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        人類基因組測(cè)序與后續(xù)破譯成果概覽

        2017-08-20 08:49:38陳建新
        生物學(xué)教學(xué) 2017年3期
        關(guān)鍵詞:生物學(xué)基因組測(cè)序

        陳建新

        (山東省濟(jì)寧市任城區(qū)第一教育教學(xué)研究中心 272000)

        陳 曦

        (山東省濟(jì)寧市第十八中學(xué) 272099)

        人類基因組計(jì)劃的核心內(nèi)容是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,從而獲得人類全面認(rèn)識(shí)自我的最重要的生物學(xué)信息。該計(jì)劃于1990年正式啟動(dòng),2000年6月26日,中、美、日、德、法、英等6國科學(xué)家宣布首次繪成人類基因組“工作框架圖”; 2003年4月14日宣布人類基因組序列圖繪制成功;2006年5月18日,英美科學(xué)家公布人類第1號(hào)染色體的基因測(cè)序圖;2012年9月5日,國際科學(xué)界宣布“DNA元素百科全書”計(jì)劃獲得了迄今最詳細(xì)的人類基因組的分析數(shù)據(jù)[1]。

        人類基因組計(jì)劃的實(shí)施不僅使科學(xué)家對(duì)人類基因組將近2.1萬個(gè)編碼蛋白質(zhì)的DNA序列(稱為編碼基因)有了全面的認(rèn)識(shí),而且還改變了人們對(duì)大量存在而又不執(zhí)行蛋白質(zhì)編碼功能的基因(稱為垃圾DNA)的認(rèn)識(shí)。研究發(fā)現(xiàn),人類基因組大約80%的這些所謂“垃圾DNA”都具有生化活性,包括約2萬個(gè)非編碼基因和1.5萬個(gè)假基因。非編碼基因是指不編碼蛋白質(zhì)或只能制造出無轉(zhuǎn)譯能力的RNA分子有關(guān)的DNA序列[2],但它們能幫助打開或關(guān)閉基因,實(shí)際上與蛋白質(zhì)的合成和功能調(diào)節(jié)、代謝調(diào)控等眾多生物學(xué)過程密切相關(guān)。假基因是指在序列結(jié)構(gòu)上與編碼基因非常相似,但已喪失正常的蛋白質(zhì)編碼功能的序列[3]?,F(xiàn)在知道,這些“死亡”基因中有一部分具備生物學(xué)功能,在基因調(diào)控等方面扮演重要角色。

        本文將人類基因組計(jì)劃的完成及其后續(xù)研究成果,包括對(duì)每條染色體完成的測(cè)序時(shí)間、每條染色體的DNA分子大小,包含的編碼基因、非編碼基因、假基因的數(shù)目,編碼基因舉例以及基因及其相關(guān)疾病或重要發(fā)現(xiàn)等歸納為表1,為高中生物學(xué)教學(xué)提供參考。

        表1 人類基因組的測(cè)序與后續(xù)破譯成果表

        續(xù)表 人類基因組的測(cè)序與后續(xù)破譯成果表

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