亚洲免费av电影一区二区三区,日韩爱爱视频,51精品视频一区二区三区,91视频爱爱,日韩欧美在线播放视频,中文字幕少妇AV,亚洲电影中文字幕,久久久久亚洲av成人网址,久久综合视频网站,国产在线不卡免费播放

        ?

        孕中期無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與妊娠結(jié)局的研究

        2018-01-18 07:49:13
        吉林醫(yī)學(xué) 2018年1期
        關(guān)鍵詞:三體羊水符合率

        黃 貞

        (廣西百色市人民醫(yī)院產(chǎn)科,廣西 百色 533000)

        我國為全球新生兒出生缺陷的高發(fā)國家,每年新發(fā)先天畸形兒可占到總出生人口數(shù)的4%~6%,其中又以21-三體綜合征(唐氏綜合征,DS)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征,ES)及神經(jīng)管缺陷(NTD)等較為多見[1],患兒出生后多伴有不同程度神經(jīng)或結(jié)構(gòu)畸形,嚴(yán)重影響人口素質(zhì)及帶給給社會(huì)和家庭嚴(yán)重負(fù)擔(dān),由目前于缺乏有效治療手段,因此通過產(chǎn)前篩查和診斷預(yù)防此類新生兒具有積極的意義。介入性產(chǎn)前診斷是染色體異常檢測金標(biāo)準(zhǔn),但其有創(chuàng)性操作具有一定潛在風(fēng)險(xiǎn),而血清學(xué)生化指標(biāo)篩查假陽性率較高、敏感性較低。近年來妊娠母體外周血中發(fā)現(xiàn)游離胎兒DNA為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷提供了新途徑[2]。本文通過對(duì)孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行檢測,來評(píng)估無創(chuàng)DNA篩查的可行性與準(zhǔn)確性,并對(duì)妊娠結(jié)局進(jìn)行隨訪。

        1 資料與方法

        1.1一般資料:選擇2013年1月~2016年9月在我院產(chǎn)前門診自愿接受無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的1 036例孕婦為研究對(duì)象,孕周為10~21+6周,年齡19~45歲,平均(33.61±4.53)歲。接受無創(chuàng)DNA檢測的孕婦情況主要包括以下個(gè)類型:①單純高齡(≥35歲);②唐氏綜合征篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),即21-三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270、18-三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/350;③產(chǎn)前超聲檢查提示異常,如胎兒頸項(xiàng)透明層厚度(NT值)異常、胎兒結(jié)構(gòu)異常;④既往有不良生育史;⑤自愿直接行DNA檢測。接受無創(chuàng)DNA的孕婦情況:唐篩異常356例(34.36%),高齡527例(50.87%),自愿直接DNA檢測92例(8.88%),超聲檢查異常39例(3.76%),既往不良孕產(chǎn)史22例(2.12%)。

        1.2方法:DNA檢測方法:抽取孕婦靜脈外周血10 ml,孕婦無需空腹,樣本置于EDTA抗凝管中,在44℃條件下經(jīng)二次離心分離血漿,將提取所得血漿樣本置于-80℃冰箱中能保存待測。血漿樣本嚴(yán)格按照試劑盒說明書提取DNA,經(jīng)PCR擴(kuò)增構(gòu)建測序的DNA文庫,之后采用I2-ples高通量hiseq 2000測序儀進(jìn)行測序,將所測得序列與人類基因組數(shù)據(jù)庫進(jìn)行對(duì)比分析,計(jì)算每條染色體序列數(shù)目比率。通過公式計(jì)算樣本染色體的標(biāo)準(zhǔn)化Z值,如Z值≥3,則認(rèn)為待測樣本為三體高危,反之如Z值<3,則為三體低危。對(duì)于提示為高危孕婦者則動(dòng)員其進(jìn)行羊水穿刺取樣對(duì)染色體核型分析確診。

        羊水染色體核型分析:對(duì)于DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,在B超引導(dǎo)下型羊膜腔穿刺,抽取羊水樣本進(jìn)行離心,取沉淀物在37℃、5%二氧化碳培養(yǎng)箱進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng),培養(yǎng)合適天數(shù)后,經(jīng)處理后得到羊水細(xì)胞標(biāo)本片,進(jìn)行染色體核型分析。

        2 結(jié)果

        2.1無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果:1 036例標(biāo)本中共檢出21、18、13-三體綜合征29例,占2.79%,以21-三體綜合征最為多見。具體見表1。

        表1無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果(例)

