王少芳，馬 昱，王凌云，高榮興，陳 琳，翟艷云，劉云亮

（江蘇省靖江市婦幼保健院，江蘇 泰州 214500）

·調(diào)查分析·

靖江市0～3歲兒童先天性心臟病篩查與管理模式的研究

王少芳，馬 昱，王凌云，高榮興，陳 琳，翟艷云，劉云亮

（江蘇省靖江市婦幼保健院，江蘇 泰州 214500）

目的了解靖江市0～3歲兒童先心病的流行病學(xué)情況，探討可靠和易推廣的先心病篩查方法及管理模式。方法以2015年7月1日～2016年6月30日期間本市出生的所有新生兒，以及此期間在社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒童保健門診體檢的所有0～3歲兒童為研究對(duì)象，以“心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)定”為先心篩查指標(biāo)，采取產(chǎn)科醫(yī)護(hù)人員和社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒童保健醫(yī)生篩查、定點(diǎn)機(jī)構(gòu)超聲診斷、高年資兒科醫(yī)生評(píng)估及轉(zhuǎn)診的協(xié)作管理模式。結(jié)果10709例研究對(duì)象中確診先心病72例，先心病發(fā)病率6.7‰。先心病構(gòu)成種類以房缺為主要表現(xiàn)者23例，占31.9%；以室缺為主要表現(xiàn)者19例，占26.4%；以動(dòng)脈導(dǎo)管未閉為主要表現(xiàn)者11例，占15.3%；以房缺+室缺為主要表現(xiàn)者16例，占22.2%。結(jié)論“心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)定”作為兒童先天性心臟病篩查指標(biāo)簡(jiǎn)單易行可靠，“篩查-診斷-評(píng)估-轉(zhuǎn)診”的協(xié)作管理模式科學(xué)有效，適合在靖江推廣應(yīng)用。

0～3歲兒童；先天性心臟?。恍呐K聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)定；管理模式

先天性心臟病是胎兒期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天畸形，為兒科最常見心臟病，我國(guó)每年新增先心病新生兒15萬～20萬例”[1]，故及時(shí)發(fā)現(xiàn)和診斷CHD并提供合適干預(yù)方式尤為重要。同時(shí)，先心病已成為歐美發(fā)達(dá)國(guó)家和我國(guó)最主要的出生缺陷類型，然而，先心病的早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷現(xiàn)狀仍不容樂觀[2]。為了解我市0～3歲兒童先天性心臟病的流行病學(xué)情況，探討可靠和易推廣的嬰幼兒先天性心臟病篩查方法及管理模式，實(shí)現(xiàn)兒童“先心病”早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，降低“先心病”兒童死亡率，提高先心病兒童生存質(zhì)量，故而開展此項(xiàng)課題研究。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象

2015年7月1日～2016年6月30日期間本市出生的所有新生兒，以及此期間在社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒童保健門診體檢的所有0～3歲兒童。

1.2 方法.

1.2.1 篩查方法

由經(jīng)過培訓(xùn)合格的產(chǎn)科醫(yī)護(hù)人員、社區(qū)及鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒科和兒童保健科醫(yī)生對(duì)新生兒及0～3歲兒童進(jìn)行2項(xiàng)先心病篩查指標(biāo)的篩查（心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)定），篩查程序如下。

1.2.2 管理模式

本研究對(duì)0～3歲先心病兒童采用 “篩查-診斷-評(píng)估-轉(zhuǎn)診”的管理模式，具體如下：①初篩：由經(jīng)過培訓(xùn)合格的產(chǎn)科醫(yī)護(hù)人員、社區(qū)及鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒科和兒童保健醫(yī)生對(duì)新生兒及0～3歲兒童進(jìn)行2項(xiàng)先心病篩查指標(biāo)的篩查；②診斷：篩查陽性者或隨訪陽性者至市婦幼保健所或市人民醫(yī)院行超聲心動(dòng)檢查；③評(píng)估：由高年資兒科醫(yī)生進(jìn)行初步評(píng)估，提出合理干預(yù)措施（藥物、介入、外科手術(shù)等）；④轉(zhuǎn)診與隨訪：根據(jù)病情需要提出轉(zhuǎn)診建議，對(duì)有需求的家長(zhǎng)提供轉(zhuǎn)診幫助。各醫(yī)院及市婦幼保健所負(fù)責(zé)對(duì)各自轄區(qū)內(nèi)陽性病例進(jìn)行隨訪。

