林 蘇

（天津醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院，天津 300211）

遺傳性血色病(Hereditary Hemochromatosis，簡稱 HH)是一種常染色體遺傳性疾病，該病在北歐人群中發(fā)病率較高，由于鐵代謝相關(guān)基因發(fā)生改變，患者體內(nèi)較多的鐵被蓄積，導(dǎo)致患者肝、腎、心臟等重要器官出現(xiàn)組織損傷[1]。遺傳性血色病通常在40～50歲人群中發(fā)病，男性發(fā)病率高于女性[2]。據(jù)相關(guān)資料統(tǒng)計，心功能不全是此類患者的嚴(yán)重并發(fā)癥之一，雖然較罕見，但是嚴(yán)重威脅患者的生命安全，提高病死率[3]。我科于2013年10月至2016年10月共收治2例遺傳性血色病并發(fā)心功能不全患者，通過采取積極有效的治療護理措施，患者均取得了良好的治療效果，現(xiàn)將治療護理體會介紹如下。

1 臨床資料

本組患者2例，均為男性，年齡分別為47、52歲。均以心悸、陣發(fā)性呼吸困難為主要癥狀來我院就診，查體均存在不同程度的頸靜脈怒張、心律不齊、雙下肢水腫癥狀，其中1例患者移動性濁音（+）?；颊咝呐K彩色超聲心動檢查結(jié)果顯示三尖瓣中度返流，心臟射血：29%～34%，左室收縮功能明顯降低。胸部CT檢查結(jié)果顯示患者存在不同程度的胸腔積液，腹部彩色超聲多普勒檢查結(jié)果示1例患者僅肝臟存在鐵沉積，另1例患者肝脾均存在鐵沉積，腎臟均不存在鐵沉積。生化檢查結(jié)果顯示：鐵 29.20～30.45 μmol/L，血皮質(zhì)醇：872.40～885.20 nmol/L。符合遺傳性血色病的診斷標(biāo)準(zhǔn)[4]，以遺傳性血色病并發(fā)心功能不全收入院，入院后遵醫(yī)囑給予去鐵胺藥物治療，并給予強心、利尿、放血治療。通過治療與護理，患者癥狀穩(wěn)定，鐵代謝指標(biāo)下降，好轉(zhuǎn)出院，住院時間29～34 d，未發(fā)生死亡病例。

2 護理

2.1 心功能不全護理 患者入院時心臟功能低下，嚴(yán)重威脅患者的生命安全。入院后遵醫(yī)囑立即給予持續(xù)心電監(jiān)護，每30 min測量血壓1次，嚴(yán)格控制患者的輸液速度，給予鼻導(dǎo)管持續(xù)氧氣吸入，氧流量 2 L/min，密切觀察患者血壓、呼吸、心率、血氧飽和度等生命體征變化。1例患者入院后第2天，主訴心慌不適，并出現(xiàn)惡心嘔吐癥狀，嘔吐物為胃內(nèi)容物，量約100 mL，心電監(jiān)護示血壓 72/54 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），遵醫(yī)囑給予多巴胺40 mg靜脈注射，林格氏液1500 mL靜脈輸注升壓治療，2 h后患者血壓升至92/61 mmHg。

2.2 心理護理 由于病情嚴(yán)重，患者及其家屬容易產(chǎn)生嚴(yán)重的心理壓力。入院時，運用焦慮自評量表對患者及其家屬進行心理評估，結(jié)果顯示本組患者及其家屬均存在重度焦慮癥狀。根據(jù)評估結(jié)果，采用個體化健康教育方式，詳細向患者及其家屬講解疾病相關(guān)知識、主要治療措施及預(yù)后效果，減輕家屬的心理壓力，并告知患者激動、焦慮等負性心理對心臟功能的不良影響，提高其重視程度。入院后第7天再次評估焦慮程度，結(jié)果顯示患者及其家屬均不存在焦慮癥狀。

2.3 用藥護理 入院后遵醫(yī)囑給予患者藥物驅(qū)鐵治療，使體內(nèi)的鐵離子形成穩(wěn)定的鐵胺排出體外，緩解心功能不全癥狀。遵醫(yī)囑給予生理鹽水50 mL+去鐵胺2000 mg靜脈泵入，輸注速度 15 mg/（kg·h），每日去鐵胺輸注劑量不超過 80 mg，連續(xù) 7天給藥。2例患者輸注去鐵胺3天后主訴藥物輸注過程中出現(xiàn)輕度頭暈、目眩等不適感覺，遵醫(yī)囑將藥物輸注速度降為10 mg/（kg·h），密切觀察病情變化。3 h后患者主訴不適癥狀緩解。

