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        深圳地區(qū)250例地中海貧血基因檢測結(jié)果研究

        2018-01-20 01:16:45李智文
        中國實用醫(yī)藥 2018年25期
        關(guān)鍵詞:巢式脆性受檢者

        李智文

        資料顯示[1], 地貧廣泛分布于世界各地區(qū), 東南亞為地貧高發(fā)地區(qū)。地貧尚無較理想的治療方案, 通過預(yù)防監(jiān)控并及時采取干預(yù)措施是目前的一種重要手段, 關(guān)鍵環(huán)節(jié)在于篩查婚前育齡男女, 降低地貧患兒的出生率。本研究通過常規(guī)篩查試驗、RDP、Gap-PCR、巢式PCR及PCR-SBT技術(shù)對250例地貧患兒的基因檢測結(jié)果進(jìn)行分析, 現(xiàn)報告如下。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料 以2016年6月~12月來本院進(jìn)行篩查的疑似地貧兒童3065例為研究對象。納入標(biāo)準(zhǔn):家族中有地貧患兒、地貧基因攜帶者;每分鐘最大通氣量(MVV)<80 fl。排除有其他血液系統(tǒng)疾病者。本研究符合本院倫理學(xué)標(biāo)準(zhǔn),經(jīng)倫理委員會批準(zhǔn), 納入研究對象及家屬均知情且同意參與研究。3065例受檢者中有女1368例, 男1697例;年齡1個月~15歲, 平均年齡(2.5±4.2)歲。

        1.2 方法

        1.2.1 樣本采集 抽取研究對象2 ml的肘靜脈血, 試管中有抗凝劑乙二胺四乙酸(EDTA)二鉀, 血液標(biāo)本于常溫條件下保存以備檢驗。

        1.2.2 血常規(guī)檢查 借助XE-2100型分析儀檢測研究對象的血樣, 操作流程嚴(yán)格遵照儀器說明書, 對血紅蛋白(Hb)、紅細(xì)胞比容(HCT)、紅細(xì)胞平均體積(MCV)、紅細(xì)胞(RBC)等指標(biāo)進(jìn)行測定。參照文獻(xiàn)[2]中相關(guān)內(nèi)容對檢查結(jié)果進(jìn)行分析。不管受使對象MCV正常與否, 均照常行Hb電泳與RBC脆性檢測。

        1.2.3 Hb電泳、RBC脆性檢測 參照葉應(yīng)嫵等[3]編制“臨床檢驗操作流程”中的相關(guān)操作標(biāo)準(zhǔn), 借助毛細(xì)管電泳儀對血液標(biāo)本行Hb電泳分析;在一定電壓、緩沖液的條件下,8條石英毛細(xì)管并聯(lián)行Hb電泳, 在波長415 nm處測定血紅蛋白A2(HbA2)水平;注意在電泳分析時, 對廠家配套質(zhì)控品先進(jìn)行測定, 在室內(nèi)質(zhì)控合格的前提下才能測定待檢標(biāo)本;依據(jù)張之南等[4]編著的“血液病診斷、療效標(biāo)準(zhǔn)”中有關(guān)地貧的診斷標(biāo)準(zhǔn)對測定結(jié)果進(jìn)行分析判定。RBC脆性檢測使用一管定量篩查法, 操作步驟嚴(yán)格遵照試劑盒說明書進(jìn)行;如RBC脆性<70%, 則行地貧基因檢測。

        1.2.4 HKαα 型基因檢測 如果受檢者的 MCV<80 fl、HbA2≤3.5%、RBC脆性<70%, 且Gap-PCR檢測無法確診則應(yīng)對其血液標(biāo)本行進(jìn)一步的檢測;采用巢式PCR對地貧HKαα基因型檢測分析。

        1.2.5 基因測序 如果受檢者的MCV<80 fl、血紅蛋白A2(HbA2)>3.5%、RBC 脆性 <70%, 且 RDB 檢測無法確診則進(jìn)一步檢測其血液標(biāo)本;利用PCR-SBT技術(shù)進(jìn)行地貧基因測序。

        2 結(jié)果

        2.1 常見基因型結(jié)果 在本院篩查的3065例受檢者中,519例的篩查試驗結(jié)果呈陽性, 經(jīng)常見基因型分析后250例確診為地貧, 檢出率為48.17%(250/519)。確診患者中α地貧131例(52.40%, 131/250), 其中α地貧2基因型30例(22.90%)、α地貧1基因型89例(67.94%)、HbH病基因型12例(9.16%)。131例α地貧患兒中東南亞缺失型(--SEA/αα)、α地貧2(-α3.7/αα)占 比 高 , 分 別 為 59.54%(78/131)、15.27%(20/131);αCSα/αCSα、αWSα/αWSα、αQSα/αQSα 基因型及 --SEA/αCSαCS、--SEA/αWSαWS、--SEA/αQSαQS、-α3.7/αQSαQS等HbH病基因型均少見;確診為αWSα/αCSα罕見突變基因型的1例。確診為β地貧112例(44.80%, 112/250), 其中β雜合子基因型、β純合子基因型、β雙重雜合子基因型各102例(91.07%)、4例(3.57%)、6 例 (5.36%);β41-42(-TCTT)/βA、β654(C>T)/βA檢出率較高 , 分別達(dá) 33.93%(38/112)、30.36%(34/112);確診為β復(fù)合α地貧者有7例, 3例(42.86%)為β復(fù)合--SEA/αα。

