趙蕾+趙今朝

作為罕見病之一，亨廷頓舞蹈癥（以下簡稱HD）并不為大眾熟知。許多患者被誤認(rèn)為是癲癇、抑郁癥、老年癡呆……一旦出現(xiàn)代代遺傳現(xiàn)象，更是被視為“家族魔咒”。

崔建國夢見，妻子韓愛華從床上坐起，換上一襲黑裙，戴上銀質(zhì)耳墜，穿著高跟鞋，去附近小區(qū)的公園跳舞。那是20年前的事了。如今，韓愛華躺在床上，嘴里發(fā)出“嗚嗚”聲，手舞足蹈，一刻不停，體重從105斤降到72斤，她被確診為亨廷頓舞蹈癥。

“這是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，患者發(fā)病年齡多在35到50歲，表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀、認(rèn)知和精神障礙?！鄙虾Ｈ鸾疳t(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任曹立介紹，患者生命持續(xù)約10到20年，目前沒有治療方法。中國亨廷頓舞蹈癥協(xié)作網(wǎng)調(diào)研估測，中國約有三萬發(fā)病患者，而攜帶者（未發(fā)?。?shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于發(fā)病人群。

作為罕見病之一，亨廷頓舞蹈癥（以下簡稱HD）并不為大眾熟知。許多患者被誤認(rèn)為是癲癇、抑郁癥、老年癡呆……一旦出現(xiàn)代代遺傳現(xiàn)象，更是被視為“家族魔咒”。

“手舞足蹈”

韓愛華躺在床上，兩只胳膊左右揮舞，右腿向半空中畫圓，左腿朝上身彎曲，又放回。洗得發(fā)白的床單在高頻率“運(yùn)動(dòng)”下皺成一團(tuán)。好幾次，她險(xiǎn)些從床角摔下來，崔建國將其拽回床中央。

卷發(fā)剃成寸頭、裙子變成背心，20年來，“走在路上總能收獲回頭率”的韓愛華，變成裹著尿不濕、胸下肋骨清晰可見、生活無法自理的病患。

最初的癥狀是“健忘”。1997年，這位新華書店的收款員，時(shí)常出現(xiàn)收款錯(cuò)誤。轉(zhuǎn)崗后，她也難以流利介紹圖書，丟書情況接連發(fā)生，同事背后議論，她倍感委屈。這之前，晚飯后韓愛華都會(huì)換上連衣裙，在怡馨花園跳一兩小時(shí)的華爾茲。工作受挫后，她變得沉默，也不愿再出門。

幾次出入醫(yī)院，醫(yī)生診斷為抑郁癥。韓愛華辦理病退，將自己關(guān)在家里，白天對(duì)著電視發(fā)呆，夜里按時(shí)吃抗抑郁藥物，勉強(qiáng)保證短暫睡眠。但她的手腳，開始不受控制地抖動(dòng)，直到2001年被確診為亨廷頓舞蹈癥。

1872年，美國醫(yī)學(xué)家喬治·亨廷頓發(fā)現(xiàn)此病，因患者不停地抖動(dòng)肢體，像極舞蹈動(dòng)作而得名?！搬t(yī)生說這個(gè)病沒法治，最多活十來年?！贝藿▏帕松?，第一次聽說這病，就被判了死刑。

“妻子的臉閃現(xiàn)一秒微笑，他能樂呵一天”

亨廷頓舞蹈癥患者的生命一般持續(xù)10到20年。在崔建國悉心照料下，韓愛華成了患者里的“傳奇”。

韓愛華愛吃進(jìn)口巧克力，崔建國經(jīng)常托人從國外帶個(gè)十塊八塊。現(xiàn)在妻子的病進(jìn)入晚期，他每天也要撇一大拇指大小的純巧克力放進(jìn)妻子嘴里?！白屗龂L點(diǎn)甜味?！?遇到不愛吃的東西，妻子賭氣吐出來。喜歡的食物，她含糊說一句“好吃?！贝藿▏牭秸J(rèn)可，會(huì)心一笑，偶爾妻子的臉閃現(xiàn)一秒的微笑，他都能樂呵一天。

研究HD20年的Burgunder教授稱，從全球范圍看，HD患者最主要死因是肺炎，例如因吞咽導(dǎo)致窒息。

華顯珍的大兒子孫立軍，就是“被饅頭害死的”。疾病纏身后，兒女先后“被離婚”。為了照顧愛人和孩子，華顯珍不斷打零工，靠兩千多的低保和養(yǎng)老金撐起全家人的生活。經(jīng)濟(jì)條件差，她只能用粗糧給患病的孩子喂食。

2006年立秋后的一個(gè)晚上，她將蒸好的一塊白饅頭送到大兒子手里。他坐在床頭，左右手接過饅頭，往嘴里送。她轉(zhuǎn)頭去另一個(gè)屋看二兒子。10分鐘后再回來時(shí)，孫立軍躺在床頭，眼珠上翻，感受不到呼吸。再等鄰居趕來幫忙，兒子徹底咽了氣。