        情況例數(shù)21三體18三體13三體性染色體異常合計(jì)唐篩異常356820010高齡52762109自愿直接DNA檢測9220103超聲檢查異常3911002既往不良孕產(chǎn)史2222105合計(jì)10361973029

        2.2無創(chuàng)DNA檢測與羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果對(duì)比:羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果對(duì)比,21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征無創(chuàng)DNA檢測符合率分別為10例(100%)、8例(88.89%)和3例(100%)。

        2.3妊娠結(jié)局:確診的10例21-三體者中,自然流產(chǎn)2例,引產(chǎn)8例,無明顯原因死胎0例,出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局者0例;8例18-三體者中,自然流產(chǎn)2例,引產(chǎn)3例,無明顯原因死胎2例,出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局者1例;3例13-三體者中,自然流產(chǎn)0例,引產(chǎn)2例,無明顯原因死胎1例,出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局者0例。

        3 討論

        傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法如羊水穿刺、絨毛穿刺等仍是目前產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn),雖然能經(jīng)常規(guī)細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析獲得準(zhǔn)確結(jié)果,且覆蓋面較廣,但均為侵入性有創(chuàng)操作,其細(xì)胞培養(yǎng)需要較長周期才能獲得最終報(bào)告,且具有較大的感染、出血甚至流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn),尤其是近年來計(jì)劃生育政策放寬及二胎政策的出臺(tái)使得高齡孕婦逐漸增多,有創(chuàng)性操作帶來更大風(fēng)險(xiǎn),難以得到孕婦及家屬的接受。上世紀(jì)90年代國外研究發(fā)現(xiàn)孕婦血液循環(huán)中存在胎兒游離DNA存在,通過測序技術(shù)測定母血漿細(xì)胞游離胎兒DNA片段可以確定胎兒染色體倍性[3],進(jìn)一步研究分析顯示孕婦血漿中的胎兒DAN是以高濃度存在,在孕早期、孕晚期可分別占到血漿DNA總量的3.4%、6.2%,而且在孕7周時(shí)孕婦血漿中即可檢測到胎兒DNA片段,隨著孕周的增加DNA片段濃度也會(huì)隨之增高[4]。國內(nèi)研究表明在高風(fēng)險(xiǎn)孕婦孕中期篩查診斷出21-三體8例、18-三體1例及無腦兒1例,隨訪發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)未行產(chǎn)前診斷而出生的唐氏兒1例,染色體數(shù)目異常嵌合體均選擇引產(chǎn)或中止妊娠,認(rèn)為孕中期產(chǎn)前篩查診斷對(duì)減少出缺陷極其關(guān)鍵[5]。

        本研究1036例孕中期孕婦經(jīng)無創(chuàng)DNA檢測顯示標(biāo)本中共檢出21/18/13-三體綜合征29例,占2.29%,以21-三體綜合征共10例,最為多見,這在其他研究[6]中也得到體現(xiàn)。進(jìn)一步的分析顯示與羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果對(duì)比,21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征無創(chuàng)DNA檢測符合率分別為100%、88.89%和100%,與其他研究基本一致。熊敏等[7]報(bào)道5例孕婦血胎兒無創(chuàng)DNA檢測5例提示21三體綜合體者,均經(jīng)羊水和臍血染色體證實(shí)異常,符合率達(dá)100%。章容等[8]報(bào)道對(duì)母血胎兒游離DNA大規(guī)模平行測序提示異常的89例進(jìn)行羊水核型分析對(duì)比,結(jié)果發(fā)現(xiàn)21例-三體、18-三體符合率分別為100%(28/28)、87.5%(7/8)。雖然也有研究[9]認(rèn)為傳統(tǒng)侵入性羊水核型分析結(jié)果在檢測陽性率方面要高于無創(chuàng)DNA,但總體來說目前的研究大多數(shù)支持兩種方法診斷符合率較高的結(jié)論。

        從我國現(xiàn)狀來看染色體異常仍是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的重要原因之一,其中又以21-三體綜合征較為多見,隨著無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)提高、信息分析方法優(yōu)化及檢測樣本量的增多,該技術(shù)在胎兒染色體篩查的應(yīng)用逐漸廣泛,診斷準(zhǔn)確性也不斷提高。從孕婦外周血對(duì)胎兒游離DNA進(jìn)行染色體診斷,其結(jié)果不受孕婦孕周、生育年齡影響,不會(huì)對(duì)孕婦或胎兒帶來額外創(chuàng)傷,經(jīng)總結(jié)我們認(rèn)為該技術(shù)適合以下情況:①年齡≥35歲周歲的單純高齡孕婦;②唐氏綜合征篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)前超聲檢查提示異常,且不愿意選擇傳統(tǒng)侵入性產(chǎn)前診斷檢查者;③既往有不良生育史者;④傳統(tǒng)侵入性產(chǎn)前診斷檢查失敗不愿意再次侵入性操作者;⑤自愿接受無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷者。

