陳曦

基因缺陷可抽血檢測(cè)

2017年中國(guó)腫瘤登記年報(bào)發(fā)布的中國(guó)最新癌癥數(shù)據(jù)顯示，全國(guó)每天約1萬(wàn)人確診癌癥，每分鐘約7人確診患癌。在所有腫瘤中，遺傳性腫瘤綜合征所占比例為5%～10%。乳腺癌發(fā)病受多種因素影響，其中可以分為遺傳性因素和獲得性因素兩大類(lèi)，其中遺傳因素具有重要作用，大概有15%～20%的乳腺癌病人有家族史。

癌癥本身并不會(huì)遺傳，但癌癥的易感基因卻是可以遺傳的。在同等刺激條件下，乳腺癌易感基因攜帶者比普通人更容易患癌。攜帶乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均概率是65%。每個(gè)人的基因都分別來(lái)自父母的兩個(gè)拷貝，如果從父母那里遺傳了一個(gè)癌癥易感基因，患癌易感性就會(huì)比沒(méi)有癌癥易感基因的人更高。

以遺傳性乳腺癌/卵巢癌的檢測(cè)為例，遺傳易感基因BRCA與其發(fā)病密切相關(guān)。有統(tǒng)計(jì)顯示，如果攜帶BRCA1突變，一生中患乳腺癌的概率為44%～78%，患卵巢癌概率為18%～54%；如果攜帶BRCA2突變，一生中患乳腺癌的概率為31%～56%，患卵巢癌概率為2%～19%。除了BRCA1、BRCA2以外，遺傳性乳腺癌/卵巢癌還涉及如CHEK2、PALB2等共計(jì)21個(gè)基因。

現(xiàn)階段，基因檢測(cè)已成為臨床疾病診斷、靶向治療的重要技術(shù)。但是，發(fā)現(xiàn)遺傳基因缺陷和一些難以改變的獲得性因素，并不意味著一定會(huì)發(fā)生癌癥；相反，也不是進(jìn)了“保險(xiǎn)箱”。因此，一旦被查出攜帶有易感基因，也不必過(guò)于擔(dān)憂(yōu)。并不是所有攜帶癌癥易感基因家族成員都會(huì)發(fā)生腫瘤，但是既然提示有高風(fēng)險(xiǎn)，那么這些攜帶者就應(yīng)更加重視體檢，今后就要特別側(cè)重于某些腫瘤方面的檢查，定期檢測(cè)。

建議40歲以上人群可以到醫(yī)院門(mén)診進(jìn)行這方面的咨詢(xún)，尤其是家族中有兩人以上患乳腺癌、患癌年齡很小的近親屬，屬于有家族史傾向的高危人群，可以考慮進(jìn)行精準(zhǔn)防癌篩查。目前，只需要抽取2毫升靜脈血，通過(guò)血液標(biāo)本二代測(cè)序技術(shù)，在10天左右就可以從高危人群的血液標(biāo)本中檢測(cè)出是否攜帶有癌癥易感基因，從而篩查患癌風(fēng)險(xiǎn)高低，或者幫助早期發(fā)現(xiàn)癌癥。

防癌要學(xué)農(nóng)村阿婆

中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)公布的統(tǒng)計(jì)數(shù)字顯示，中國(guó)是乳腺癌發(fā)病率增長(zhǎng)最快的國(guó)家之一，近年來(lái)我國(guó)乳癌發(fā)病率正以每年3%的速度遞增，發(fā)病年齡也呈逐漸年輕化的趨勢(shì)。

乳腺癌的獲得性因素目前尚不完全清楚。首先考慮生殖因素影響，例如月經(jīng)初潮年齡早（小于12歲）、絕經(jīng)年齡晚（大于55歲）、月經(jīng)周期短、不孕及初次足月產(chǎn)的年齡大于35歲，都與乳腺癌的發(fā)病有關(guān)。此外，營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、肥胖、高脂肪低纖維飲食、酗酒等，也可增加發(fā)病機(jī)會(huì)。環(huán)境污染、電離輻射、不當(dāng)藥物攝入等環(huán)境因素，長(zhǎng)期口服避孕藥、文胸穿戴不科學(xué)、雌激素替代治療，也可能和乳腺癌發(fā)病有關(guān)。

乳腺癌是個(gè)典型的“富貴病”。專(zhuān)家建議，防乳腺癌要學(xué)農(nóng)村老阿婆，清淡飲食，經(jīng)常勞動(dòng)，患乳腺癌的概率就小得多。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是少吃油炸、膨化食品和冰淇淋等高油、高脂食品，不要隨意服用含雌激素的藥品和保健品，多食蔬菜、水果、鮮魚(yú)。學(xué)會(huì)疏解精神壓力，保持心情愉悅和一定的運(yùn)動(dòng)量。