措手不及的死亡，成了每個(gè)亨廷頓舞蹈癥家庭隱秘的傷痛。

“被詛咒”的家庭

韓愛華曾向丈夫提起，母親舉止異常，在自己3歲時(shí)忽然離世。但崔建國并沒放在心上，“只是覺得她母親早逝，很心疼她。”Burgunder教授稱，亨廷頓舞蹈癥由基因紊亂引起，損壞細(xì)胞大量功能的同時(shí)，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的錯(cuò)亂，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。

這些患者的家族，就像是“被詛咒”般，走不出死亡的陰影。

今年2月24日，黑龍江齊齊哈爾市甘南縣的華立波，在醫(yī)院昏迷三天，未能搶救成功。39歲的她，撇下10歲的女兒離世。她是這個(gè)家庭患HD去世的第7人。華立波的母親華顯珍親眼看著公公、丈夫、小姑、兩個(gè)兒子和一個(gè)孫子相繼離世。

20年前，她的丈夫患病去世，10年前，大兒子表現(xiàn)出一樣的手腳抖動(dòng)癥狀、說話口齒不清、走路左右搖晃，她才恍悟，這是家族遺傳病。2006年和2012年，她的兩個(gè)兒子去世時(shí)均不到40歲——大兒子因吞咽饅頭困難被噎死，小兒子瘦到只剩一層皮，未抵抗住病痛的折磨。女兒求生欲望強(qiáng)烈，一直幻想著痊愈，但現(xiàn)實(shí)不如愿。在一次求醫(yī)回家的高鐵站，她沒有站穩(wěn)，倒在臺(tái)階上，昏迷兩夜后醒來，病情卻急轉(zhuǎn)直下，不到半年離世。

曹立表示，HD的基因突變特點(diǎn)是“動(dòng)態(tài)突變”，加上遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象，被遺傳患者一代比一代年輕。但具體到某個(gè)家庭，需要看基因突變拷貝數(shù)，并不能看作是必然規(guī)律。Burgunder教授認(rèn)為，其他遺傳變異也可能改變疾病的表達(dá)及環(huán)境影響。

“孩子不該背負(fù)那份惶恐”

崔建國從未打算帶兒子做基因檢測，他不想再面對(duì)重復(fù)的打擊。華顯珍也拒絕給還在上小學(xué)4年級(jí)的孩子做檢測?！凹热恢尾缓茫恢酪矝]那么重要了?！彼f。

中國亨廷頓舞蹈癥協(xié)作網(wǎng)的協(xié)調(diào)員馮璐揚(yáng)介紹，因?yàn)镠D是單基因顯性遺傳病，只要父母中一方患病，一定是50%的幾率遺傳。一旦被遺傳基因選中，成為突變基因的攜帶者，按患者發(fā)病的年齡規(guī)律，一般在35到50歲，病癥逐步顯現(xiàn)。

沒做基因檢測前，31歲的成都人熊祥旭已規(guī)劃好人生。去年12月，她的母親在輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，被確診為HD。

熊祥旭想努力多掙錢，為丈夫和孩子存一筆錢，再帶家人去西藏等地多旅游幾趟。“好像在列遺愿清單。”熊祥旭輕聲說道，如果檢測結(jié)果顯示自己是HD的攜帶者，她會(huì)選擇在發(fā)病前結(jié)束自己的生命，不給家人帶來困擾。

成都華西醫(yī)院的化驗(yàn)結(jié)果為否。

魯伯塤教授介紹，基因檢測技術(shù)簡單易行，可診斷病人子女是否為HD的攜帶者。1993年左右，基因檢測技術(shù)就開始在多地的三甲醫(yī)院施行。但現(xiàn)實(shí)生活中，基于個(gè)人情感和經(jīng)費(fèi)原因，做基因檢測的患者非常少。

烏云背后的金邊

作為歐洲亨廷頓舞蹈病網(wǎng)絡(luò)（EHDN）的主席，Burgunder教授一直在支持國內(nèi)HD的臨床和科研進(jìn)展。例如，比較中國和歐洲的疾病表現(xiàn)及其遺傳背景，參考中藥的經(jīng)驗(yàn)；推進(jìn)合作化研究等。

烏云背后是否還能顯現(xiàn)光芒的金邊，Burgunder教授持樂觀的態(tài)度。他表示，現(xiàn)在已有大量出版的研究結(jié)果關(guān)注于該病的發(fā)病機(jī)理以及臨床表現(xiàn)。目前，治療手段的潛在進(jìn)展在于基因和蛋白的研究。在歐洲和北美地區(qū)，基于人體的研究正在進(jìn)行，預(yù)計(jì)中國也將很快會(huì)出現(xiàn)。

曹茜在500人的病友群里為患者解答疑問，華顯珍正愁著為考上大學(xué)的孫子攢學(xué)費(fèi)。熊祥旭已經(jīng)與父母約定過年一起來北京逛廟會(huì)。

崔建國唯一的休息時(shí)間，就是站在陽臺(tái)，對(duì)著五十多盆多肉植物發(fā)呆。偶爾澆點(diǎn)水，他們就能拼命存活，仿佛預(yù)示著，只要自己還干得動(dòng)，妻子就永遠(yuǎn)不會(huì)離開一樣。