        綜上所述,孕中期無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查在21/18/13-三體綜合征診斷方面與羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果的診斷符合率較高,且具有快捷、無創(chuàng)、準(zhǔn)確率高等優(yōu)點(diǎn),有望成為一種廣泛普及的非侵入性產(chǎn)前篩查新手段。

        [1] 吳清明,周 瑾.出生缺陷產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2011,19(1):129.

        [2] 廖 茜,李 力.胎兒游離DNA用于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的研究進(jìn)展[J].人民軍醫(yī),2013,56(9):1084.

        [3] 張有成.母血漿游離胎兒DNA檢測在無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2013,21(5):1.

        [4] 鄭 靜,卓 越,孫大康,等.不同年齡段孕婦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果對(duì)比分析[J].中國婦幼保健,2015,30(36):6538.

        [5] 胡祝明,劉祥印,陳 爽,等.15486例孕中期篩查孕婦妊娠結(jié)局隨訪結(jié)果分析[J].中國婦幼保健,2014,29(3):361.

        [6] 陸海燕,鄭建麗,楊芳芳,等.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測在無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2014,22(10):78.

        [7] 熊 敏,孫 輝,王淑媛.孕婦血胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的臨床應(yīng)用探討[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2015,23(4):46.

        [8] 章 容,徐聚春,許歡歡,等.5997例母血胎兒游離DNA無創(chuàng)大規(guī)模平行測序篩查胎兒染色體數(shù)目異常[J].第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào),2013,35(16):1744.

        [9] 徐冠英.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用的比較分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2016,24(2):74.

        猜你喜歡
        三體羊水符合率
        Three-Body’s epic scale and fiercely guarded fanbase present challenges to adaptations
        Beta-blocker therapy in elderly patients with renal dysfunction and heart failure
        CT與MRI在宮頸癌分期診斷中的應(yīng)用效果分析
        CT、MRI在眼眶海綿狀血管瘤與眼眶神經(jīng)鞘瘤影像學(xué)鑒別診斷中的研究
        46 例羊水過少的臨床分析
        西藏科技(2016年8期)2016-09-26 09:00:48
        基于遺傳算法的三體船快速性仿真分析
        妊娠晚期羊水過少臨床分析
        基于7.1 m三體高速船總強(qiáng)度有限元分析
        可怕的羊水栓塞你了解多少
        基于靈敏度和特異度任意賦權(quán)的廣義標(biāo)準(zhǔn)化診斷符合率*
        操出白浆在线观看| 蜜桃伦理一区二区三区| 国产一区二区三区精品成人爱| 日本最新一区二区三区在线视频| 久久国产加勒比精品无码| 欧美日本国产va高清cabal| 久久精品熟女不卡av高清| 在线视频精品少白免费观看| 国产成人精品免费久久久久| 中国国语毛片免费观看视频| 久久精品中文字幕极品| 尤物成av人片在线观看| 国产黑丝美腿在线观看| 99久久人妻精品免费二区| 国产成人综合久久久久久| 色av色婷婷18人妻久久久| 国产精品一区二区性色| 国产在线一区二区三区av| 久久久久国产亚洲AV麻豆| 女同亚洲一区二区三区精品久久| 亚洲成a人片在线观看无码专区| 美丽的熟妇中文字幕| 国产精品日本天堂| 青青草免费手机直播视频| 精品亚洲成a人无码成a在线观看| 无遮挡亲胸捏胸免费视频| 亚洲av天堂久久精品| 一本大道道久久综合av| 欧美怡红院免费全部视频| 国产精品国产三级国产专区5o| 日本人妻高清免费v片| 中文字幕人妻熟女人妻| 人人狠狠综合久久亚洲婷婷| 国产麻豆精品久久一二三 | 91极品尤物国产在线播放| 国产精品老熟女乱一区二区| 狠狠躁天天躁中文字幕| 日中文字幕在线| 亚洲一区二区岛国高清| 成人一区二区免费中文字幕视频| 国产精品丝袜黑色高跟鞋|