健康的生活方式能遠(yuǎn)離乳腺癌。比如保持體形，不要發(fā)胖，遠(yuǎn)離高糖高脂的食品和酒精飲料。上夜班的時(shí)間越長(zhǎng)，患乳腺癌的可能性就越大，可能與激素水平的改變有關(guān)。從優(yōu)生優(yōu)育的角度，女性最好在年輕時(shí)候生孩子，因?yàn)樵屑に貙?duì)女人有很大的保護(hù)作用。懷孕、分娩、哺乳，可大大降低患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。

有乳腺癌癌前病變的患者尤其要注意改善生活方式。在接受相關(guān)治療的同時(shí)，應(yīng)盡量使體重達(dá)到正常范圍，每三個(gè)月測(cè)量一次體重。有規(guī)律地參加體力活動(dòng)，避免靜坐生活方式，推薦18～64歲患者每周堅(jiān)持至少150分鐘的中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。合理營(yíng)養(yǎng)和膳食種類(lèi)多樣，谷類(lèi)為主，多吃蔬菜、奶類(lèi)、大豆，適量吃魚(yú)、禽、蛋、瘦肉，少鹽、少油、控糖限酒，特別是謹(jǐn)慎食用保健品。

乳腺增生≠乳腺癌

乳腺增生其實(shí)并不可怕，只要定期檢查、早發(fā)現(xiàn)，就能把疾病扼殺在搖籃中。如果任其發(fā)展下去，轉(zhuǎn)變?yōu)槿橄侔┑母怕蕰?huì)急劇增高，給患者帶來(lái)身體、精神和經(jīng)濟(jì)的多重負(fù)擔(dān)。

從乳腺增生到發(fā)生癌變是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程。它的病變過(guò)程是從正常的乳腺組織到單純?nèi)橄僭錾俚讲坏湫腿橄僭錾ㄝp、中、重）、原位癌，最后發(fā)展到乳腺癌，這其中只有重度不典型乳腺增生才可以稱(chēng)作乳腺癌的癌前病變。單純的乳腺增生癥并不會(huì)導(dǎo)致癌變，但導(dǎo)管上皮高度增生及不典型增生可能癌變的風(fēng)險(xiǎn)很大。所以，一般將乳腺組織不典型增生、導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤及乳腺囊性增生視為乳腺癌的癌前病變。如果女性朋友發(fā)現(xiàn)乳房乳腺有腫塊，要及時(shí)就診，進(jìn)一步檢查明確病因。

乳腺腫塊大部分不是癌癥，往往是無(wú)害的囊腫或組織變化而成。這種變化與月經(jīng)周期有關(guān)。所以，發(fā)現(xiàn)腫塊后別光嚇自已，建議到專(zhuān)科就診，醫(yī)生會(huì)根據(jù)腫塊的狀態(tài)，如大小、質(zhì)地和供血情況等，給出進(jìn)一步的診療建議。確定腫塊是不是癌癥的金標(biāo)準(zhǔn)是活檢，通常用一個(gè)小針吸取或去整塊標(biāo)本，還可以分辨乳腺癌的類(lèi)型。

需要強(qiáng)調(diào)的是，一般體檢發(fā)現(xiàn)的乳腺增生與乳腺癌沒(méi)有關(guān)系，不用過(guò)于擔(dān)心。體檢發(fā)現(xiàn)的乳腺增生一般都是生理性的，而平時(shí)所說(shuō)的癌前病變都是手術(shù)病理癥，屬于重度不典型增生。這種增生和我們平時(shí)體檢發(fā)現(xiàn)的乳腺增生，以及在B超上看有一些腺體彌漫性增厚不同。

“量體裁衣”治療乳腺癌

隨著對(duì)腫瘤研究的深入，在臨床診療上“粗線(xiàn)條模式”的時(shí)代正在終結(jié)，腫瘤治療進(jìn)入“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代”，即是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，將基因檢測(cè)、生物信息及大數(shù)據(jù)科學(xué)集成的新興醫(yī)療模式，為每個(gè)乳腺癌患者提供“量體裁衣”般的疾病預(yù)防、篩查、診斷、治療和康復(fù)計(jì)劃，實(shí)現(xiàn)腫瘤早期發(fā)現(xiàn)、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)分類(lèi)、精準(zhǔn)阻斷、精準(zhǔn)治療。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是在人類(lèi)基因組計(jì)劃數(shù)據(jù)和循證醫(yī)學(xué)實(shí)踐結(jié)果基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的最新醫(yī)學(xué)模式，腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有望提高臨床療效，幫助人們確定腫瘤患者應(yīng)該選擇哪種治療、接受治療后效果如何、誰(shuí)會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥、患者是否會(huì)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，從而改變現(xiàn)在診療中的茫然狀態(tài)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在綜合考慮患者各項(xiàng)特征的基礎(chǔ)上，更有針對(duì)性地為腫瘤患者“量身定制”最佳治療方案，將實(shí)現(xiàn)治療對(duì)象從群體性的“大眾”向個(gè)體化的“小眾”轉(zhuǎn)變。