張蓓，裴文層，李亞軍，劉順智，嚴琴琴，石少亭

·病例報告·

煙酸缺乏癥1例報告

張蓓，裴文層，李亞軍，劉順智，嚴琴琴，石少亭

煙酸缺乏癥系煙酸缺乏所致的皮膚、胃腸及神經(jīng)精神癥狀為主的慢性全身性疾病。現(xiàn)報告1例如下。

1 病例

男，46歲。以“雙下肢皮損3年，言語不能2 d”于2014年10月20日入院?；颊哂?011年夏出現(xiàn)雙足背、雙小腿紅斑，伴痛癢，紅斑顏色漸加深，呈暗褐色，皮膚干燥并裂紋。當?shù)卦\所給予藥膏(具體不詳)外涂患處，皮損時輕時重，間斷腹痛、腹瀉。1周前患者雙下肢皮損加重，水腫性紅斑中央出現(xiàn)水皰，破潰并糜爛；同時出現(xiàn)反應遲鈍、自發(fā)言語減少；感雙下肢無力，不能獨立行走，不伴麻木、疼痛、踩棉花感；伴腹瀉，為黃色稀水樣便，1～3次/d；間斷發(fā)熱，體溫最高為38℃。我院皮膚科門診診斷為“煙酸缺乏癥”，給予煙酰胺(100 mg，3次/d)、復合維生素B片(3次/d)口服，夫西地酸乳膏涂患處?；颊呱鲜霾贿m漸加重，出現(xiàn)問答不切題，不能站立，進食減少，大小便失禁。2 d前進展為不能言語，對家人問話偶以點頭、搖頭示意。為進一步治療入住我科。既往史無特殊；飲酒4年，每天約250～500 g白酒，經(jīng)常飲酒不進食；吸煙20余年，20支/d。查體：體溫39.3℃，心率134次/分，營養(yǎng)不良，意識清楚，問話不答，表情淡漠?？谇火つぜ吧嗌⒃跐?，雙足背、踝、右小腿下1/3見暗紅色斑片及糜爛面，邊界清楚，形狀不規(guī)則，表面黑褐色鱗屑(圖1)。雙肺呼吸音低，心音低鈍，腹軟略膨隆，叩診呈鼓音，移動性濁音可疑陽性，腸鳴音減弱。神經(jīng)系統(tǒng)查體：雙側鼻唇溝對稱，伸舌不配合，雙上肢肌力Ⅳ級，雙下肢肌力Ⅲ-級，可見四肢末端不自主抖動，四肢肌張力呈齒輪樣增高，腱反射對稱()，雙側病理征陰性，腦膜刺激征陰性，感覺查體不配合。實驗室檢查：血常規(guī)：RBC 2.73×1012/L，Hb 88 g/L，紅細胞比容35%。生化：谷氨酸轉氨酶34 U/L，天冬氨酸轉氨酶93 U/L，總蛋白47.1 g/L，白蛋白18.7 g/L，血鉀2.74 mmol/L，血氯90.3 mmol/L，血鈉133 mmol/L。甲狀腺功能：三碘甲狀腺原氨酸0.83 nmol/L(正常值：1.34～2.73 nmol/L)，游離三碘甲狀腺原氨酸3.33 pmol/L(正常值：3.67～10.43 pmol/L)。腰穿CSF生化示氯113.3 mmol/L。因條件限制未行血煙酸及24 h尿煙酰胺測定。ECG示竇性心動過速；EEG示彌漫性慢波；腹部B超示平臥位腹腔可探及液性暗區(qū)，深約3.4 cm；床旁胸腹部X線示右側胸膜腔積液、右肺膨脹不全，腸管中大量積氣；頭顱CT示腦萎縮。皮損組織病理示表皮角化過度，局灶角化不全，棘層細胞水腫，部分區(qū)域棘層細胞萎縮消失，真皮淺層血管增生、擴張，周圍見淋巴細胞及少數(shù)中性白細胞浸潤(圖2)。診斷：煙酸缺乏癥。給予煙酰胺(200 mg，3次/d)鼻飼，補充B族維生素、葉酸、人血白蛋白，并予抗炎、支持、對癥治療，皮損處予夫西地酸乳膏涂抹、高錳酸鉀濕熱敷、預防感染等處理?；颊卟∏槌掷m(xù)進展，腹瀉、稀水便3～5次/d；體溫波動于38.0～39.8℃，漸出現(xiàn)黃色膿痰。10月22日患者出現(xiàn)代謝性堿中毒(pH 7.57，PCO235 mmHg，剩余堿10.3 mmol/L，標準碳酸氫根32.9 mmol/L)，腦鈉肽上升至569 pg/ml。予以精氨酸靜脈滴注，并加強氣道管理及對癥支持治療。10月25日出現(xiàn)血壓下降，搶救無效，于入院第6 d死亡。

