強(qiáng) 燕

（甘肅省張掖市婦幼保健院，甘肅 張掖 734000）

張掖市2011—2016年圍產(chǎn)兒出生缺陷情況分析

強(qiáng) 燕

（甘肅省張掖市婦幼保健院，甘肅 張掖 734000）

目的 了解張掖市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況及主要特征，探討導(dǎo)致出生缺陷的因素，為制定預(yù)防和干預(yù)措施提供科學(xué)依據(jù)。方法 采用出生缺陷監(jiān)測(cè)方案，在全市接產(chǎn)醫(yī)院開展出生缺陷監(jiān)測(cè)工作。結(jié)果 張掖市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為7.22‰，城市出生缺陷發(fā)生率6.30‰，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率7.46‰，農(nóng)村高于城市；先天性心臟病占出生缺陷的首位；出生缺陷的診斷方法以臨床診斷為主，其次為超聲診斷。結(jié)論 加強(qiáng)健康教育，實(shí)施出生缺陷三級(jí)干預(yù)措施，是降低出生缺陷發(fā)生率的有效途徑。

張掖市；圍產(chǎn)兒；出生缺陷

出生缺陷（BD）是指嬰兒在出生時(shí)機(jī)體就已經(jīng)存在的缺陷，既包括形態(tài)上的異常，也包括細(xì)胞和分子異常，即先天畸形或生理機(jī)能障礙，是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一。出生缺陷發(fā)病原因復(fù)雜，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，環(huán)境與遺傳共同作用占65%[1]。嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、嬰幼兒死亡或兒童患病和長(zhǎng)期殘疾。為預(yù)防及減少出生缺陷的發(fā)生，提高人口素質(zhì)，現(xiàn)將6年來張掖市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況分析如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象

2011—2016年在張掖市及其轄區(qū)縣（區(qū)）、鄉(xiāng)接產(chǎn)醫(yī)院出生的28周以上的圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及7天內(nèi)死亡新生兒），共74 201例。

1.2 方法

按衛(wèi)生部制定的全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)方案，對(duì)監(jiān)測(cè)醫(yī)院所有孕婦進(jìn)行監(jiān)測(cè)，收集全市出生缺陷監(jiān)測(cè)點(diǎn)專人填寫上報(bào)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡和兒童死亡報(bào)告卡，有關(guān)負(fù)責(zé)人審核、簽名，上報(bào)市婦幼保健院專職人員復(fù)審、統(tǒng)計(jì)。應(yīng)用流行病學(xué)回顧性研究方法進(jìn)行分析，出生缺陷監(jiān)測(cè)種類及診斷和分類按全國(guó)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

（1）按衛(wèi)生部基婦司中國(guó)出生監(jiān)測(cè)中心制定的23類出生缺陷定義臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]；（2）缺陷的診斷以全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心制定的《主要先天性畸形診斷手冊(cè)》及《中國(guó)出生缺陷圖譜》為準(zhǔn)。本次研究將兩種及以上的出生缺陷歸入多發(fā)缺陷，將23種出生缺陷以外的歸為其他。

1.4 質(zhì)量控制

醫(yī)院監(jiān)測(cè)人員每季度對(duì)監(jiān)測(cè)資料進(jìn)行自查，各縣（區(qū)）婦幼保健院每季度派專職保健醫(yī)師到醫(yī)院檢查核準(zhǔn)有關(guān)登記及表卡，進(jìn)行質(zhì)量控制；市級(jí)婦幼保健院每半年進(jìn)行質(zhì)量控制；省級(jí)婦幼保健院每年進(jìn)行質(zhì)量控制，對(duì)監(jiān)測(cè)人員進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)培訓(xùn)，每年在婦幼衛(wèi)生工作會(huì)議上反饋監(jiān)測(cè)中存在的問題；國(guó)家組織專家不定期質(zhì)量控制（我市兩縣區(qū)為國(guó)家級(jí)三網(wǎng)監(jiān)測(cè)點(diǎn)）。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生率及圍產(chǎn)兒死亡率

74 201例圍產(chǎn)兒中上報(bào)出生缺陷536例，發(fā)生率7.22‰，死亡471例，死亡率6.35‰（見表1）。

表1 2011—2016年出生缺陷及圍產(chǎn)兒死亡情況[n（‰）]

