英國(guó)《自然》雜志在線發(fā)表的兩篇文章，美國(guó)和歐洲科學(xué)家在基因組和分子層面上詳細(xì)表征了上千例兒童癌癥，這是在兒童中進(jìn)行的首次泛癌癥基因組分析。其結(jié)果有利于人們理解兒童癌癥的起因，并有助于研發(fā)新的治療方案。

德國(guó)NCT海德堡霍普兒童癌癥中心（KiTZ）的科學(xué)家團(tuán)隊(duì)，此次選取914名患24種在分子層面類型不同癌癥的兒童，鑒定其呈現(xiàn)的不同遺傳變化。癌癥類型包括目前最常見(jiàn)且臨床上重要的癌癥，中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的腫瘤也受到了重點(diǎn)關(guān)注。研究人員在所有癌癥類型中都發(fā)現(xiàn)了DNA雙鏈斷裂修復(fù)過(guò)程中的基因突變。7%的患者攜帶某個(gè)癌癥易感性候選基因中的致病突變。有一半的腫瘤所包含的突變都有相對(duì)應(yīng)的或已經(jīng)存在、或正在研發(fā)中的靶向治療。

美國(guó)圣裘德兒童研究醫(yī)院的研究團(tuán)隊(duì)則基于這些發(fā)現(xiàn)開(kāi)展了進(jìn)一步研究，不僅重點(diǎn)關(guān)注DNA，還分析其轉(zhuǎn)錄的信息。他們分析了DNA變化并測(cè)序了1699例小兒白血病和實(shí)體瘤的基因組、外顯子組和轉(zhuǎn)錄物組。團(tuán)隊(duì)鑒定出142個(gè)與這些兒童患者癌癥相關(guān)的基因，其中只有45%與在類似的成人癌癥研究中的發(fā)現(xiàn)一致。研究人員還找到了11個(gè)突變印跡（突變過(guò)程在基因組中留下特殊印跡的區(qū)域），其中一個(gè)由暴露在紫外線中造成。

這些研究給予了人們新的希望——針對(duì)部分靶點(diǎn)存在可用藥物進(jìn)行治療。但同時(shí)，研究也揭示兒童癌癥和其對(duì)應(yīng)的成人癌癥有很大不同，在研發(fā)新的治療方案時(shí)這一點(diǎn)必須考慮在內(nèi)。