4月，《美國(guó)科學(xué)院院報(bào)》（PNAS）在線發(fā)表安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)茶樹(shù)生物學(xué)與資源利用國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室宛曉春教授研究團(tuán)隊(duì)，深圳華大基因和中國(guó)科學(xué)院國(guó)家基因研究中心（上海）等相關(guān)研究團(tuán)隊(duì)的題為 “Draft genome sequence ofCamellia sinensis var.sinensisprovides insights into the evolution of the tea genome and tea quality”研究論文，破解了中國(guó)種（Camellia sinensisvar.sinensis）的全基因組信息。該論文成功破譯世界上分布最廣的中國(guó)種茶樹(shù)基因組密碼，標(biāo)志著我國(guó)茶樹(shù)生物學(xué)基礎(chǔ)研究取得重大突破。

一、攻克高復(fù)雜基因組組裝，獲得高質(zhì)量中國(guó)種茶樹(shù)基因組草圖

茶樹(shù)是一種自交不親和的多年生木本植物，種間頻繁雜交導(dǎo)致基因組雜合度高 （2.8%），同時(shí)基因組大（約3.0 G）且重復(fù)序列含量極高，致使獲得高質(zhì)量參考基因組難度極高。研究團(tuán)隊(duì)以國(guó)家級(jí)茶樹(shù)品種舒茶早（中國(guó)種）為材料，整合二代Illumina Hiseq 2000和三代Pac Bio兩大測(cè)序平臺(tái)的優(yōu)勢(shì)，采用雜合組裝策略，獲得了高質(zhì)量的茶樹(shù)全基因組信息。分析發(fā)現(xiàn)，中國(guó)種基因組大小為3.1 G，重復(fù)序列含量為64%；組裝的Contig和Scaffold N50長(zhǎng)度分別為67.07 Kb和1.39 Mb，注釋得到33932個(gè)高可信度的蛋白編碼基因。

茶樹(shù)原始祖先種與獼猴桃的物種分化時(shí)間大約發(fā)生在8000萬(wàn)年前，中國(guó)種與阿薩姆種在38～154萬(wàn)年前從它們的原始祖先種分化出來(lái)后形成現(xiàn)今的兩個(gè)變種，且二者共線性基因及其編碼的蛋白質(zhì)序列平均相似度分別為92.4%和93.9%

二、揭示茶葉富含風(fēng)味物質(zhì)之謎

兒茶素類物質(zhì)在茶樹(shù)中含量最高，是形成茶葉風(fēng)味的主要特征性次生代謝物。茶樹(shù)中之所以富含該類物質(zhì)，與其關(guān)鍵合成酶基因擴(kuò)增有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，茶樹(shù)基因組發(fā)生過(guò)兩次全基因組復(fù)制事件，近期一次發(fā)生在3000～4000萬(wàn)年前，該事件及后續(xù)串聯(lián)復(fù)制導(dǎo)致了大多數(shù)次生代謝相關(guān)基因拷貝數(shù)顯著擴(kuò)增。值得關(guān)注的是，涉及包括兒茶素在內(nèi)的小分子次生代謝產(chǎn)物酰基化反應(yīng)的SCPL基因發(fā)生大量擴(kuò)增，其中18%是由近期全基因組復(fù)制事件產(chǎn)生的，而68%則是通過(guò)近期串聯(lián)重復(fù)產(chǎn)生。兒茶素的生物合成受到復(fù)雜的轉(zhuǎn)錄調(diào)控，許多與生物逆境和非生物逆境相關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子都與兒茶素含量高度相關(guān)。

茶氨酸是一種非蛋白氨基酸，是決定綠茶鮮爽味的主要物質(zhì)。發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證了一個(gè)參與茶氨酸合成的關(guān)鍵酶基因（CsTSI），通過(guò)表達(dá)模式分析、乙銨誘導(dǎo)處理、轉(zhuǎn)基因分析都證明CsTSI具有合成茶氨酸的酶活性。

茶樹(shù)葉片富含咖啡堿，是茶葉中主要苦味物質(zhì)。同時(shí)發(fā)現(xiàn)茶樹(shù)中咖啡堿合成途徑在進(jìn)化上獨(dú)立于可可和咖啡，合成咖啡堿的關(guān)鍵酶基因拷貝數(shù)擴(kuò)增也是通過(guò)茶樹(shù)近期全基因組復(fù)制事件和后續(xù)的串聯(lián)復(fù)制產(chǎn)生的。通過(guò)與其它10種代表性的植物基因組比較發(fā)現(xiàn)，與茶葉風(fēng)味相關(guān)的萜烯類等物質(zhì)的合成酶基因在茶樹(shù)基因組中也有顯著擴(kuò)增。

中國(guó)種茶樹(shù)基因組的破譯將進(jìn)一步推動(dòng)茶組植物基因組進(jìn)化、茶樹(shù)起源和遺傳多樣性、茶葉特征性次生代謝物形成機(jī)理等重大基礎(chǔ)生物學(xué)問(wèn)題的研究。同時(shí)進(jìn)一步促進(jìn)世界對(duì)茶的認(rèn)識(shí)、傳播和利用。