趙永存 程志榮 邢 斌 殷雪紅 郭 麗 張國柱 張桂霞

彩色多普勒超聲診斷早孕期Cantrell五聯(lián)征1例

趙永存 程志榮 邢 斌 殷雪紅 郭 麗 張國柱 張桂霞

Pentalogy of Cantrell in early pregancy diagnosed by color Doppler ultrasound：a case report

孕婦，26歲，孕1產(chǎn)0，既往身體健康，月經(jīng)規(guī)律，無不良嗜好，無遺傳病及先天性疾病家族史，孕期無不良接觸史。孕12+3周超聲檢查：宮內(nèi)妊娠，胎兒雙頂徑20.7 mm，頭圍65.4 mm，鼻骨長2.0mm，頸項(xiàng)透明層厚度2.8mm，胎心141次/min，腹圍42.6mm，股骨長7.2 mm，頭臀長52.8 mm。胎兒顱骨呈橢圓形環(huán)狀強(qiáng)回聲，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)未見明顯異常，胎兒胸腹壁正中可見連續(xù)性缺損，缺損處可見心臟膨出于胸腔外（圖1），四腔心結(jié)構(gòu)顯示不清，僅見兩個(gè)腔室結(jié)構(gòu)與一根大動(dòng)脈相連，緊靠膨出心臟下方見一大小約12.9 mm×11.3 mm的高回聲包塊（圖2），內(nèi)見腸管等腹腔內(nèi)容物，膨出包塊的下方可見臍血管繞行，胎兒腹圍小，腹腔內(nèi)未探及肝臟、胃泡聲像，雙腎、膀胱隱約可見，脊柱序列整齊，未見明顯異常，四肢可顯示，有胎動(dòng)。CDFI：膨出的心臟和相連的大血管內(nèi)可見搏動(dòng)性血流信號(hào)。超聲提示：①胎兒發(fā)育畸形（胸腹壁缺損并心臟外翻，臍膨出，單心房、單心室可能，肺動(dòng)脈閉鎖可能），綜合考慮Cantrell五聯(lián)征；②胎兒頸項(xiàng)透明層增厚，建議產(chǎn)前咨詢。

孕婦后行引產(chǎn)，娩出一完整胎兒，尸檢顯示（圖3）：①頭臀長53.1 mm，頸部皮膚明顯增厚，頭顱顏面部結(jié)構(gòu)未見明顯異常；

圖1 聲像圖示心臟膨出于胸腔外，可見增厚的頸項(xiàng)透明層（箭頭示）

圖2 聲像圖示膨出心臟的下方見臍膨出包塊，異位心和臍膨出合并存在（箭頭示）

圖3 引產(chǎn)后大體標(biāo)本圖

②中下部胸骨缺損，前部膈肌缺如，心臟膨出于胸腔外，壁層心包膜缺如；③臍膨出包塊內(nèi)容物為肝臟、胃泡及小腸，外覆包膜，呈透明膜狀，臍帶附著其上；④四肢指趾清晰可辨，雙足呈外翻狀，X線檢查未見四肢長骨缺失；⑤心臟解剖可見一心房和兩個(gè)心室，右室正常，左室發(fā)育不良，主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈可見，主動(dòng)脈粗大，肺動(dòng)脈狹小，主動(dòng)脈連于右室，肺動(dòng)脈連于左室，室間隔缺損。

討論：Cantrell五聯(lián)征是一種極罕見的胎兒復(fù)合畸形，發(fā)生率為活產(chǎn)兒的百萬分之5.5［1］，包括臍膨出、心臟異位、下部胸骨缺損、前膈缺損及壁心包缺陷5種畸形，故稱Cantrell五聯(lián)征。發(fā)病原因可能與妊娠早期受基因與環(huán)境的影響，導(dǎo)致中胚層發(fā)育異常，兩側(cè)體壁融合失敗所致。該綜合征的畸形特征主要是胸腹壁發(fā)育缺陷，引起心臟異位和臍膨出合并存在。腹壁缺陷可小可大，小時(shí)僅局部缺陷，大時(shí)表現(xiàn)為巨大的臍膨出，腸管、肝臟、心臟均可疝出，表面覆蓋一層透明膜。臍膨出常偏向頭側(cè)，異位心可表現(xiàn)為部分心臟向胸腔外膨出，也可表現(xiàn)為整個(gè)心臟位于胸腔外，可有胸腔積液和心包積液［2］。本病例臍膨出巨大，膨出的心臟位置下移，正中矢狀切面顯示心臟位于臍膨出包塊的頭側(cè)，基底部與臍膨出包塊出自同一缺損口，彩色多普勒超聲可對(duì)兩者做出明確的鑒別。早孕期超聲很難顯示胸骨下部和前膈的缺損，上述間接征象可以作為診斷Cantrelll五聯(lián)征的依據(jù)。

Cantrelll五聯(lián)征可合并心血管畸形，主要包括心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥及房間隔缺損等［2］，本病例經(jīng)心臟解剖證實(shí)，除具有Cantrell五聯(lián)征的特征性表現(xiàn)外，還有心臟結(jié)構(gòu)的異常，包括單心房、左心發(fā)育不良、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、室間隔缺損及肺動(dòng)脈狹窄。本例孕婦于孕12+3周行超聲檢查診斷為單心房、單心室可能，肺動(dòng)脈閉鎖，分析誤診原因可能與心臟過小、位置改變及彩色多普勒血流顯示欠佳有關(guān)，故早孕期心臟畸形的診斷須慎重。

該畸形常合并顏面、顱腦、肢體的畸形，包括唇裂、小頜、低耳、腦積水、無腦兒、露腦畸形、脊柱后凸側(cè)彎、脊柱裂、指趾側(cè)彎及足畸形等［3］。本例胎兒顏面部和頭顱結(jié)構(gòu)超聲檢查未見明顯異常，漏診馬蹄外翻足畸形，可能與胎動(dòng)頻繁、肢體較小及圖像顯示不完整有關(guān)，故早孕期超聲檢查對(duì)手足畸形的診斷也是難點(diǎn)。

臨床工作中只要羊水合適，能明確心臟異位和臍膨出同時(shí)存在，結(jié)合以上間接征象診斷Cantrell五聯(lián)征并不難，但還需要與單純的胸外異位心、羊膜帶綜合征、體蒂異常及孤立性腹壁缺損鑒別，其鑒別要點(diǎn)是異位心和臍膨出同時(shí)存在，二維超聲結(jié)合彩色多普勒能清晰顯示心臟的位置、血流情況、臍膨出包塊及兩者的關(guān)系，可準(zhǔn)確診斷。Cantrell五聯(lián)征胎兒很少能存活，死亡率高達(dá)60%，其預(yù)后取決于胸腹壁缺損的大小、心臟畸形及其他合并畸形的嚴(yán)重程度［4］。

［1］ Carmi R，Boughman JA.Pentalgy of Cantrell and associated midline anomalies；a possible ventral midline developmental field［J］.Am J Med Genet，1992，42（1）：90-95.

［2］ 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京：人民軍醫(yī)出版社，2009：401.

［3］ 楊小紅，陳欣林，熊俊，等.早孕期產(chǎn)前超聲診斷Cantrell五聯(lián)征一例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)［J］.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2011，8（1）：93.

［4］ Van Hoom JH，Moonen RM，Huysentruyt CJ，et al.Pentalogy of Cantrell：two patients and a review to determine prognostic factors for optimal appmach［J］.Eur J pediatr，2008，167（1）:29-35.

R714.5；R445.1

B

2016-11-29）

734000 甘肅省張掖市，甘州區(qū)婦幼保健院超聲科