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        兒童17α-羥化酶缺乏癥1例報(bào)告

        2018-01-18 07:49:19馮榮光
        吉林醫(yī)學(xué) 2018年1期
        關(guān)鍵詞:羥化酶缺乏癥潑尼松

        馮榮光,成 芳,竇 蕊

        (1.內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院,內(nèi)蒙古 呼和浩特 010020;2.邢臺(tái)市人民醫(yī)院兒科,河北 邢臺(tái) 054031;3.內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院功能科,內(nèi)蒙古 呼和浩特 010030)

        17α-羥化酶缺乏癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)中十分罕見的一種[1]。目前,全世界共報(bào)道大約150例[2]。本病臨床常以青春期閉經(jīng)和(或)高血壓就診[3],故早期就診于兒科并確診的病例更是極為罕見。本文就近期收治的1例兒童17α-羥化酶缺乏癥病例資料進(jìn)行分析?,F(xiàn)報(bào)告如下。

        1 病歷摘要

        患兒女14歲。于2016年11月22日因發(fā)現(xiàn)血壓升高2天就診。自述11月20日因患兒反復(fù)出現(xiàn)雙手持物時(shí)抖動(dòng)家屬自行為其測血壓,發(fā)現(xiàn)血壓為(170~190)/(140~120) mm Hg(1 mm Hg=0.133 3 kPa)。患兒無發(fā)熱、嘔吐等,無頭痛、頭暈及視物不清,無四肢麻木及乏力、癱瘓等,無皮疹、抽搐等。入院時(shí)體格檢查:雙上肢血壓160/120 mm Hg,雙下肢血壓190/130 mm Hg,體重42 kg,皮膚粗糙,未見皮疹,可見雙側(cè)乳房未發(fā)育,未及乳腺小結(jié),心音有力,心律齊,第二心音分裂,胸部及腹部查體未見陽性體征。無腋毛、陰毛,女性外陰發(fā)育幼稚,出生史無異常。智力發(fā)育無異常,家族史中其祖父有高血壓病史。入院后給予苯磺酸氨氯地平片口服,并完善相關(guān)心臟及內(nèi)分泌疾病檢查?;純鹤匀朐汉筮B續(xù)口服2 d苯磺酸氨氯地平片血壓未降至正常,且發(fā)現(xiàn)存在頑固性低鉀血癥,靜脈及口服補(bǔ)鉀效果欠佳。治療期間結(jié)合患兒難治性高血壓、頑固性低鉀血癥、第二性征不發(fā)育,且入院后實(shí)驗(yàn)室檢查性激素水平下降,考慮為17α-羥化酶缺乏癥。故給予潑尼松口服,結(jié)合補(bǔ)鉀、降壓治療,患兒血壓降至正常,血鉀升至正常,病情好轉(zhuǎn),目前處于調(diào)整激素用量階段。

        檢查結(jié)果:入院初生化檢查結(jié)果:見表1。

        表1入院初生化檢查結(jié)果(mmol/L)

        時(shí)間鉀鈉氯11月22日17:002 55142 8106 511月22日22:002 40137 6101 411月23日9:002 98139 6100 511月24日9:002 9138 2101 5

        血常規(guī):白細(xì)胞6.96×109/L,紅細(xì)胞5.56×1012/L,血紅蛋白121 g/L。血清皮質(zhì)醇8AM 1.69 μg/dl(正常值5~25 μg/dl);促腎上腺皮質(zhì)激素8AM 316.0 pg/ml(正常值0~46 pg/ml);神經(jīng)元特異性烯醇化酶 18.9 ng/ml;促黃體生成素44.3 IU/L(正常值≤11.3 IU/L);血清促卵泡刺激素135.0 IU/L(正常值≤13.0 IU/L);血清睪酮<20 ng/dl;雌二醇47.2 pg/ml;催乳素34.1 ng/ml;血清孕酮8.76 ng/ml。全身血管、腎臟、腎上腺超聲及頭顱CT未見異常。

        11月24日給予糖皮質(zhì)激素治療后復(fù)查相關(guān)檢查結(jié)果:血K+:5.6 mmol/L,24 h尿中K+10.01 mmol/L,Na+15.2 mmol/L。盆腔超聲未探及確切子宮及卵巢,會(huì)陰陰阜下極左右側(cè)脂肪層各探及一粗糙不均低回聲區(qū),不除外結(jié)構(gòu)不良的睪丸組織。染色體核型:46,XY。

