儲(chǔ)晨

成因復(fù)雜的先心病

先天性心臟病（簡(jiǎn)稱先心?。┲赶忍煨孕呐K血管結(jié)構(gòu)異常，其發(fā)病是由遺傳和環(huán)境因素共同的交互作用導(dǎo)致的。大部分先心病為多基因及環(huán)境因素致病，少部分為單基因和染色體異常致病。遺傳和環(huán)境因素使得胚胎心臟發(fā)育的相關(guān)基因出現(xiàn)異常，從而產(chǎn)生臨床上各種先心病表型。

人類心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期是妊娠的第2～8周，但其實(shí)環(huán)境因素從孕前開(kāi)始就發(fā)揮作用了，包括孕前和孕早期母體的各類病原體感染（如風(fēng)疹、流感、水痘等各類病毒感染，及弓形蟲(chóng)等寄生蟲(chóng)感染）；各種理化因素（如大劑量射線接觸，母親服用一些特殊藥物等）；母親吸煙、酗酒、吸毒等；母親患一些特殊疾?。ㄈ缣悄虿〉却x性疾病、自身免疫性疾病等）；母親營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏等。

青紫，先心病的鮮明“標(biāo)志”

先心病有很多種類，其嚴(yán)重程度千差萬(wàn)別。臨床上根據(jù)心臟血流的特點(diǎn)，通常把先心病分成青紫型、潛在青紫型和非青紫型三類。

青紫型先心病 青紫型先心病最易識(shí)別的癥狀就是青紫，通常在口唇和甲床較為明顯，活動(dòng)后可加重，隨著年齡增長(zhǎng)，青紫可逐漸加重。一些嚴(yán)重的先心病寶寶出生后不久即可表現(xiàn)出明顯的異常癥狀，如進(jìn)行性的青紫、氣促等，很快就能被識(shí)別出來(lái)。

潛在青紫型先心病 臨床上更多見(jiàn)的是潛在青紫型先心病，老百姓聽(tīng)說(shuō)較多的房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等都屬于這一類。這類先心病在嬰幼兒時(shí)期一般不會(huì)出現(xiàn)青紫，而是表現(xiàn)為慢性心功能不全的癥狀，如吃奶吃得慢、吃的時(shí)候停頓次數(shù)多、氣急、出汗多還容易得肺炎，得了肺炎后治療的時(shí)間長(zhǎng)。這類先心病如果不及時(shí)治療，隨著年齡增長(zhǎng)病情會(huì)逐漸進(jìn)展，到了晚期也會(huì)出現(xiàn)青紫，那時(shí)就失去治療機(jī)會(huì)了。

家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子有這些表現(xiàn)，需警惕先心病的可能，要及時(shí)去醫(yī)院檢查。如果缺損不大，嬰幼兒時(shí)期的癥狀可能不明顯，僅有心臟雜音或者雜音亦不明顯，但隨著年齡的增長(zhǎng)，活動(dòng)量的增加，孩子可能會(huì)在一定程度上表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育、活動(dòng)量低于同齡兒，或者通過(guò)各類入學(xué)體檢而發(fā)現(xiàn)心臟雜音。

非青紫型先心病 主要包括一些瓣膜或血管狹窄類畸形，較輕的臨床癥狀不明顯，由于心臟雜音而被發(fā)現(xiàn)，嚴(yán)重的也可能出現(xiàn)心功能不全的表現(xiàn)。

先心病可以避免嗎

有先心病或遺傳性疾病家族史或先心病孕產(chǎn)史的孕婦，建議孕前即進(jìn)行遺傳咨詢。準(zhǔn)備懷孕的女性，在備孕期間就應(yīng)開(kāi)始避免接觸可能導(dǎo)致先心病的危險(xiǎn)因素，補(bǔ)充必要的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)（如葉酸）；發(fā)現(xiàn)懷孕后，在孕早期胚胎心臟發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，更應(yīng)注意避免各類感染、避免接觸各類相關(guān)理化因素，補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)；如母親本身患有一些感染性、代謝性疾病或在服用一些特殊藥物，應(yīng)在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下，在疾病治療或控制后，或停藥一段時(shí)間后再考慮受孕。

隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，目前已有相當(dāng)一部分先心病可在宮內(nèi)被診斷出來(lái)。很多二級(jí)、三級(jí)醫(yī)院產(chǎn)科建立了產(chǎn)前診斷咨詢體系，當(dāng)胎兒先心病被診斷后，父母?jìng)兛色@得該病相關(guān)的醫(yī)學(xué)咨詢。但胎兒心超診斷的準(zhǔn)確性目前還遠(yuǎn)未達(dá)到嬰兒期的準(zhǔn)確性，尤其是簡(jiǎn)單的先天性心臟病。endprint