2.2 出生缺陷兒死亡占圍產(chǎn)兒死亡的比例

2011—2016年共有出生缺陷兒536例，其中活產(chǎn)270例，死胎、死產(chǎn)和7天內(nèi)死亡266例，出生缺陷死亡占出生缺陷的49.63%（266/536），占圍產(chǎn)兒死亡的 56.48%（266/471）。見表 2。

表2 2011—2016年圍產(chǎn)兒出生缺陷死亡情況（n）

2.3 不同居住地出生缺陷發(fā)生情況

2011—2016年城市圍產(chǎn)兒共15 090例，出生缺陷95例，發(fā)生率6.30‰；農(nóng)村圍產(chǎn)兒共59 111例，出生缺陷441例，發(fā)生率7.46‰，農(nóng)村高于城市（見表3）。

2.4 出生缺陷的性別分布

2011—2016年共有男性圍產(chǎn)兒40 600例，出生缺陷312例，占7.68‰；女性圍產(chǎn)兒32 601例，出生缺陷223例，發(fā)生率6.84‰；性別不明1例，發(fā)生率0.01‰。見表4。

表3 出生缺陷的城鄉(xiāng)分布情況

表4 出生缺陷的性別分布

2.5 出生缺陷的種類和構(gòu)成比（見表5）

表5 出生缺陷的種類和比例（n）

2011年排在前5位的出生缺陷是唇裂、肢體短縮、先天性腦積水、唇裂合并腭裂、多指（趾）；2016年排在前5位的出生缺陷是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、多指（趾）、唇裂、馬蹄內(nèi)翻足；2011—2016年排在前5位的出生缺陷是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、多指（趾）、先天性腦積水、唇裂及肢體短縮。

2.6 出生缺陷兒情況

536例出生缺陷以單發(fā)畸形為主，共511例，占95.34%；多發(fā)畸形25例，占4.66%。涉及病種35種。

2.7 出生缺陷確診時(shí)間及方式

536例出生缺陷兒中，產(chǎn)前診斷241例，占44.96%，其中孕13～27周篩查缺陷兒162例，占產(chǎn)前診斷的67.22%，孕28～40周篩查缺陷兒76例，占產(chǎn)前診斷的31.54%；B超診斷236例，占 44.03%（236/536）；產(chǎn)后診斷 295例，占 55.04%；臨床診斷296例，占55.22%，具體見表6。

表6 出生缺陷確診時(shí)間及方式[n（%）]

3 討論

3.1 出生缺陷發(fā)生率與圍產(chǎn)兒死亡

發(fā)達(dá)國(guó)家出生缺陷占出生人口總數(shù)的2%～3%，我國(guó)為4%～6%，嚴(yán)重影響我國(guó)出生人口素質(zhì)[3]。張掖市2011—2016年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為7.22‰，低于2012年的全國(guó)水平（15.32‰），也低于2015年甘肅省出生缺陷發(fā)生率（15.1‰）。原因可能是：（1）高危人群漏檢；（2）監(jiān)測(cè)畸形種類不同，如較難診斷或必須依據(jù)特殊檢查的內(nèi)臟畸形及功能缺陷未被發(fā)現(xiàn)；（3）監(jiān)測(cè)方法差異，張掖市尚未推廣特殊檢查；（4）參加監(jiān)測(cè)工作的醫(yī)務(wù)人員診斷技術(shù)、工作態(tài)度及責(zé)任心等因素。張掖市2011—2016年圍產(chǎn)兒主要死因排第二位的是出生缺陷。因此，只有降低出生缺陷發(fā)生率才能有效降低圍產(chǎn)兒死亡率，從而降低嬰兒死亡率。

3.2 城鄉(xiāng)出生缺陷發(fā)生率比較

城市出生缺陷發(fā)生率為6.30‰，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率為7.46‰，農(nóng)村高于城市，與國(guó)內(nèi)報(bào)道不一致[4]。其原因?yàn)椋海?）我市是一座農(nóng)業(yè)城市，農(nóng)村人口占總?cè)丝诒壤?；?）由于文化層次普遍較低，農(nóng)村家庭較城市家庭經(jīng)濟(jì)困難，導(dǎo)致其圍產(chǎn)期保健意識(shí)不強(qiáng)；（3）外出務(wù)工人員逐年增多，產(chǎn)婦孕前、孕期在外未進(jìn)行系統(tǒng)檢查，且從事工種、環(huán)境等可能不利于母嬰健康。

