英國《自然》雜志在線發(fā)表的兩篇文章，美國和歐洲科學家在基因組和分子層面上詳細表征了上千例兒童癌癥，這是在兒童中進行的首次泛癌癥基因組分析。其結(jié)果有利于人們理解兒童癌癥的起因，并有助于研發(fā)新的治療方案。

德國NCT海德堡霍普兒童癌癥中心（KiTZ）的科學家團隊，此次選取914名患24種在分子層面類型不同癌癥的兒童，鑒定其呈現(xiàn)的不同遺傳變化。癌癥類型包括目前最常見且臨床上重要的癌癥，中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的腫瘤也受到了重點關(guān)注。研究人員在所有癌癥類型中都發(fā)現(xiàn)了DNA雙鏈斷裂修復過程中的基因突變。7%的患者攜帶某個癌癥易感性候選基因中的致病突變。有一半的腫瘤所包含的突變都有相對應(yīng)的或已經(jīng)存在、或正在研發(fā)中的靶向治療。

美國圣裘德兒童研究醫(yī)院的研究團隊則基于這些發(fā)現(xiàn)開展了進一步研究，不僅重點關(guān)注DNA，還分析其轉(zhuǎn)錄的信息。他們分析了DNA變化并測序了1699例小兒白血病和實體瘤的基因組、外顯子組和轉(zhuǎn)錄物組。團隊鑒定出142個與這些兒童患者癌癥相關(guān)的基因，其中只有45%與在類似的成人癌癥研究中的發(fā)現(xiàn)一致。研究人員還找到了11個突變印跡（突變過程在基因組中留下特殊印跡的區(qū)域），其中一個由暴露在紫外線中造成。

這些研究給予了人們新的希望——針對部分靶點存在可用藥物進行治療。但同時，研究也揭示兒童癌癥和其對應(yīng)的成人癌癥有很大不同，在研發(fā)新的治療方案時這一點必須考慮在內(nèi)。