楊溢

摘要：人類遺傳病是一種家族性、先天性、終身性疾病，是影響人類健康的重大危險(xiǎn)因素，嚴(yán)重者甚至?xí){人類生命安全，為家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。人類遺傳病的病因復(fù)雜，癥狀繁雜多樣，易與普通疾病混淆，需要利用多種科學(xué)技術(shù)鑒別、診斷，以便及時(shí)采取對(duì)應(yīng)治療措施，提高人類的生存質(zhì)量?；蚣夹g(shù)可能是治愈和預(yù)防遺傳性疾病的可行方法。

關(guān)鍵詞：人類遺傳??；診斷；治療；治愈；預(yù)防

人類遺傳病是一種在有血緣關(guān)系的人之間傳遞的特殊疾病，并不會(huì)像傳染病一樣通過(guò)空氣、接觸、血液等途徑傳遞給周圍的人，而且只能由上一代垂直傳遞給下一代，不能在兄弟姐妹之間傳遞。人類遺傳病的根本病因是個(gè)體染色體上的基因發(fā)生突變，并通過(guò)精子和卵細(xì)胞等生殖細(xì)胞將突變基因傳遞給后代，或在形成生殖細(xì)胞時(shí)染色體的分離、復(fù)制過(guò)程出現(xiàn)異常，導(dǎo)致受精卵的染色體異常，故嬰兒在出生時(shí)就已經(jīng)患病。突變基因和異常染色體所表達(dá)出來(lái)的性狀異常，導(dǎo)致人體的生理功能存在缺陷，有的病情嚴(yán)重，在出生時(shí)便顯現(xiàn)出來(lái)，有的則需要其他誘發(fā)因素才會(huì)對(duì)人體健康產(chǎn)生明顯影響，但都會(huì)伴隨終生，時(shí)刻威脅人類的生理和心理健康，甚至生命安全，且病人一般需要終身治療，對(duì)家庭造成沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，耗費(fèi)大量醫(yī)療資源。因此，人類遺傳病是人類健康和社會(huì)發(fā)展的嚴(yán)重阻礙。

一、人類遺傳病的診斷方法

人類遺傳病包括并指、多指、抗維生素D佝僂病等顯性遺傳病，苯丙酮尿癥、白化病、紅綠色盲、血友病等隱性遺傳病，21三體綜合征、性腺發(fā)育不良等染色體異常遺傳病，癥狀復(fù)雜多樣，且原發(fā)型高血壓、少年型糖尿病、先天性冠心病等多基因遺傳病的癥狀與腎性高血壓、甲亢性糖尿病、老年冠心病相同，故需要通過(guò)特殊檢查手段來(lái)鑒別、診斷。

人類遺傳病受基因分離定律和受精作用的影響，在具有血緣關(guān)系的人之間呈現(xiàn)出一定的遺傳規(guī)律，故可利用家族成員的病史制遺傳系譜，通過(guò)分析系譜判斷疾病是否存在遺傳性，是單基因遺傳病還是多基因遺傳病，是常染色體遺傳病還是性染色體遺傳病，是顯性遺傳病還是隱性遺傳病。這種診斷方法雖然操作簡(jiǎn)便，但有時(shí)需要調(diào)查多代家族成員的病史才能確診，很難采集到全面的資料，且由于家族成員的生活環(huán)境和飲食習(xí)慣一般都相同，故可能出現(xiàn)家族成員患同一非遺傳病的情況恰好符合遺傳規(guī)律的偶然現(xiàn)象，造成誤診。

人類遺傳病的根本病因是基因突變和染色體變異，通過(guò)RNA的轉(zhuǎn)錄來(lái)表達(dá)異常性狀，故可通過(guò)檢查DNA的序列和長(zhǎng)度、染色體的數(shù)目和形狀及RNA的大小、數(shù)量和轉(zhuǎn)錄率來(lái)直接診斷。這種診斷方法雖然更直觀、準(zhǔn)確，理論上能夠診斷所有人類遺傳病，但需要應(yīng)用多種先進(jìn)科學(xué)技術(shù)，對(duì)檢查儀器的要求較高，操作難度較大。此外，隨著基因技術(shù)的發(fā)展，DNA和cDNA芯片技術(shù)已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于癌癥這一最嚴(yán)重的人類遺傳病的診斷。

二、人類遺傳病的治療措施

人類遺傳病的病因復(fù)雜，雖都是由基因突變和染色體變異引起，但并非所有的人類遺傳病都像白化病和血友病等疾病一樣自出生之時(shí)就出現(xiàn)明顯癥狀，如蠶豆病等疾病平時(shí)并無(wú)明顯癥狀，只有食入蠶豆或吸入蠶豆花粉時(shí)才會(huì)出現(xiàn)貧血癥狀；兔唇、腭裂、支氣管哮喘、先天性心臟和十二指腸潰瘍等疾病的發(fā)作時(shí)間、類型、輕重則同時(shí)受遺傳因素和環(huán)境因素的影響。