圖1 皮損情況 暗紅色斑片及糜爛面，表面黑褐色鱗屑

圖2 皮損組織病理(HE，×20)

2 討論

人體所需的煙酸主要來源于食物，也可由色氨酸在維生素B6的參與下轉化而來，其代謝活性產(chǎn)物煙酰胺是輔酶Ⅰ和輔酶Ⅱ的重要組成部分，參與糖、脂肪和蛋白質的代謝。任何引起色氨酸減少、色氨酸轉化為煙酸的代謝障礙均可引發(fā)本病，煙酸攝入不足超過60 d就會引起癥狀[1]。

煙酸缺乏癥主要表現(xiàn)為3D或4D，即皮炎(dermatitis)、腹瀉(diarrhea)及癡呆(dementia)，嚴重者也可死亡(death)。(1)皮炎：皮損多位于暴露部位，如手足背、手腕、小腿伸面及面頸部，頸部及胸部可見“V”型水腫樣紅褐色斑(Casal項鏈征)，亦可發(fā)生于易受摩擦部位。常對稱分布，為光敏性皮疹，早期為鮮紅或紫紅色斑，界限清楚，略凸起，有瘙癢或燒灼感，可有紅腫及水皰，待紅斑漸退后，皮膚呈特殊黝黑色，并出現(xiàn)角化過度和黏著性黑色鱗屑，觸之粗糙，缺乏彈性，關節(jié)處易發(fā)生皸裂。(2)胃腸道癥狀：煙酸缺乏可致胃腸道功能失調，導致舌炎、腹瀉、可伴納差、惡心、嘔吐等癥狀，突出癥狀為腹瀉，可有黏液或血便，另外還可有腹痛、腹脹、消化不良等癥狀。(3)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：腦內(nèi)煙酰胺含量約占70%～75%，缺乏后引起的神經(jīng)系統(tǒng)損害個體差異很大，但主要以頭痛、頭暈、失眠、煩躁為主，隨病情進展可出現(xiàn)精神障礙、表情淡漠、反應遲鈍、智能減退、近事記憶缺損，呈癡呆狀態(tài)。偶可出現(xiàn)肢體無力，共濟失調，錐體外系損壞[2]。(4)本病不及時治療死亡率高達15%～50%，未經(jīng)治療的患者可在4～5年內(nèi)死于嚴重腹瀉、外周循環(huán)或全身衰竭[3]。

本病診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室檢查(血清煙酸水平低于0.5 ng/ml[4]，24 h尿N-甲基煙酰胺和2-羥基吡啶測定)，但缺乏特異性，疑似病例主要根據(jù)煙酸類維生素試驗性治療確診。皮膚病理學檢查可見皮損部位和正常部位皮膚均有角化過度，皮損基層色素增加，真皮內(nèi)見慢性炎癥細胞浸潤和纖維化。本病的治療應去除病因，并根據(jù)病情補充煙酸或煙酰胺。一般采用口服煙酰胺，嚴重者肌內(nèi)或靜脈注射，同時注意補充其他維生素、鋅、鎂[5]。

本例患者酗酒4年，漸出現(xiàn)雙下肢對稱性皮損，口腔及舌潰瘍，腹痛、腹瀉，認知、言語及運動功能障礙、大小便失禁，貧血、低蛋白血癥，離子及酸堿平衡紊亂，最終多器官功能衰竭死亡，符合煙酸缺乏癥診斷?；颊咧w無力除可能系煙酸缺乏癥導致CNS損傷外也可能與低鉀血癥相關。不全性腸梗阻、代謝性堿中毒亦與低鉀血癥相關。合并繼發(fā)性低三碘甲狀腺原氨酸綜合征是機體的一種保護性適應機制，同時也反映了本例疾病的危重程度。死亡前出現(xiàn)休克考慮與嚴重腹瀉致低血容量、肺部感染、心功能不全等多重因素有關?；颊卟∈芬?年余，未干預不良生活習慣并及時補充煙酸，各細胞代謝受到嚴重影響，入院后持續(xù)腹瀉，擬靜脈滴注或肌注煙酰胺，因未能調配到該藥針劑，導致難以挽回的后果。

綜上所述，煙酸缺乏癥并非是已消失的疾病，近年來的煙酸缺乏癥多由酗酒及不健康的生活方式引發(fā)，且該病初期臨床表現(xiàn)無特異性，容易誤診，臨床中對酗酒者出現(xiàn)皮炎、胃腸道癥狀及神經(jīng)精神癥狀者應加強對該病的警惕。

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710077西安醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科(張蓓，裴文層，李亞軍，石少亭)；西安市衛(wèi)生和計劃生育委員會(劉順智)；西安醫(yī)學院(嚴琴琴)

李亞軍

R591.42

D

1004-1648(2017)04-0255-02

2015-11-05

2016-02-24)