顧京晶

（1.湖南農(nóng)業(yè)大學(xué) 動物科技學(xué)院，湖南 長沙 410128；2.禽畜遺傳改良湖南省重點實驗室，湖南 長沙 410128）

馬的馬步態(tài)基因研究一直是國際研究的熱點。作者將在此文中進行介紹。

馬的正常步態(tài)（gait）按照其行動的速度由慢到快可以分為慢走（walk）, 小跑（trot），慢跑（canter）和奔馳（gallop）。除此以外，一些品種的馬匹天然或經(jīng)過訓(xùn)練可以走出交替步態(tài)（alternate gaits），進一步細分可分為同側(cè)步（pace）和對側(cè)步（ambling），我們普遍稱這些能走出交替步態(tài)的馬為走馬。走馬在我國游牧民族中備受推崇，因為走馬不僅速度快，重要的是行進平穩(wěn)，非常適用于崎嶇不平的道路和自然環(huán)境，一匹好的走馬常常備受推崇，一馬難求。

每年我國在內(nèi)蒙古都會舉行多次走馬大賽，吸引觀者無數(shù)。此外，國外尤其是法國、美國、加拿大、新西蘭等國盛行輕駕車比賽，形式為一匹走馬拉一輛兩輪輕駕車，騎手坐于車上操控馬匹進行比賽。

有經(jīng)驗的人發(fā)現(xiàn)走馬有胎里走（天生下來就會）還有壓著走（得經(jīng)過嚴格調(diào)教才會走，但有時會走亂步點），還有絕大多數(shù)的馬匹怎么也沒辦法訓(xùn)練出走來，這就有一個疑問，走馬這種步態(tài)性狀是可以遺傳的嗎，是否存在能控制馬匹步態(tài)的基因呢，為了回答這個疑問，瑞典Lisa S.Andersson等學(xué)者使用能走出多種步態(tài)的冰島馬作為研究對象，使用全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association analysis）將影響冰島馬步態(tài)的基因定位在馬23號染色體上，后經(jīng)過精細定位后鎖定了DMRT3基因，經(jīng)驗證DMRT3基因上第301位密碼子位點由C到A的突變（DMRT3_Ser301STOP），導(dǎo)致DMRT3基因編碼的蛋白產(chǎn)物被提前終止，突變從而造成了一個比正常蛋白質(zhì)產(chǎn)物短174個氨基酸的截短的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。小鼠模型研究發(fā)現(xiàn)，DMRT3在脊髓中間神經(jīng)元中高度表達，在肢體運動協(xié)調(diào)發(fā)展中起重要作用。經(jīng)過對另外352匹不同步態(tài)的冰島馬在這一位點分型后發(fā)現(xiàn)，AA純合基因型是冰島馬步態(tài)的決定基因型，A等位基因也稱為步態(tài)保持者（gait keeper）。為了進一步驗證AA基因型在別的能走出交替步態(tài)的馬種中是否也存在這種規(guī)律，研究者們又在肯塔基山地鞍馬（Kentucky mountain saddle horse），密蘇里狐步馬（Missouri fox trotter），帕索菲諾（Paso fino），秘魯帕索（Peruvian paso），落基山地馬（Rocky mountain horse）和田納西走馬（Tennessee walking horse）以及一些不能走出交替步態(tài)的馬種，如純血馬（Thoroughbred），阿拉伯馬（Arabian horse），設(shè)特蘭矮馬（Shetland pony）等對這一位點進行分型，結(jié)果證明A等位基因頻率在能走出步態(tài)的馬種中非常高，而在不能走出步態(tài)的馬種中A等位基因頻率為0。在這一研究之后，又有多組研究學(xué)者加入到馬步態(tài)基因的研究中，不同的獨立研究都支持了A等位基因頻率同馬的步態(tài)有密切關(guān)聯(lián)。

A等位基因也稱為步態(tài)保持者（gait keeper）的廣泛研究，給研究者們提出了一個新的疑惑：走馬是什么時候被人們選擇產(chǎn)生的呢？為了回答這個問題，Saskia Wutke等對4396匹分屬于141品種的馬匹對這一位點進行SNP分型后發(fā)現(xiàn)，這一變異廣泛的存在于世界馬品種當中，尤其在交替步態(tài)特點突出的馬品種中A等位基因頻率很高。這一突變的產(chǎn)生可以追溯到公元850～900年中世紀英國，以后在第九到第11世紀時，挪威海盜從不列顛群島將能走交替步態(tài)的馬匹劫掠至冰島，后逐漸選育形成了能走特殊步態(tài)的冰島馬種。而在同一歷史時期的歐洲大陸馬匹并沒有出現(xiàn)步態(tài)突變，暗示后期突變逐漸擴散至整個歐洲大陸、乃至其他國家，是從不列顛群島或冰島獲得馬匹的。