會遺傳嗎？我也需要做預防性乳腺切除嗎？

安吉麗娜·朱莉的母親、祖母和曾祖母都因乳腺癌而去世，由于基因篩查中發(fā)現(xiàn)自身存在著家族性BRCA1基因突變，她選擇了預防性乳腺切除，使她罹患乳腺癌的概率從87%下降至不到5%。那么什么是BRCA1基因？BRCA1基因的作用是什么？BRCA1基因突變的后果怎樣？

乳腺癌的易感基因（BRCA）是重要的抑癌基因與腫瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。乳腺癌易感基因在脫氧核糖核酸修復的同源性重組機制中扮演重要角色，其突變會導致基因組不穩(wěn)定性顯著增加。BRCA1/2突變將顯著增加女性乳腺癌、卵巢癌的發(fā)病風險。

但并不是所有的乳腺癌易感基因變異都會損傷蛋白質(zhì)功能，目前國內(nèi)外多個權(quán)威機構(gòu)發(fā)布了乳腺癌易感基因基因變異數(shù)據(jù)解讀，將其分為以下5類：致病性、可能致病性、意義未明、可能良性、良性。由于存在BRCA1基因突變，醫(yī)生估算安吉麗娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的概率分別為87%和50%。

由于安吉麗娜·朱莉的明星效應，一石激起千層浪，人們更加關心遺傳在乳腺癌中所起的作用。實際上，只有一部分乳腺癌是因為遺傳性基因缺陷造成的。遺傳性乳腺癌并不可怕，在所有乳腺癌中所占的比例?。?%～10%），日常生活中要注意的是發(fā)現(xiàn)它的遺傳性，對于可能有遺傳性乳腺癌的高危女性，及早發(fā)現(xiàn)、及早治療。但沒有乳腺癌家族史的女性不代表不會發(fā)生乳腺癌，大部分乳腺癌并沒有家族史，其發(fā)生與多種因素有關，如高熱量飲食、生育因素、激素水平、缺乏運動等。因此廣大女性都要注意乳腺的定期檢查。

隨著精準醫(yī)學和靶向治療的進展，對乳腺癌患者血液和/或腫瘤組織進行乳腺癌易感基因突變檢測，不僅可以幫助醫(yī)生根據(jù)患者的基因狀態(tài)更好地判斷預后、選擇靶向藥物、化療方案，而且可以對家族遺傳性乳腺癌的親屬進行患病風險評估。

“生命總是伴隨著無數(shù)挑戰(zhàn)，唯有那些我們可以承擔和掌控的挑戰(zhàn)，才不會讓我們心生恐懼。”安吉麗娜·朱莉做出了自己的選擇，走出了心中癌癥的陰影，現(xiàn)在人們依然可以看到她的自信與美麗！

（作者每周一至周五全天有特需門診）