1.2.3 質(zhì)量控制

在本研究開始前由市婦幼保健所對(duì)全市兒保醫(yī)生及負(fù)責(zé)先心篩的產(chǎn)、兒科醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行培訓(xùn)，內(nèi)容包括先心篩查方案、經(jīng)皮血氧飽和度的測(cè)定、心臟各瓣膜區(qū)規(guī)范聽診以及信息的填寫上報(bào)等。負(fù)責(zé)心超的醫(yī)生要求在三級(jí)甲等兒科醫(yī)院心超室進(jìn)修半年以上，并取得合格證。

2 結(jié) 果

2.1 先心病檢出情況

本研究中共有10709例0～3歲兒童接受先心病篩查，篩查陽性兒童有87例，男41例，女46例，篩查陽性率8.1‰，其中經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)定陽性者9例，心臟雜音陽性者78例，均建議家長(zhǎng)進(jìn)一步行心超檢查。經(jīng)心超確診先心病72例，先心病發(fā)病率6.7‰，其中復(fù)雜先心病2例（TGA和TGA/IVS各1例），心超陰性者13例（其中有3例為PFO），因故拒絕心超檢查2例。

2.2 先心病分類及構(gòu)成比

本研究顯示，兒童先心病構(gòu)成以房缺、室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉為主，72例先心病兒童中，以房缺為主要表現(xiàn)者23例，占31.9%；以室缺為主要表現(xiàn)者19例，占26.4%；以動(dòng)脈導(dǎo)管未閉為主要表現(xiàn)者11例，占15.3%；以房缺+室缺為主要表現(xiàn)者16例，占22.2%。

2.3 先心病兒童隨訪及轉(zhuǎn)歸情況

截止本研究結(jié)束時(shí)有24例患兒進(jìn)行了介入或手術(shù)治療，術(shù)后恢復(fù)良好。1例糾正性大動(dòng)脈換位伴室缺、房缺、右肺動(dòng)脈狹窄、肺動(dòng)脈高壓的患兒，因出生后未及時(shí)發(fā)現(xiàn)，接受本研究先心篩查時(shí)已11月齡，經(jīng)心超確診后轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院，評(píng)估認(rèn)為全身情況差目前無法耐受手術(shù)。1例TGA/IVS患兒出生3天在產(chǎn)科行先心病篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)氧飽和度異常，經(jīng)心超確診后立即轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院手術(shù)治療，目前恢復(fù)良好。另有1例動(dòng)脈導(dǎo)管未閉伴染色體異常、腦發(fā)育不良患兒有手術(shù)指征，但家長(zhǎng)拒絕手術(shù)治療。其余患兒均無明顯臨床癥狀，定期隨訪。

3 討 論

3.1 先心病發(fā)病率

先天性心臟?。ê?jiǎn)稱先心?。┦翘簳r(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所導(dǎo)致的先天性畸形，占所有活產(chǎn)新生兒的8‰[3]，是我國(guó)出生缺陷的首位畸形。本研究中共有10709名兒童接受先心篩查，確診先心病72例，先心病發(fā)病率6.7‰，略低于文獻(xiàn)報(bào)道水平，考慮與本樣本研究對(duì)象為0～3歲兒童，而文獻(xiàn)報(bào)道研究對(duì)象為活產(chǎn)新生兒有關(guān)。先心病構(gòu)成以房缺、室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉為主，分別占31.9%、26.4%、15.3%，與文獻(xiàn)報(bào)道略有出入。

先心病種類 例數(shù) 構(gòu)成比 先心病種類 例數(shù) 構(gòu)成比室間隔缺損 17 23.6% 房間隔缺損 17 23.6%室間隔缺損+肺動(dòng)脈高壓 1 1.4% 房間隔缺損+肺動(dòng)脈狹窄 3 4.2%室間隔缺損+卵圓孔未閉 1 1.4% 房間隔缺損+動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 1 1.4%房間隔缺損+室間隔缺損 3 4.2% 房間隔缺損+卵圓孔未閉 1 1.4%房缺+室缺+肺動(dòng)脈狹窄 2 2.8% 房缺+二、三尖瓣關(guān)閉不全 1 1.4%房缺+室缺+肺動(dòng)脈高壓 7 9.7% 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 7 9.7%房缺+室缺+PDA+肺動(dòng)脈高壓 3 4.2% 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉+卵圓孔未閉 4 5.6%房缺+室缺+二尖瓣中重度返流 1 1.4% 糾正性大動(dòng)脈換位（TGA） 1 1.4%二尖瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣狹窄 1 1.4% TGA/IVS 1 1.4%

