李巧利

摘 要：基于人類基因組計(jì)劃及二代測(cè)序技術(shù)獲得的大量生物信息學(xué)數(shù)據(jù)，展開人類健康和疾病的相關(guān)性研究意義重大。隨著新的疾病管理模型-精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念逐步得到認(rèn)可，依據(jù)患者內(nèi)在生物學(xué)信息以及傳統(tǒng)臨床癥狀和體征，臨床有望針對(duì)患者個(gè)體實(shí)施關(guān)于健康醫(yī)療和臨床決策的量身定制。本文從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)生的背景條件，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念內(nèi)涵，美國和中國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，中國發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢(shì)和不足以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展前景的展望幾個(gè)方面來介紹。

關(guān)鍵詞：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)；美國；中國；不足和優(yōu)勢(shì)

一精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)生和發(fā)展的條件

（一）、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念及核心內(nèi)涵

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”是指在充分考慮每個(gè)病人個(gè)體的基因，環(huán)境和生活方式等前提下量體裁衣地制定個(gè)性化精確治療和預(yù)防方案。它是由“個(gè)性化醫(yī)療”聯(lián)合最新的遺傳檢測(cè)技術(shù)以及大數(shù)據(jù)分析等技術(shù)發(fā)展而來。

與以往醫(yī)學(xué)理念相比，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)步之處是將人們對(duì)疾病機(jī)制的認(rèn)識(shí)與生物大數(shù)據(jù)和信息科學(xué)相交叉，精確進(jìn)行疾病分類及診斷，為患者（目前主要是乳腺癌、白血病）提供更具針對(duì)性和有效性的治療措施，既有生物大數(shù)據(jù)的整合性，也有個(gè)體化疾病診治的針對(duì)性和實(shí)時(shí)檢測(cè)的先進(jìn)性。

二、美國“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”的基本情況

2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”（Precision MedicineInitiative，PMI）。1月30日，白宮發(fā)布文件正式啟動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”。奧巴馬提議在2016財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，以便更好地了解疾病形成機(jī)制，進(jìn)而為實(shí)現(xiàn)“精確施藥”鋪平道路，并希望以此“引領(lǐng)一個(gè)醫(yī)學(xué)新時(shí)代”。

三、中國實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的戰(zhàn)略意義及指導(dǎo)思想

綜合起來，中國實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的戰(zhàn)略意義總共有4點(diǎn)：提高疾病診治水平，惠及民生與國民健康；推動(dòng)醫(yī)學(xué)科技前沿發(fā)展，增強(qiáng)國際競(jìng)爭(zhēng)力；發(fā)展醫(yī)藥生物技術(shù)，促進(jìn)醫(yī)療體制改革；形成經(jīng)濟(jì)新增長(zhǎng)點(diǎn)，帶動(dòng)大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

其指導(dǎo)思想是：貫徹創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展戰(zhàn)略，面向我國重大疾病防治和人口健康保障需求，與深化醫(yī)療衛(wèi)生體系改革緊密結(jié)合，與發(fā)展生物醫(yī)藥和健康服務(wù)等新興產(chǎn)業(yè)緊密結(jié)合，發(fā)揮舉國體制優(yōu)勢(shì)和市場(chǎng)配置資源決定性作用，通過政府推動(dòng)、科技支撐和體系建立，提升自主創(chuàng)新能力，形成引領(lǐng)世界的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的有效力量和途徑。

四、我國開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的優(yōu)勢(shì)和不足

近30年來我國在基因組測(cè)序技術(shù)、臨床疾病分子分型與診治標(biāo)志物、藥物設(shè)計(jì)靶點(diǎn)、臨床隊(duì)列與生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)等方面有了相當(dāng)?shù)姆e累與發(fā)展。我國深入開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究還存在如下幾個(gè)方面的制約因素：一是開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究所需要的核心測(cè)序儀器設(shè)備與關(guān)鍵性前沿技術(shù)主要依賴進(jìn)口，與國外產(chǎn)品和技術(shù)相比，我國自主研發(fā)產(chǎn)品與創(chuàng)新能力存在一定差距；二是在資源共享方面，醫(yī)療數(shù)據(jù)庫和生物樣本資源庫共享機(jī)制缺乏，“信息孤島”的現(xiàn)象十分普遍，多元大數(shù)據(jù)的互通、融合、使用上還存在一定的問題；三是在轉(zhuǎn)化應(yīng)用方面，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展還有很大提升空間，在疾病的監(jiān)測(cè)、診斷、治療等方面的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究成果，亟待轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用； 四是在監(jiān)管政策方面，國家層面制定的基因診斷、患者數(shù)據(jù)安全、臨床新技術(shù)新產(chǎn)品監(jiān)管等政策法規(guī)體系尚不完善。

五、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展前景

通過以上討論，我們可以看到，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”是一個(gè)有著豐富內(nèi)涵的復(fù)雜概念，需要人們認(rèn)真地 思考和謹(jǐn)慎地解讀。例如，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”不能簡(jiǎn)單地等同于“個(gè)體化醫(yī)學(xué)”（personalized medicine），因?yàn)橹嗅t(yī)是個(gè)體化醫(yī)學(xué)，但不是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)；又例如，基因組測(cè)序是實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的主要任務(wù)之一， 不能把實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”局限于基因組測(cè)序。另一方面，我們更要認(rèn)識(shí)到，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的出現(xiàn)將對(duì)生物醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療實(shí)踐產(chǎn)生重大影響，有可能改變?nèi)祟惥S護(hù)健康和抗擊疾病的傳統(tǒng)模式。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是服務(wù)于生物信息學(xué)以及臨床醫(yī)學(xué)信息發(fā)展的需求，顯現(xiàn)出巨大的發(fā)展?jié)摿?。建立于不同平臺(tái)的組學(xué)數(shù)據(jù)整合標(biāo)準(zhǔn)化模型是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵任務(wù)，有助于開發(fā)疾病新分類系統(tǒng)，定義疾病亞型并根據(jù)患者遺傳特征進(jìn)行個(gè)性化治療。此外，靶向特異性藥物的研發(fā)取得了巨大進(jìn)展，且臨床療效已經(jīng)獲得證實(shí)。未來靶向藥物的研發(fā)有望針對(duì)疾病亞型，秉承更加特異和更低毒性的原則進(jìn)行，值得期待。

參考文獻(xiàn)：

[1]World Economic Forum.Preparing for Precision Medicine[EB/OL].2012.Accessed 2015-03-02.

[2]張佳星.專訪曹雪濤院士：推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展助力健康中國

建設(shè)[EB/OL]http： //www.biodiscover.com/news/celebrity/117614. html.accessed at 2015-03-09.endprint