孕婦和胎兒的RH血型不合會(huì)造成胎兒溶血，可對(duì)尚在子宮內(nèi)的胎兒進(jìn)行換血，這是少有的能徹底治愈遺傳性疾病的方法，但只適于幾種特殊類型的人類遺傳病。利用藥物消除人體內(nèi)過(guò)多的尿酸和膽固醇等代謝產(chǎn)物，可有效治療先天性痛風(fēng)和高血脂等遺傳性疾病。腸道息肉是突變基因表達(dá)形成的病變組織，可直接通過(guò)手術(shù)切除。地中海貧血患者的血紅細(xì)胞大量溶解，無(wú)法維持血液的功能，可移植健康骨髓，制造正常的血紅細(xì)胞來(lái)糾正貧血。先天性高血脂、苯丙酮尿癥和少年型糖尿病等人類遺傳病是由于人體先天缺乏某些酶，導(dǎo)致油脂和糖的代謝異常，無(wú)法處理食物中的動(dòng)植物油、膽固醇和碳水化合物，可通過(guò)調(diào)節(jié)飲食結(jié)構(gòu)，維持低糖、低脂飲食，這是人類遺傳病應(yīng)用最廣泛、效果最明顯的治療方法。

這些治療措施雖人為彌補(bǔ)了人類遺傳病造成的生理缺陷，暫時(shí)解決了其為人類帶來(lái)的困擾，但沒(méi)有根治或根除此類疾病。

三、遺傳病或?qū)⒉辉倮_人類終生

隨著基因技術(shù)的發(fā)展和普及，可利用科學(xué)技術(shù)直接糾正DNA序列來(lái)改變基因表達(dá)出來(lái)的性狀，進(jìn)而恢復(fù)人體正常生理功能，徹底治愈癌癥、先天性心臟病和血友病等人類遺傳病。

2017年，科學(xué)家首次運(yùn)用基因編輯技術(shù)對(duì)有基因突變的人類胚胎進(jìn)行了編輯，意味著人類進(jìn)入了基因編輯時(shí)代?；蚓庉嫾夹g(shù)應(yīng)用在人類胚胎基因上，有可能徹底治療某些疾病，如定向去除HIV病毒基因?；蚓庉嫷膽?yīng)用能使基因水平的遺傳缺陷修復(fù)，使白血病、艾滋病等惡性疾病徹底治愈成為可能。

2018年11月26日，一對(duì)名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒據(jù)稱于2018年11月在中國(guó)健康誕生。這預(yù)示著：基因編輯技術(shù)離我們已經(jīng)非常近了，基因編輯技術(shù)對(duì)修復(fù)那些有遺傳缺陷的基因是可行的。

如常見(jiàn)鐮刀型貧血遺傳病，它是由于血紅蛋白上的一個(gè)堿基發(fā)生了突變導(dǎo)致扁圓型的紅細(xì)胞變成了鐮刀狀，故稱鐮刀型貧血癥?？砂鸦颊叩脑煅杉?xì)胞提取出來(lái)，用CRISPR進(jìn)行基因編輯，把這個(gè)突變修復(fù)好，再重新輸回患者體內(nèi)，就可治愈這種疾病。

基因編輯技術(shù)出現(xiàn)絕不是偶然，而是歷史發(fā)展的必然，也是社會(huì)和諧發(fā)展及人類健康生存的需要。

如白化病，缺乏有效的治療方法，只能針對(duì)眼部和皮膚癥狀開(kāi)展對(duì)癥治療，目前唯一預(yù)防途徑就是產(chǎn)前早期基因檢查，避免基因缺陷患兒出生。如運(yùn)用基因技術(shù)在胚胎時(shí)期干預(yù)，就可讓健康嬰兒誕生。

可以社區(qū)為單位，對(duì)遺傳病史家庭進(jìn)行拉網(wǎng)式檢測(cè)和篩查，并開(kāi)展遺傳病危害的公益宣傳，全社會(huì)共同努力，徹底打敗人類遺傳病。

總之，人類遺傳病嚴(yán)重危害人類健康，可通過(guò)系譜分析、染色體檢查和基因、DNA、RNA檢測(cè)技術(shù)等科學(xué)技術(shù)診斷，利用藥物療法、手術(shù)療法、器官移植和飲食療法等進(jìn)行治療；基因技術(shù)可能是治愈和預(yù)防遺傳性疾病的可行方法，遺傳病或?qū)⒉辉倮_人類終生。

參考文獻(xiàn)：

[1]黎麗芬.淺析遺傳病的診斷及治療[J].中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥，2017，12（01）：191-193.