        2.2 HKαα基因型結(jié)果 檢出α地貧罕見基因型2例(0.39%, 2/519), HKαα/--SEA、HKαα/αα 各有 1 例。

        2.3 β地貧罕見基因型PCR-SBT測序結(jié)果 在檢出的3例 β 罕見基因型病例中 , β37(G>C)、β88-93(-AGTC)、β-88(C>T)各 有 1例 , 前 者 的 突 變 點(diǎn) 為 405G>A 或 是413G>A;后兩者的突變點(diǎn)分別于557處有雜合峰、-88處有雜志峰 (C>T)。

        3 討論

        地貧是一種血紅蛋白病, 人體在血紅蛋白基因缺失或突變的情況下使得α和β珠蛋白肽鏈合成速率失調(diào), 從而出現(xiàn)溶血性貧血。世界衛(wèi)生組織(WHO)的數(shù)據(jù)顯示, 全球攜帶致血紅蛋白病基因者達(dá)到4.5%, 每年平均有20萬以上患有各類地貧的新生兒出生, 地貧對我國的廣東、廣西等南方地區(qū)影響大, 這些省份中有1.2%~8.1%的人群患有重型α地貧[5]。本研究3065例受檢者中, 519例的篩查試驗結(jié)果呈陽性, 經(jīng)常見基因型分析后250例確診為地貧, 檢出率為48.17%(250/519)。確診患者中α地貧131例(52.40%, 131/250), 其 中 α 地 貧 2 基 因 型 30 例 (22.90%)、α地貧1基因型89例(67.94%)、HbH病基因型12例(9.16%)。131例α地貧患兒中東南亞缺失型(--SEA/αα)、α 地 貧 2(-α3.7/αα)占 比 高 , 分 別 為 59.54%(78/131)、15.27%(20/131);αCSα/αCSα、αWSα/αWSα、αQSα/αQSα 基因型及 --SEA/αCSαCS、--SEA/αWSαWS、--SEA/αQSαQS、-α3.7/αQSαQS等HbH病基因型均少見;確診為αWSα/αCSα罕見突變基因型的1例。確診為β地貧112例(44.80%, 112/250), 其中β雜合子基因型、β純合子基因型、β雙重雜合子基因型各102例(91.07%)、4例(3.57%)、6 例 (5.36%);β41-42(-TCTT)/βA、β654(C>T)/βA檢出率較高, 分別達(dá)33.93%(38/112)、30.36%(34/112);確診為β復(fù)合α地貧者有7例, 3例(42.86%)為β復(fù)合--SEA/αα。這一結(jié)果與貴州、重慶地區(qū)有差異, 兩地主要類型為β17(A>T)。表明深圳作為外來人口較多的城市, 其地貧基因型的分布特點(diǎn)獨(dú)特。利用巢式PCR技術(shù)檢出HKαα的確診率為0.39%(2/519), 比廣西地區(qū)的0.07%高, 這可能與深圳特有的分布構(gòu)成有關(guān), 這提示在臨床工作中應(yīng)綜合分析可疑病例的檢測結(jié)果, 減少誤診、漏診的發(fā)生。本研究應(yīng)用RDB技術(shù)對已知位點(diǎn)突變的基因型進(jìn)行檢測, 如果突變點(diǎn)未知則應(yīng)運(yùn)用PCR-SBT法, 此法能夠?qū)A基突變點(diǎn)進(jìn)行直接檢測。本研究通過PCR-SBT法檢出新的堿基突變點(diǎn), 發(fā)現(xiàn)β37(G>C)、β88-93(-AGTC)、β-88(C>T)3 個罕見基因型 ,地貧確診率為0.58%(3/519)。但是總結(jié)臨床實踐經(jīng)驗與理論知識發(fā)現(xiàn), 在基因序列分析中應(yīng)對堿基突變點(diǎn)給予更多關(guān)注,以免因堿基插入形成連續(xù)套峰而誤認(rèn)為其為PCR-SBT擴(kuò)增不成功所致, 加大誤診、漏診率。

        綜上所述, 臨床應(yīng)充分利用常規(guī)篩查試驗、借助RDB、Gap-PCR、SBT、巢式PCR技術(shù)對地中海貧血患兒進(jìn)行基因檢測, 并對結(jié)果進(jìn)行綜合分析, 旨在為婚前、孕前、孕期地貧的篩查與基因診斷提供參考。

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