許麗俐

（海南省文昌市慶齡婦幼保健院檢驗科 海南 文昌 571300）

試論對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的臨床意義

許麗俐

（海南省文昌市慶齡婦幼保健院檢驗科 海南 文昌 571300）

目的：分析對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的臨床意義。方法：將在我院進行產(chǎn)檢的1000例孕中期女性做為研究對象。采集這些孕婦的血液進行AFP、β-HCG和FE3檢測，并使用達瑞產(chǎn)前篩查風險評估系統(tǒng)Psriskv1.0評價其胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險程度。在這些孕婦分娩后調(diào)查其發(fā)生妊娠不良結(jié)局的情況。結(jié)果：在年齡≥35歲的孕婦中，有18例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結(jié)果呈陽性，將其設(shè)為≥35歲組。在年齡＜35歲的孕婦中，有199例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結(jié)果呈陽性，將其設(shè)為＜35歲組。與＜35歲組孕婦的胎兒相比，≥35歲組的孕婦其胎兒唐氏綜合征的檢出率較高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。將本研究中進行胎兒唐氏綜合征血清篩查結(jié)果呈陽性的217例孕婦設(shè)為篩查陽性組，將其中進行胎兒唐氏綜合征血清篩查結(jié)果呈陰性的783例孕婦設(shè)為篩查陰性組。與篩查陰性組孕婦相比，篩查陽性組孕婦妊娠不良結(jié)局的發(fā)生率較高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。結(jié)論：孕婦發(fā)生妊娠的年齡是評估其胎兒發(fā)生唐氏綜合征危險程度的重要指標之一。對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查在評估其妊娠結(jié)局方面具有重要的臨床意義。

孕中期；唐氏綜合征；血清篩查；產(chǎn)前檢查

唐氏綜合征是一種兒科常見的先天缺陷性疾病，主要是由胎兒的染色體異常所致。唐氏綜合征患兒的臨床表現(xiàn)主要為智力低下、發(fā)育障礙、形成特殊面容（如眼距寬、鼻根低）等。目前，臨床上尚無治療唐氏綜合征的有效方法[1]。為了分析對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的臨床意義，我院對1000例孕婦進行AFP、β-HCG和FE3檢測，使用達瑞產(chǎn)前篩查風險評估系統(tǒng)Psriskv1.0評價其胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險程度，并在這些孕婦分娩后調(diào)查其發(fā)生妊娠不良結(jié)局的情況，現(xiàn)將相關(guān)的情況報告如下：

1 資料與方法

1.1 臨床資料 本研究的對象為在我院進行產(chǎn)前檢查的1000例孕中期女性。這些孕婦的孕周在14-21周之間，均為單胎孕婦。這些孕婦均排除了患有精神疾病、惡性腫瘤等嚴重疾病的可能，其年齡為21～43歲，平均年齡為（29±8.5）歲。在這些孕婦中，年齡在35歲以上的孕婦有100例，占10%。這些孕婦均了解本次研究的過程及目的，均對本次研究知情同意。

1.2 方法 本次研究所用的儀器為廣州達安醫(yī)療設(shè)備有限公司提供的達瑞DR6608時間分辨熒光免疫分析儀及配套的試劑。采集兩組孕婦的靜脈血，置于溫度為-20℃的環(huán)境中保存（保存的時間不可超過一周）。采用時間分辨免疫熒光法檢測兩組孕婦血液中血清甲胎蛋白（AFP）、β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇(FE3)的水平。將孕婦的檢測結(jié)果與其體重、孕周、年齡等數(shù)據(jù)輸入達瑞產(chǎn)前篩查風險評估系統(tǒng)Psriskv1.0軟件中，評估其胎兒唐氏綜合征的發(fā)生率[2]。唐氏綜合征的高風險截斷值為1：250。為孕婦使用Psriskv1.0軟件進行胎兒唐氏綜合征風險評估的截斷值為1：250，若其截斷值高于1:250可判定其篩查結(jié)果呈陽性，其胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險較高。此時，應(yīng)為其采用羊水穿刺法進行進一步的檢查[3]。在孕婦分娩后調(diào)查其發(fā)生妊娠不良結(jié)局的情況，包括早產(chǎn)、死胎、羊水過少、圍產(chǎn)兒死亡等。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理 采用最新的統(tǒng)計軟件對本研究中的數(shù)據(jù)進行分析，計量資料用（±s）表示，采用t檢驗，計數(shù)資料用（%）表示，采用χ2檢驗。P＜0.05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 對兩組孕婦的胎兒發(fā)生染色體異常情況的分析在參與本次研究的1000例孕婦中，共有217例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結(jié)果呈陽性。其中年齡≥35歲的100例孕婦中，有18例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結(jié)果呈陽性，將其設(shè)為≥35歲組。其中年齡＜35歲的900例孕婦中，有199例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結(jié)果呈陽性，將其設(shè)為＜35歲組。≥35歲組孕婦在進行產(chǎn)前檢查時，其胎兒唐氏綜合征的檢出率為27.78%。＜35歲組孕婦在進行產(chǎn)前檢查時，其胎兒唐氏綜合征的檢出率為2.01%。與＜35歲組孕婦的胎兒相比，≥35歲組孕婦其胎兒唐氏綜合征的檢出率較高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。詳情見表1。