        2 討論

        先天性腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一組由編碼皮質(zhì)激素合成必需酶基因突變致腎上腺皮質(zhì)類固醇類激素合成障礙所引起的疾病,為常染色體隱性遺傳,17α-羥化酶缺乏癥是其中極少見的一種。17α-羥化酶的基因位于人類常染色體10q24.3[4],催化孕烯醇/孕酮轉(zhuǎn)化成為皮質(zhì)醇的前體物質(zhì)17羥孕烯醇酮、17羥孕酮,后者也是雌激素和腎上腺雄激素的前體物質(zhì)[5]。因此,此類患者伴有性激素及皮質(zhì)醇減低[6],鹽皮質(zhì)激素醛固酮增加。17羥化酶缺乏導(dǎo)致的 CAH 患者性激素合成不足在女性表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、外生殖器呈幼稚型;而男性由于胚胎期睪丸組織可正常分泌抗苗勒管激素( anti-mullerian hormone,AMH) ,使副中腎管退化,無子宮、輸卵管出現(xiàn),內(nèi)生殖器男性化,又因睪酮合成不足,使外生殖器分化呈女性型,陰道呈盲端,腹腔或腹股溝內(nèi)多有發(fā)育不良的睪丸[7]。所以臨床表現(xiàn)多為原發(fā)性閉經(jīng)、第二性征發(fā)育不良、高血壓、低血鉀等。也正因?yàn)榇耍憩F(xiàn)為女性性征的患者常至青春期才被診斷,易出現(xiàn)漏診。同時(shí)因17α羥化過程受阻,孕酮等底物堆積,引起去氧皮質(zhì)酮、醛固酮大量增加,促進(jìn)保鈉排鉀,出現(xiàn)低血鉀、血容量增多,血壓升高,從而抑制了腎素-血管緊張素系統(tǒng)[8]。17α-羥化酶缺乏癥按照染色體核型可分為46,XX和46,XY。其中46,XX更加少見。46,XX表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、幼稚子宮、第二性征發(fā)育缺乏。46,XY表現(xiàn)為女性外陰和陰道盲端,腹腔睪丸,無子宮、輸卵管。目前,17α-羥化酶缺乏癥的治療仍以小劑量激素為基礎(chǔ),待青春期后給予雌激素或雌激素加孕激素。對(duì)于46,XY核型患者由于隱睪發(fā)生惡變的幾率較高[9],且無生育能力,故多選擇手術(shù)切除隱睪。

        本例患兒就診時(shí)間相對(duì)較早,并于兒科及時(shí)確診。患兒臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀、閉經(jīng)、第二性征未發(fā)育,結(jié)合染色體核型結(jié)果等,診斷17α-羥化酶缺乏癥明確。入院后給予潑尼松15 mg(早)、10 mg(中、晚)口服后血壓控制,血鉀恢復(fù)正常。此治療方法與目前各家報(bào)道使用地塞米松治療有差異[10]。潑尼松為短效糖皮質(zhì)激素,水鈉潴留及排鉀作用小,結(jié)合患兒頑固性低鉀血癥,故認(rèn)為選擇潑尼松更為合理。但本病例遺憾的是患兒未能配合完成骨齡的測試,缺少了17α-羥化酶缺乏癥關(guān)于骨齡落后的相關(guān)資料。

        總之,發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀,伴性征發(fā)育異常的學(xué)齡期或青春期兒童時(shí)均需認(rèn)真、仔細(xì)查體,并需嚴(yán)格篩查內(nèi)分泌疾病,同時(shí)多方面檢查,避免漏診或誤診。在治療方面,除要治療疾病及防止并發(fā)癥外,也要尊重患者及家屬選擇性別,減少心理疾病產(chǎn)生。

        [1] Soveid MA,Rais-Jalali GA.Seventeen alpha-hydroxylase deficiency associated with absent gonads and myelolipoma:A case report and review of literature[J].Iran J Med Sci,2016,41(6):543.

        [2] Waad-Allah S,Mula-Abed,Fathima B,et al.Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydoxylase/17,20-lyase deficiency presenting with hypertension and pseudohermaphroditism:First Case Report from Oman[J].Oman Medical Journal,2014,29(1):55.

        [3] 郁 琦,王含必,何方方.17α羥化酶缺乏癥13例臨床分析[J].中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志,2004,20(11):656.

        [4] Picadoleonard J,Miller W L.Cloning and sequence of the human gene for P450c17 (steroid 17 alpha-hydroxylase/17,20 lyase):similarity with the gene for P450c21[J].Dna,1987,6(5):439.

        [5] 康西忠.17羥化酶缺乏癥員例報(bào)道及相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中國實(shí)用醫(yī)藥,2013,8(6):188.

        [6] Kücükemre AB,Ogrendil-Yanar O,Bilge I,et al. An easily missed diagnosis:17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency[J].Turkish Journal of Pediatrics,2015,57(3):277.

        [7] 張惠杰,李小英.先天性腎上腺增生癥與性發(fā)育異常[J].中國實(shí)用內(nèi)科雜志,2011,31(4):254.

        [8] 程 煒,孫愛軍.17α羥化酶缺乏癥(46,XX)病例討論[J].實(shí)用婦科內(nèi)分泌雜志,2016,3(3):16.

        [9] 牟忠卿,肖軍財(cái),孫明曉.17 α-羥化酶缺乏癥、男性假兩性畸形[J].中國心血管雜志,2013,18(2):133.

        [10] 王 彬,宋康興,馮麗潔,等.17α-羥化酶缺陷癥的早期診斷與干預(yù)[J].中國全科醫(yī)學(xué),2013,16(38):2738.

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