殷 坤，鄭 大，成建定

（中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)病理學(xué)教研室，廣東 廣州 510080）

·心臟性猝死專題·

從理論到實踐：法醫(yī)病理學(xué)心臟性猝死研究新動態(tài)

殷 坤，鄭 大，成建定

（中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)病理學(xué)教研室，廣東 廣州 510080）

法醫(yī)病理學(xué)；猝死，心臟；述評

猝死（sudden death）在本質(zhì)上是指潛在的疾病或重要器官急性功能障礙所導(dǎo)致的急速而出乎意料的自然性死亡[1]；心臟性猝死（sudden cardiac death，SCD）特指由于心臟病所引發(fā)的猝死，居猝死的各類病因分布之首，其發(fā)病率呈逐年遞增的趨勢，嚴(yán)重威脅著人類的健康[1]。由于此類突發(fā)死亡可能牽涉到暴力因素，或被懷疑為暴力死，或真正的暴力死被誤報為猝死，故涉及SCD案件的確切死因鑒定在維護(hù)公共安全和社會穩(wěn)定中發(fā)揮著重要作用。

由于病因及死因判斷的復(fù)雜性，SCD一直以來是法醫(yī)病理學(xué)工作者關(guān)注和研究的重點內(nèi)容之一。本期專題薈萃了SCD相關(guān)的若干法醫(yī)學(xué)研究及綜述，從多角度展現(xiàn)了以法醫(yī)病理學(xué)實踐為導(dǎo)向的SCD法醫(yī)學(xué)研究動態(tài)。

針對病因未明SCD的病因探索是法醫(yī)學(xué)科當(dāng)前的重要研究任務(wù)。鄭大等[1]從流行病學(xué)、形態(tài)學(xué)、分子病理學(xué)、虛擬解剖等角度綜述了SCD的法醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展，從中不難看出，繼續(xù)尋找此類不明原因猝死病因及如何解讀遺傳變異與猝死的相關(guān)性仍將是法醫(yī)病理學(xué)猝死研究的繁重任務(wù)。流行于云南省中部和西北部（半）山區(qū)的云南不明原因猝死是我國特有的地方性公共衛(wèi)生問題，迄今仍缺乏較系統(tǒng)的形態(tài)學(xué)和分子病理學(xué)研究，其病因及發(fā)病機制仍未完全闡明[1-2]。由何永旺等[2]撰寫的綜述為讀者深入了解此類猝死的特征、研究歷史和新近進(jìn)展提供了有益的參考。與國外[3]相比，國內(nèi)學(xué)者對嬰幼兒不明原因猝死的分子病因?qū)W研究很少；抑制死在法醫(yī)學(xué)實踐中并不罕見，但相關(guān)的猝死機制研究缺乏。這些都是我們在研究實踐中值得關(guān)注的重點。

案例積累及總結(jié)是研究SCD發(fā)生規(guī)律和鑒定方法的重要手段。對于涉及罕見疾病或疑難、復(fù)雜病因的SCD案例，需要我們在實踐中不斷收集典型案例加以分析、研究和報道，以促進(jìn)行業(yè)對此類猝死的認(rèn)知和診斷水平。陳正蓮等[4]報道了1例重癥冠心病合并肥厚型心肌病及心肌橋猝死。心肌橋?qū)儆谂R床上較為常見的一類冠狀動脈發(fā)育異常，由其所致的SCD案例也時有報道。但心肌橋與猝死的獨立相關(guān)性在實踐中一直存在爭議，有待在大樣本案例中深入研究。房室結(jié)區(qū)間皮瘤國內(nèi)報道十分罕見，葉偉權(quán)等[5]報道了4例伴房室結(jié)區(qū)間皮瘤的死亡案例，指出判斷該部位間皮瘤與死因相關(guān)性的重點在于觀察其是否壓迫、浸潤或破壞心臟傳導(dǎo)組織，并對此類罕見病患者的死因鑒定提出了有意義的鑒定思路。羅良鳴等[6]報道了1例冠狀動脈擴張合并室間隔膜部瘤和卵圓孔未閉導(dǎo)致的猝死，集中探討了冠狀動脈擴張這一少見疾病的病理機制及涉及先天性心臟疾病的SCD死因鑒定的重點。甲亢性心肌病由于其臨床表現(xiàn)可能具有非特異性，有時與病理檢測不符，容易導(dǎo)致漏診、誤診甚至SCD。張孟周等[7]對6例甲亢性心臟病猝死進(jìn)行了較系統(tǒng)的分析，為此類案件的規(guī)范鑒定提供了參考，也為猝死相關(guān)的防治敲響了警鐘。