2.4 放血治療的護理 遵醫(yī)囑給予放血治療，促進體內(nèi)鐵離子排出。患者入院后均接受肘正中靜脈穿刺置入中心靜脈導(dǎo)管（PICC），便于放血治療。置入中心靜脈導(dǎo)管1天內(nèi)，護士每12 h進行穿刺部位傷口換藥，此后遵醫(yī)囑每5天進行穿刺部位傷口換藥。換藥時按照無菌原則更換穿刺部位敷料，妥善固定靜脈導(dǎo)管，密切觀察穿刺部位變化并詳細記錄。每天早晚用50%硫酸鎂在穿刺點進行局部濕敷，每次15 min。在操作過程中護士嚴(yán)格按照無菌原則，使用一次性血袋收集血液，每次放血量200～300 mL，放血速度25 mL/min，在放血治療期間密切觀察患者病情變化。放血治療前后，用40～60 mL生理鹽水脈沖式?jīng)_管，預(yù)防靜脈導(dǎo)管堵塞。1例患者入院后第5天，在放血治療過程中主訴心前區(qū)不適，血壓98/69 mmHg，立即停止放血治療，置于平臥位休息。30 min后患者不適癥狀緩解，遵醫(yī)囑繼續(xù)給予放血治療，放血速度20 mL/min。再次放血治療后，患者未出現(xiàn)不適癥狀?；颊呙看畏叛委熀?，將患者置于平臥位1.5 h，按壓穿刺點5～10 min。本組患者住院治療期間未出現(xiàn)穿刺點出血、靜脈導(dǎo)管堵塞等PICC相關(guān)并發(fā)癥。遵醫(yī)囑每次放血治療后給予患者林格氏液2000 mL靜脈點滴，補充血容量。本組患者放血治療期間每日尿量1800～2000 mL。

2.5 飲食護理 患者體內(nèi)鐵離子蓄積，入院后遵醫(yī)囑給予患者清淡易消化的低鐵、低鈉飲食，每日食鹽攝入量不超過2 g。告知患者及其家屬每日適當(dāng)補充維生素C，同時禁止食用豆制品等富含鐵元素的食物，減少鐵元素的攝入。指導(dǎo)患者每日飲用茶水200～400 mL，阻止體內(nèi)鐵元素的吸收。

2.6 出院指導(dǎo) 出院時，向患者及其家屬詳細講解飲食等日常生活方面的注意事項，發(fā)放健康教育手冊，講解出院后定期隨訪的重要性，告知患者出院后1年內(nèi)必須每2個月復(fù)查1次。同時，護士向患者介紹遺傳性血色病的發(fā)病特點、主要臨床表現(xiàn)，提高患者的疾病自我管理能力，告知患者及其家屬在日常飲食中必須嚴(yán)格限制鐵元素的攝入量，提高其重視程度。

3 小結(jié)

遺傳性血色病是一種由基因突變引起的罕見疾病，隨著疾病的發(fā)展可損害心臟、肝臟等重要器官，心功能不全是該病的嚴(yán)重并發(fā)癥之一，威脅患者生命，有較高的病死率。放血是治療該病的有效方法之一。通過合理的放血護理，有效的心理護理，規(guī)范的用藥護理及飲食護理，可以明顯提高此類患者的治療效果，降低病死率。

〔1〕管宇，安鵬，張竹珍，等.血色病的臨床與基礎(chǔ)研究進展[J].生命科學(xué)，2012，8(1)：775-785.

〔2〕李元豐，張紅星，張海濤，等.一個中國遺傳性血色病家系致病基因的突變分析[J].遺傳，2014，36(11)：1152-1158.

〔3〕呂婷霞，張偉，李瀟瑾，等.我國人群遺傳性血色病基因突變特點分析[J].臨床肝膽病雜志，2016，32(8)：1571-1574.

〔4〕荀運浩，施軍平.遺傳性血色病的診斷與治療[J].中國臨床醫(yī)生雜志，2016，44(10)：1-4.