儲(chǔ)晨
成因復(fù)雜的先心病
先天性心臟病(簡(jiǎn)稱先心?。┲赶忍煨孕呐K血管結(jié)構(gòu)異常,其發(fā)病是由遺傳和環(huán)境因素共同的交互作用導(dǎo)致的。大部分先心病為多基因及環(huán)境因素致病,少部分為單基因和染色體異常致病。遺傳和環(huán)境因素使得胚胎心臟發(fā)育的相關(guān)基因出現(xiàn)異常,從而產(chǎn)生臨床上各種先心病表型。
人類心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期是妊娠的第2~8周,但其實(shí)環(huán)境因素從孕前開(kāi)始就發(fā)揮作用了,包括孕前和孕早期母體的各類病原體感染(如風(fēng)疹、流感、水痘等各類病毒感染,及弓形蟲(chóng)等寄生蟲(chóng)感染);各種理化因素(如大劑量射線接觸,母親服用一些特殊藥物等);母親吸煙、酗酒、吸毒等;母親患一些特殊疾?。ㄈ缣悄虿〉却x性疾病、自身免疫性疾病等);母親營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏等。
青紫,先心病的鮮明“標(biāo)志”
先心病有很多種類,其嚴(yán)重程度千差萬(wàn)別。臨床上根據(jù)心臟血流的特點(diǎn),通常把先心病分成青紫型、潛在青紫型和非青紫型三類。
青紫型先心病 青紫型先心病最易識(shí)別的癥狀就是青紫,通常在口唇和甲床較為明顯,活動(dòng)后可加重,隨著年齡增長(zhǎng),青紫可逐漸加重。一些嚴(yán)重的先心病寶寶出生后不久即可表現(xiàn)出明顯的異常癥狀,如進(jìn)行性的青紫、氣促等,很快就能被識(shí)別出來(lái)。
潛在青紫型先心病 臨床上更多見(jiàn)的是潛在青紫型先心病,老百姓聽(tīng)說(shuō)較多的房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等都屬于這一類。這類先心病在嬰幼兒時(shí)期一般不會(huì)出現(xiàn)青紫,而是表現(xiàn)為慢性心功能不全的癥狀,如吃奶吃得慢、吃的時(shí)候停頓次數(shù)多、氣急、出汗多還容易得肺炎,得了肺炎后治療的時(shí)間長(zhǎng)。這類先心病如果不及時(shí)治療,隨著年齡增長(zhǎng)病情會(huì)逐漸進(jìn)展,到了晚期也會(huì)出現(xiàn)青紫,那時(shí)就失去治療機(jī)會(huì)了。
家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子有這些表現(xiàn),需警惕先心病的可能,要及時(shí)去醫(yī)院檢查。如果缺損不大,嬰幼兒時(shí)期的癥狀可能不明顯,僅有心臟雜音或者雜音亦不明顯,但隨著年齡的增長(zhǎng),活動(dòng)量的增加,孩子可能會(huì)在一定程度上表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育、活動(dòng)量低于同齡兒,或者通過(guò)各類入學(xué)體檢而發(fā)現(xiàn)心臟雜音。
非青紫型先心病 主要包括一些瓣膜或血管狹窄類畸形,較輕的臨床癥狀不明顯,由于心臟雜音而被發(fā)現(xiàn),嚴(yán)重的也可能出現(xiàn)心功能不全的表現(xiàn)。
先心病可以避免嗎
有先心病或遺傳性疾病家族史或先心病孕產(chǎn)史的孕婦,建議孕前即進(jìn)行遺傳咨詢。準(zhǔn)備懷孕的女性,在備孕期間就應(yīng)開(kāi)始避免接觸可能導(dǎo)致先心病的危險(xiǎn)因素,補(bǔ)充必要的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)(如葉酸);發(fā)現(xiàn)懷孕后,在孕早期胚胎心臟發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期,更應(yīng)注意避免各類感染、避免接觸各類相關(guān)理化因素,補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì);如母親本身患有一些感染性、代謝性疾病或在服用一些特殊藥物,應(yīng)在??漆t(yī)生的指導(dǎo)下,在疾病治療或控制后,或停藥一段時(shí)間后再考慮受孕。
隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展,目前已有相當(dāng)一部分先心病可在宮內(nèi)被診斷出來(lái)。很多二級(jí)、三級(jí)醫(yī)院產(chǎn)科建立了產(chǎn)前診斷咨詢體系,當(dāng)胎兒先心病被診斷后,父母?jìng)兛色@得該病相關(guān)的醫(yī)學(xué)咨詢。但胎兒心超診斷的準(zhǔn)確性目前還遠(yuǎn)未達(dá)到嬰兒期的準(zhǔn)確性,尤其是簡(jiǎn)單的先天性心臟病。endprint