從多角度、多手段探尋SCD的特征是闡明猝死機制、建立鑒定新方法的有效途徑。相當(dāng)多的SCD案例在尸體檢驗中缺乏典型病理學(xué)特征。對于此類案例，心臟功能性指標(biāo)對死因的分析具有借鑒意義。腦鈉肽（brain natriuretic peptide，BNP）和N端腦鈉肽前體（N-terminal pro-brain natriuretic peptide，NT-proBNP）在臨床上被用作診斷心力衰竭的功能性指標(biāo)。曾強等[8]發(fā)現(xiàn)冠狀動脈粥樣硬化性心臟?。ㄒ韵潞喎Q冠心?。┧耂CD案例中血漿NT-proBNP含量與非SCD猝死組有統(tǒng)計學(xué)差異，且前者高于后者，提示檢測血漿NT-proBNP或?qū)⒂兄诠谛牟♀赖蔫b別。選取結(jié)構(gòu)穩(wěn)定、半衰期長的指標(biāo)，通過擴大樣本量和死因范圍，研究非SCD與不同死因SCD案例中心臟功能指標(biāo)的血漿含量差異，提出普遍適用的參考值范圍來輔助實際檢案可能是下一步的研究方向。此外，虛擬解剖技術(shù)能夠應(yīng)用影像學(xué)方法快速、全面、精確地重建尸體的影像學(xué)信息，對某些部位的信息提取優(yōu)于傳統(tǒng)解剖，尸體血管造影技術(shù)對血管畸形等病變所致SCD的診斷具有獨特優(yōu)勢[1]。

SCD是人類社會及醫(yī)學(xué)發(fā)展面臨的巨大挑戰(zhàn)之一。不斷探索病因未明的SCD的發(fā)生機制、積累典型案例以及探尋死因鑒定新方法、新手段不僅有益于法醫(yī)病理學(xué)死因鑒定實踐，也將為臨床相關(guān)猝死的防治研究提供獨特的視角和借鑒。

[1]鄭大，殷坤，鄭晶晶，等.心臟性猝死的法醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2017，33（5）：457-469.

[2]何永旺，趙祥月，賈彭林，等.云南省不明原因猝死研究進(jìn)展[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2017，33（5）：470-475.

[3]BARUTEAU A E， TESTER D J， KAPPLINGER J D， et al.Sudden infant death syndrome and inherited cardiac conditions[J].Nat Rev Cardiol，2017，doi：10.1038/nrcardio.2017.129.

[4]陳正蓮，鄭曉菊，楊晨光，等.重癥冠心病、肥厚型心肌病及心肌橋猝死1例[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2017，33（5）：491-492.

[5]葉偉權(quán)，謝劍捷，鄭大，等. 房室結(jié)區(qū)間皮瘤 4 例[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2017，33（5）：486-488.

[6]羅良鳴，舒琦舵.冠狀動脈擴張合并室間隔膜部瘤和卵圓孔未閉猝死1例[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2017，33（5）：489-490.

[7]張孟周，李炳譞，趙銳，等.6例甲狀腺功能亢進(jìn)性心臟病猝死法醫(yī)學(xué)分析[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2017，33（5）：482-485.

[8]曾強，孫潤峰，李澤，等.proBNP和NT-proBNP在冠心病猝死者體內(nèi)的表達(dá)[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2017，33（5）：476-481.

2017-10-19）

（本文編輯：于笑天）

·述 評·

DF795.4

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.05.001

1004-5619（2017）05-0455-02

“十三五”國家重點研發(fā)計劃資助項目（2017YFC0803502）；國家自然科學(xué)基金重點資助項目（81430046）

殷坤（1992—），女，博士研究生，主要從事心臟性猝死的法醫(yī)學(xué)研究；E-mail：815703578@qq.com

成建定，男，教授，主任法醫(yī)師，主要從事猝死分子病理學(xué)及細(xì)胞電生理學(xué)研究；E-mail：chengjd@mail.sysu.edu.cn

專家簡介：成建定（1973—），男，江西都昌人，教授，主任法醫(yī)師，博士研究生導(dǎo)師?，F(xiàn)任中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系黨支部書記、系副主任、研究所副所長，法醫(yī)病理教研室主任、廣東省司法鑒定協(xié)會法醫(yī)病理專業(yè)委員會副主任委員。1996年6月獲江西醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)士學(xué)位，2001年7月獲中山醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)專業(yè)博士學(xué)位，2008—2010年及2015—2016年在美國威斯康星大學(xué)訪問學(xué)習(xí)。長期從事法醫(yī)學(xué)教學(xué)、科研和司法鑒定工作。自攻讀博士學(xué)位以來，長期從事心臟性猝死的分子病理學(xué)及猝死機制研究，在不明原因猝死尤其是青壯年不明原因夜間睡眠中猝死的流行病學(xué)、形態(tài)學(xué)、分子病理學(xué)及猝死機制研究領(lǐng)域取得了一定的研究成績，獲得國家自然科學(xué)基金項目的系列資助，發(fā)表SCI收錄論文30余篇。