表1 對本研究中孕婦的胎兒發(fā)生染色體異常情況的分析[n（%）]

2.2 對本研究中孕婦妊娠結(jié)局的分析 將本研究中進行胎兒唐氏綜合征血清篩查結(jié)果呈陽性的217例孕婦設(shè)為篩查陽性組，將其中進行胎兒唐氏綜合征血清篩查結(jié)果呈陰性的783例孕婦設(shè)為篩查陰性組。篩查陽性組孕婦妊娠不良結(jié)局的發(fā)生率為37.33%，篩查陰性組孕婦妊娠不良結(jié)局的發(fā)生率為11.97%。與篩查陰性組孕婦相比，篩查陽性組孕婦妊娠不良結(jié)局的發(fā)生率較高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。詳情見表2。

表2 對兩組孕婦妊娠結(jié)局的分析[n（%）]

3 討論

唐氏綜合征也被稱為21-三體綜合征，主要是因為患兒的第21號染色體異常所致。研究發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合征的發(fā)生可能與孕婦的居住環(huán)境或生活習(xí)慣等因素有關(guān)。目前，臨床上尚無治療此病的方法。采取積極的預(yù)防措施及進行孕期篩查是應(yīng)對唐氏綜合征、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要措施。

調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，年齡大于35歲的孕婦其生殖細胞在進行減數(shù)分裂時易形成染色體不分離的現(xiàn)象，進而可增加其胎兒唐氏綜合征的發(fā)生率。因此，妊娠年齡是評估孕婦的胎兒發(fā)生唐氏綜合征危險程度的重要指標之一。對孕婦進行絨毛活檢、羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前檢查雖能明確胎兒染色體的類型，但其操作具有一定的危險性，目前尚不能在臨床上推廣應(yīng)用。對孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查可初步評估其胎兒發(fā)生此病的可能性，進而判定其是否需要接受產(chǎn)前檢查。研究發(fā)現(xiàn)，對孕婦進行血清篩查可使其避免接受侵入性的產(chǎn)前檢查，而且安全性較高，不會對其胎兒產(chǎn)生不良的影響[4]。

本次研究的結(jié)果顯示，孕婦發(fā)生妊娠的年齡是評估其胎兒發(fā)生唐氏綜合征危險程度的重要指標之一。對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查在評估其妊娠結(jié)局方面具有重要的臨床意義。

[1] 柯汝淑,陳雪華,趙小紅,等.妊娠孕中期唐氏篩查結(jié)果分析[J].中國醫(yī)藥導(dǎo)報,2015,12(4):91-94.

[2] 陳泳珊,李丹彥. 孕中期唐氏綜合征2175例血清篩查和產(chǎn)前診斷回顧分析[J]. 海南醫(yī)學(xué),2009,20(2):48-49.

[3] 李龍,賀建峰,朱寶生,等. 孕中期三聯(lián)方案篩查唐氏綜合征的meta分析[J]. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2016,19(2):119-127.

[4] 羅軍,沈覦忱,唐振華,等. 孕中期三聯(lián)篩查唐氏綜合征和18三體綜合征的臨床價值[J].診斷學(xué)理論與實踐,2011,10(3):255-259.

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2095-7629-（2017）2-0005-02