3.2 先心病篩查方法

近年來先心病篩查已日益受到重視，尤其是復(fù)雜先天性心臟病患兒因病情危重，如果不能早期發(fā)現(xiàn)并在生后1年內(nèi)給予手術(shù)或介入治療，死亡率將大大增加。因此采用科學(xué)合理的篩查方法及時(shí)發(fā)現(xiàn)和診斷先心病特別是復(fù)雜先心病，就顯得尤為重要。美國(guó)新生兒和兒童遺傳疾病咨詢委員會(huì)（TheSecretary’S Advisory Committee on Heritable Disordersin Newborns and Children，SACHDNC）建議應(yīng)該對(duì)先心病進(jìn)行普查，2011年1月成立了先心病篩查工作組，并推動(dòng)立法開展新生兒先心病篩查工作[4]。2011年9月21日，美國(guó)健康與人類服務(wù)部（HHS）部長(zhǎng)凱瑟琳·西貝柳斯簽署文件，推薦將CCHD篩查添加到國(guó)家統(tǒng)一的RUSP。AAP在2012年第1期ediatrics上發(fā)表了最新的政策聲明，全力支持HHS部長(zhǎng)的決定，主張新生兒接受脈搏血氧儀早期篩查CCHD，將成熟、無創(chuàng)、無痛的脈搏血氧儀篩查納入新生兒的常規(guī)監(jiān)護(hù)，以提高CCHD的檢出率[5]。本研究參考上述文獻(xiàn)資料，并借鑒上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院牽頭組織的“全國(guó)先天性心臟病協(xié)作網(wǎng)”的技術(shù)成果（我單位即為協(xié)作組成員之一），擬定了“心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)定”作為先心病篩查指標(biāo)，二者有一項(xiàng)陽性即行超聲心動(dòng)檢查明確診斷。文中1例TGA/IVS患兒正是于出生3天在產(chǎn)科行先心病篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)血氧飽和度異常，心超明確診斷后及時(shí)轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院手術(shù)治療，目前恢復(fù)良好。而另1例TGA患兒因未能早期發(fā)現(xiàn)，遺憾錯(cuò)失手術(shù)機(jī)會(huì)，足見血氧飽和度測(cè)定作為篩查指標(biāo)之一有重大意義。本研究結(jié)果顯示2項(xiàng)指標(biāo)篩查陽性率為8.1‰，與文獻(xiàn)報(bào)道篩查陽性率相接近，可見該篩查方法科學(xué)有效。篩查所需設(shè)備僅血氧飽和度測(cè)試儀，操作簡(jiǎn)單易學(xué)，適合基層推廣。值得一提的是，研究中發(fā)現(xiàn)心臟雜音聽診在鄉(xiāng)鎮(zhèn)/社區(qū)醫(yī)生中水平良莠不齊，因此基層兒童保健醫(yī)生的心臟聽診水平與先心檢出率密切相關(guān)，日常工作中需加強(qiáng)對(duì)基層醫(yī)生的培訓(xùn)鍛煉。

3.3 先心病管理模式

本研究依托婦幼保健管理網(wǎng)絡(luò)，將先心篩查與兒童保健系統(tǒng)管理相結(jié)合，對(duì)兒童從出生開始即實(shí)施“篩查-診斷-評(píng)估-轉(zhuǎn)診”的管理模式：由產(chǎn)、兒科醫(yī)生分別對(duì)新生兒及0～3歲兒童進(jìn)行2項(xiàng)先心病篩查指標(biāo)的篩查，篩查陽性者到指定醫(yī)院行超聲心動(dòng)檢查確診，確診病例由高年資兒科醫(yī)生進(jìn)行臨床評(píng)估，提出合理干預(yù)措施，根據(jù)病情需要提出轉(zhuǎn)診建議，對(duì)有需求的家長(zhǎng)提供轉(zhuǎn)診幫助，各醫(yī)院對(duì)轄區(qū)內(nèi)陽性病例進(jìn)行隨訪。本研究開展一年以來，此管理模式有序運(yùn)行，各基層醫(yī)院與市級(jí)醫(yī)院配合良好，在基層篩查陽性病例87例，市級(jí)醫(yī)院確診先心患兒72例，轉(zhuǎn)診外出手術(shù)或介入治療24例，術(shù)后均恢復(fù)良好，可見此管理模式科學(xué)有效。

綜上所述，“心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)定”作為兒童先天性心臟病篩查指標(biāo)簡(jiǎn)單易行可靠，依托婦幼保健管理網(wǎng)絡(luò)，將新生兒及嬰幼兒先天性心臟病篩查納入各級(jí)醫(yī)院產(chǎn)科新生兒監(jiān)測(cè)常規(guī)及兒童保健科體檢常規(guī)，進(jìn)而遵循“篩查-診斷-評(píng)估-轉(zhuǎn)診”的模式進(jìn)行先心病管理科學(xué)可行，可以促進(jìn)先心病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，從而降低先心病兒童死亡率。此管理模式非常適合在靖江全市推廣應(yīng)用。

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ISSN.2095-8242.2017.48.9458.02

本文編輯：吳 衛(wèi)