謝方明 王若涵

530021廣西南寧，解放軍第三〇三醫(yī)院皮膚科（謝方明）；山東東營(yíng)市人民醫(yī)院病理科（王若涵）

先證者男，48歲。因面部、胸部、上肢褐色丘疹、斑塊20余年，于2011年1月18日來解放軍第三〇三醫(yī)院皮膚科就診?；颊哂?0多年前無明顯誘因下面部、胸部出現(xiàn)數(shù)個(gè)淺褐色的丘疹、斑片，以后緩慢增大、變厚，數(shù)目漸增多，顏色變深，不伴瘙癢，無自覺癥狀?；颊呒韧鶡o特殊病史，否認(rèn)父母近親結(jié)婚。該家系4代共47人，無近親婚配史，共有22人患此癥。另21例患者皮膚損害與先證者相似，但嚴(yán)重程度不同。第4代至目前為止尚無發(fā)病者（圖1），可能與年齡較小有關(guān)。體檢：各系統(tǒng)檢查無特殊，全身淺表淋巴結(jié)未觸及。皮膚科情況：面部、胸部可見多個(gè)大小不等的褐色或淡褐色斑塊，部分皮疹連接成片，邊緣清楚，稍隆起于皮膚，表面粗糙（圖2）。皮損組織病理檢查：角化過度，表皮乳頭瘤樣增生，基底部與兩側(cè)正常表皮在同一水平（圖3）。明確診斷后，因皮疹面積廣泛，從美容角度考慮，建議予其面部皮疹冷凍、超脈沖CO2激光或調(diào)Q激光等局部治療；或者嘗試光動(dòng)力治療?；颊咭蚬饰从柚委?。也未留取血樣做進(jìn)一步的基因檢測(cè)。

討論脂溢性角化?。⊿K）又名老年疣。本病病因不明，有些泛發(fā)型損害可表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳傾向［1］。有研究發(fā)現(xiàn)家族遺傳性SK與體細(xì)胞中FGFR3和PIK3CA的突變有關(guān)［2?3］。本例有以下特點(diǎn)：前3代中每代均有患病，且無性別差異，患者雙親中必有1人患病，連續(xù)傳代，符合常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)。而第4代中尚無發(fā)病者，目前第4代中年齡最大26歲，先證者發(fā)病時(shí)年齡約為26歲。隨著年齡的增長(zhǎng)發(fā)病率也逐漸增長(zhǎng)，因此SK的發(fā)病與年齡有較大關(guān)系。SK需與色素痣、惡性黑素瘤、日光性角化病、色素性基底細(xì)胞癌等疾病鑒別。本病一般不需治療，必要時(shí)可給予液氮冷凍、激光、手術(shù)切除等治療方法。

圖1 脂溢性角化病患者家系譜

圖2 先證者面部（2A、2B）及胸部（2C）較多淺褐色的丘疹、斑片

圖3 皮損組織病理 角化過度，表皮乳頭瘤樣增生，基底部與兩側(cè)正常表皮在同一水平

［1］Rongioletti F,Corbella L,Rebora A.Multiple familial seborrheic keratoses［J］.Dermatologica,1988,176（1）:43?45.

［2］Hafner C,Vogt T,Landthaler M,et al.Somatic FGFR3 and PIK3CA mutations are present in familial seborrhoeic keratoses［J］.Br JDermatol,2008,159（1）:214 ?217.doi:10.1111/j.1365 ?2133.2008.08626.x.

［3］Seo EY,Lee DH,Lee Y,et al.Microarray analysis reveals increased expression of ΔNp63ɑ in seborrhoeic keratosis［J］.Br J Dermatol,2012,166（2）:337?342.doi:10.1111/j.1365?2133.2011.10665.x.