3.3 出生缺陷類別差異

我市2011—2016年出生缺陷發(fā)生率排在前5位的是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、多指（趾）、先天性腦積水、唇裂及肢體短縮。2015年出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，甘肅省排在前5位的出生缺陷依次為：先天性心臟?。?2.36‰）、唇裂合并腭裂（21.81‰）、多指（趾）（14.59‰）、神經(jīng)管缺陷（14.01‰）和先天性腦積水（13.15‰）。

近年來，先天性心臟病、唇裂合并腭裂、先天性腦積水、馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生率有逐年升高趨勢(shì)，這類缺陷如果通過早期診斷及干預(yù)，至少70%是可以避免的[5]。唇裂合并腭裂、馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生率較高，可能與基因遺傳病無有效干預(yù)措施有關(guān)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和環(huán)境因素有一定關(guān)系，如輻射、病毒感染、發(fā)熱、接觸有害化學(xué)物質(zhì)。一切可以影響胚胎發(fā)育的因素都可能造成出生缺陷。2002年，衛(wèi)生部頒布《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，但有些嚴(yán)重畸形的產(chǎn)前診斷率仍然較低，如先天性心臟病的產(chǎn)前診斷比例低于1/4[6]。除地區(qū)流行病學(xué)因素外，產(chǎn)前診斷的比例與患者接受能力及當(dāng)?shù)蒯t(yī)療技術(shù)水平有關(guān)，說明我市產(chǎn)前診斷水平仍有待提高，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)提高產(chǎn)科技術(shù)水平，盡早篩查出出缺陷兒，進(jìn)行干預(yù)。

3.5 出生缺陷的產(chǎn)前診斷情況

本次調(diào)查結(jié)果顯示，出生缺陷產(chǎn)前診斷率仍較低，占44.96%。但可喜的是，產(chǎn)前診斷率有逐年升高趨勢(shì)，尤其是孕13～27周篩查比例最高，占產(chǎn)前診斷的67.22%。目前，出生缺陷的診斷手段以產(chǎn)前B超診斷為主，占44.03%，說明產(chǎn)前B超檢查作為無創(chuàng)性檢測(cè)手段在臨床已得到廣泛應(yīng)用。據(jù)報(bào)道，產(chǎn)前B超診斷出生缺陷的準(zhǔn)確率為84%，準(zhǔn)確率較高[7]，且有研究指出臨床上超聲檢查出生缺陷的最佳時(shí)間為孕22～28周[8]，與本調(diào)查結(jié)果一致。出生缺陷重在預(yù)防，若在孕28周前確診，進(jìn)行治療性引產(chǎn)，就能大大降低圍產(chǎn)兒死亡率和出生缺陷發(fā)生率。出生缺陷的診斷涉及產(chǎn)科、兒科及相關(guān)科室，具體操作人員除有高度的責(zé)任心外，還應(yīng)具備扎實(shí)的基本功及出生缺陷相關(guān)知識(shí)，對(duì)每一例缺陷兒都要請(qǐng)相關(guān)科室會(huì)診，避免誤診、漏診。

為降低出生缺陷發(fā)生率，我們提出以下幾點(diǎn)建議：（1）加強(qiáng)政府對(duì)出生缺陷干預(yù)工作的領(lǐng)導(dǎo)，加大對(duì)婦幼保健事業(yè)的資金投入。在資金允許的情況下，采取免費(fèi)強(qiáng)制婚檢，對(duì)產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查及治療給予補(bǔ)貼或納入醫(yī)保范疇等，為三級(jí)干預(yù)提供空間。（2）依靠先進(jìn)技術(shù)，落實(shí)出生缺陷三級(jí)干預(yù)措施，為各醫(yī)療機(jī)構(gòu)投入先進(jìn)的診療設(shè)備，培養(yǎng)學(xué)科帶頭人（尤其是彩超專業(yè)人才），借我市兩縣區(qū)被列為國(guó)家級(jí)三網(wǎng)監(jiān)測(cè)點(diǎn)及農(nóng)村孕產(chǎn)婦住院分娩補(bǔ)助等項(xiàng)目全覆蓋的大好時(shí)機(jī)，促使三級(jí)干預(yù)措施落到實(shí)處。（3）提高產(chǎn)前診斷水平，以一級(jí)預(yù)防為基礎(chǔ)，二級(jí)預(yù)防為重點(diǎn)，廣泛開展健康教育，加強(qiáng)孕早期增補(bǔ)葉酸、婚前檢查、孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，把優(yōu)生指導(dǎo)服務(wù)落實(shí)到生育之前，預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生。

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1671-1246（2017）23-0112-03