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        解開(kāi)無(wú)精子癥的“達(dá)芬奇密碼”(二)
        ——卡爾曼氏綜合征

        2017-08-14 21:33:12朱曉斌編輯小丁
        科學(xué)生活 2017年7期
        關(guān)鍵詞:卡爾曼部門(mén)經(jīng)理性腺

        文/朱曉斌 編輯/小丁

        解開(kāi)無(wú)精子癥的“達(dá)芬奇密碼”(二)
        ——卡爾曼氏綜合征

        文/朱曉斌 編輯/小丁

        朱曉斌

        上海瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主治醫(yī)師。主要從事男性不育癥的臨床和研究工作。發(fā)表論文20余篇,《男性不育的Y染色體微缺失》相關(guān)研究曾獲2006年上海市泌尿外科/男科年會(huì)優(yōu)秀論文,參編了《世界衛(wèi)生組織男性不育標(biāo)準(zhǔn)化檢查與診療手冊(cè)》。獲得上海市2007年優(yōu)秀青年教師專項(xiàng)基金。

        門(mén)診時(shí)間:

        周一、周三、周五、周六上午

        “面若冠玉”在古代常常用來(lái)形容美男子,就是說(shuō)一個(gè)人臉白,像帽子上面的美玉一樣。然而這個(gè)詞卻成了小明的心病。小明從小就長(zhǎng)得唇紅齒白,像個(gè)小女孩一樣,甚得家人的喜愛(ài),在學(xué)校里也是“校草”一枚。一晃眼小明上大學(xué)了,同宿舍的小伙伴都長(zhǎng)出了胡子,外陰也逐漸出現(xiàn)了變化。小明卻發(fā)現(xiàn)自己還和以前一樣,陷入了深深苦惱之中。不敢和同學(xué)一起玩,不敢在公共浴室洗澡。暑假,小明在家人的陪同下看了醫(yī)生,得知自己患了一種叫“卡爾曼氏綜合征”的疾病。

        什么是卡爾曼氏綜合征?卡爾曼氏綜合征患者就是由于下丘腦釋放促性腺激素釋放激素減少或者垂體促性腺激素對(duì)其不識(shí)別而發(fā)生的低促性腺激素性腺功能不足而引起,而且伴有嗅覺(jué)障礙。在了解這個(gè)疾病以前,我們必須明白幾個(gè)概念:下丘腦,垂體,性腺。這三者有什么關(guān)系呢?舉個(gè)簡(jiǎn)單例子:如果把人體比作一個(gè)工廠的話,那下丘腦就屬于董事長(zhǎng),垂體屬于部門(mén)經(jīng)理,性腺屬于一個(gè)生產(chǎn)部門(mén)。當(dāng)有生產(chǎn)需要時(shí),董事長(zhǎng)下命令給部門(mén)經(jīng)理,部門(mén)經(jīng)理把指令傳達(dá)給生產(chǎn)部門(mén),生產(chǎn)部門(mén)就開(kāi)始生產(chǎn),當(dāng)產(chǎn)品滿足需要時(shí),就會(huì)反饋給部門(mén)經(jīng)理或董事長(zhǎng),發(fā)出停止生產(chǎn)的指令,從而維持供需平衡??柭暇C合征患者就相當(dāng)于工廠里的董事長(zhǎng)失聯(lián)或者部門(mén)經(jīng)理罷工了,沒(méi)有指令下達(dá)給生產(chǎn)部門(mén)。

        卡爾曼氏綜合征是一個(gè)臨床和遺傳異質(zhì)性疾病,男、女發(fā)病率分別為1∶8000和1∶40000,大多數(shù)病例是在患者進(jìn)入青春期時(shí)就診,由于缺乏性征的發(fā)育,男性常表現(xiàn)為小睪丸、性功能低下、男性不育等;而女性則表現(xiàn)為乳腺不發(fā)育和原發(fā)閉經(jīng)等。如果女孩年齡在17歲及以上、男孩年齡在18歲及以上,有促性腺激素分泌不足的性腺機(jī)能減退的表現(xiàn),且伴有嗅覺(jué)異常,稱之為卡爾曼氏綜合征;如果不伴有嗅覺(jué)缺失或減退時(shí)則診斷為特發(fā)性促性腺激素低下性性腺功能減退癥。這類患者由于促性腺激素釋放激素分泌的缺乏,普遍表現(xiàn)為不可逆轉(zhuǎn)的青春期延遲及伴隨的不育癥,其發(fā)病原因包括常染色體顯性、常染色體隱性、X染色體隱性遺傳等多種遺傳方式。

        對(duì)于確診為卡爾曼氏綜合征的患者,不幸的是需要面臨一個(gè)終生治療的問(wèn)題,萬(wàn)幸的是大部分患者治療后可以像正常人結(jié)婚生育。目前對(duì)于這類患者有三種方法的治療。

        1.GnRH泵。顧名思義就是補(bǔ)充GnRH,也就是通過(guò)體外安裝一個(gè)類似胰島素泵的裝置,讓促性腺激素釋放激素模擬人體的脈沖式分泌。相當(dāng)于工廠里找了個(gè)代理董事長(zhǎng)來(lái)發(fā)號(hào)施令,這種治療方式的優(yōu)點(diǎn)是治療方式最接近正常人的激素分泌,有可能恢復(fù)正常的生育能力和性功能。缺點(diǎn)是裝置價(jià)格比較昂貴,佩戴還不是很方便。

        2.雙促治療。使用絨促性素和尿促性素進(jìn)行治療。相當(dāng)于指令直接下達(dá)到生產(chǎn)部門(mén),跳過(guò)部門(mén)經(jīng)理。這個(gè)治療優(yōu)點(diǎn)是:效果等同于使用GnRH泵,價(jià)格相對(duì)便宜。缺點(diǎn)是每周打2~3次的針劑比較麻煩,也比較痛苦。

        3.雄激素替代治療,可以使用十一酸睪酮膠囊或者十一酸睪丸酮注射液。這個(gè)方法相當(dāng)于也跳過(guò)了生產(chǎn)部門(mén),直接向外面買(mǎi)產(chǎn)品。這個(gè)治療方案優(yōu)點(diǎn)是治療簡(jiǎn)單方便,但缺點(diǎn)也很明顯,就是這個(gè)治療方案沒(méi)有生成精子的作用。

        套用特魯多總結(jié)醫(yī)生工作的一句話:“有時(shí)是治愈,經(jīng)常是幫助,總是去安慰?!币簿褪钦f(shuō)臨床上大部分的疾病是沒(méi)辦法治愈的。但對(duì)于卡爾曼氏綜合征患者來(lái)說(shuō),充分了解自己的病情,根據(jù)自己的情況選擇合適的治療方案尤為重要。

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