洪晨　徐佳雯　伏小建

【摘 要】目的：對(duì)江蘇省興化市2017年1月至2018年9月新生兒疾病篩查情況分析，掌握興化市新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下（CH）、及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的發(fā)病率。方法對(duì)濾紙血片干血標(biāo)本采用時(shí)間分辨熒光測(cè)定促甲狀腺素（TSH）、17-a羥孕酮水平，對(duì)CH和CAH進(jìn)行篩檢；對(duì)濾紙血片干血標(biāo)本采用熒光分析法測(cè)定Phe含量，對(duì)PKU進(jìn)行篩檢。結(jié)果研究結(jié)果表明，共召回不合格標(biāo)本數(shù)為138例，不合格樣本數(shù)為0.9%；對(duì)合格的15118份樣品進(jìn)行分析；CH疑似陽(yáng)性數(shù)492例，召回復(fù)查率99.59%，確診CH10例，發(fā)病率大約為1/1500；CAH疑似陽(yáng)性數(shù)22例，召回復(fù)查率100.00%，確診0例；PKU疑似陽(yáng)性數(shù)13例，召回復(fù)查率100%，確診4例，發(fā)病率大約為1/6500。結(jié)論興化市CH和PKU的發(fā)病率較全國(guó)水平高，為提高篩檢力度，應(yīng)重視宣傳工作，提高高危居民的復(fù)檢率；對(duì)可遺傳的代謝病及時(shí)檢查、診治，能夠改善患者的預(yù)后。

【關(guān)鍵詞】新生兒疾病篩查；先天性甲狀腺功能低下癥；苯丙酮尿癥；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

【中圖分類號(hào)】R72 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】1005-0019（2018）23--01

遺傳代謝病為遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的酶、細(xì)胞膜、相關(guān)遞質(zhì)功能異常，從而引起患者代謝功能異常，造成通路中某一物質(zhì)異常蓄積或終末產(chǎn)物缺乏或過(guò)多導(dǎo)致的疾病[1]。對(duì)新生兒而言，遺傳代謝疾病可對(duì)各器官、組織造成極大的損害，嚴(yán)重者可能導(dǎo)致死亡，對(duì)此類疾病及早進(jìn)行診斷具有重要作用。本研究對(duì)江蘇省興化市2017年1月至2018年9月新生兒疾病篩查情況分析，掌握興化市新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下（CH）、及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的發(fā)病率。現(xiàn)報(bào)告如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 一般資料 江蘇省興化市2017年1月至2018年9月活產(chǎn)新生兒15326例，篩查15118例，篩查率98.64%。

1.2 方法

1.2.1 樣本采集和遞送 于新生兒出生后72h、7d內(nèi)，所有新生兒均充分哺乳6次后，采集新生兒足跟內(nèi)側(cè)采血，并使用專用的濾紙收集，每張濾紙收集4個(gè)血斑，第1滴血棄去。已采集的血斑在潔凈室內(nèi)晾干后專用塑料密封袋密封保存于低溫環(huán)境中[2]。

1.2.2 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè) 所有樣品均由泰州市新生兒疾病篩查中心檢測(cè)。對(duì)濾紙血片干血標(biāo)本采用時(shí)間分辨熒光測(cè)定促甲狀腺素（TSH）、17-a羥孕酮水平，對(duì)CH和CAH進(jìn)行篩檢；對(duì)濾紙血片干血標(biāo)本采用熒光分析法測(cè)定Phe含量，對(duì)PKU進(jìn)行篩檢。

1.2.3 篩查結(jié)果處理 （1）CH篩查：9

2 結(jié)果

2.1 不合格標(biāo)本數(shù) 研究結(jié)果表明，不合格標(biāo)本數(shù)為138例，不合格樣本數(shù)為0.9%；召回138例，召回率100%。

2.2 CH、CAH、PKU篩查結(jié)果分析 對(duì)合格的15118份樣品進(jìn)行分析；CH疑似陽(yáng)性數(shù)492例，召回復(fù)查率99.59%，確診CH10例，發(fā)病率大約為1/1500；CAH疑似陽(yáng)性數(shù)22例，召回復(fù)查率100.00%，確診0例；PKU疑似陽(yáng)性數(shù)13例，召回復(fù)查率100%，確診4例，發(fā)病率大約為1/6500；結(jié)果見(jiàn)表1。

3 討論

新生兒疾病篩查為一項(xiàng)涉及健康宣傳、醫(yī)療管理、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)以及臨床防治等方面的全面性工作。所以，為提高新生兒參與篩檢的范圍，應(yīng)建立完善的工作制度，確保每個(gè)環(huán)節(jié)工作的準(zhǔn)確性[3]。而對(duì)于篩檢陽(yáng)性的患兒進(jìn)行及時(shí)召回復(fù)查并確診為新生兒疾病篩查的重要工作，還應(yīng)對(duì)已確診的患兒做好個(gè)人資料登記，以便于日后的隨訪觀察，避免其他不良后果的發(fā)生。

本研究結(jié)果表明，共召回不合格標(biāo)本數(shù)為138例，不合格樣本數(shù)為0.9%；對(duì)合格的15118份樣品進(jìn)行分析；CH疑似陽(yáng)性數(shù)492例，召回復(fù)查率99.59%，確診CH10例，發(fā)病率大約為1/1500；CAH疑似陽(yáng)性數(shù)22例，召回復(fù)查率100.00%，確診0例；PKU疑似陽(yáng)性數(shù)13例，召回復(fù)查率100%，確診4例，發(fā)病率大約為1/6500；經(jīng)過(guò)完善的宣傳工作，并為保障新生兒復(fù)查建立多種聯(lián)系方式，從而增加了新生兒的復(fù)查率。

綜上所述，興化市CH和PKU發(fā)病率較全國(guó)水平高，為提高篩檢力度，應(yīng)重視宣傳工作，提高高危居民的復(fù)檢率；對(duì)可遺傳的代謝病及時(shí)檢查、診治，能夠改善患者的預(yù)后。

參考文獻(xiàn)

王瓊，齊志業(yè)，趙小龍，等.新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)量評(píng)價(jià)5年回顧[J].中國(guó)婦幼健康研究，2018，29（10）：1292-1295.

段義飛，崔亞利，江詠梅.干血斑用于新生兒遺傳代謝病篩查的方法學(xué)進(jìn)展[J].中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2015，38（4）：220-222.

葉軍.新生兒遺傳代謝病篩查發(fā)展及診治規(guī)范[J].中國(guó)計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科，2016，8（01）：6-13.