許淑君，于海龍

（宿遷市公安局物證鑒定所，江蘇宿遷 223800）

·研究簡報·

宿遷地區(qū)漢族人群25個Y-STR遺傳標記的遺傳多態(tài)性

許淑君，于海龍

（宿遷市公安局物證鑒定所，江蘇宿遷 223800）

法醫(yī)遺傳學；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；短串聯(lián)重復(fù)序列；Y染色體；漢族

Y染色體是人類染色體中最小的一條，目前已經(jīng)精確定位到Y(jié)染色體上的STR遺傳標記有400多個[1]，而在法醫(yī)學領(lǐng)域被廣泛研究的只有20多個[2，3]。YSTR遺傳標記被廣泛應(yīng)用于人類進化、群體遺傳結(jié)構(gòu)分析、親子鑒定、性犯罪等領(lǐng)域。

Y-STR遺傳標記呈現(xiàn)嚴格的父系遺傳特征，在混合斑男性成分分析、男性個體來源推斷、父系親權(quán)關(guān)系鑒定、性犯罪和重大刑事案件排查等方面發(fā)揮重要作用[4-6]。本研究采用Yfiler?Plus PCR擴增試劑盒對宿遷地區(qū)639名漢族無關(guān)男性個體進行25個YSTR遺傳標記的遺傳多態(tài)性調(diào)查，在群體水平評估其法醫(yī)學鑒定的可行性，為法醫(yī)學鑒定應(yīng)用提供科學的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

639名宿遷地區(qū)漢族無關(guān)男性個體FTA卡血樣，全部來自日常案件。采用Yfiler?Plus PCR擴增試劑盒（美國AB公司）在9700型PCR擴增儀（美國AB公司）上對25個Y-STR基因座進行復(fù)合擴增。PCR擴增體系為10 μL，擴增產(chǎn)物用3130xl型遺傳分析儀（美國AB公司）進行毛細管電泳，運用GeneMapper? ID-X軟件分析實驗數(shù)據(jù)，得到Y(jié)-STR基因分型后，用直接計數(shù)法計算各等位基因頻率。按照公式[n（1-∑Pi2）]/（n-1）計算基因多態(tài)性（gene diversity，GD）和單倍型多樣性（haplotype diversity，HD），其中Pi為等位基因（或單倍型）頻率，n為樣本數(shù)。

2 結(jié)果與討論

宿遷地區(qū)漢族人群639名無關(guān)男性個體25個Y-STR基因座都得到了有效擴增，等位基因分布頻率見表1，基因多樣性（GD）見表2。結(jié)果顯示，DYS385a/b基因座在639例樣本中檢測到40種不同的基因分型，DYF387S1基因座檢測到38種不同的基因分型。其中DYS385a/b的GD值最高，為0.964，DYF387S1為0.949，DYS391和DYS438的GD值低于0.5，其他23個基因座在宿遷地區(qū)漢族人群中具有較高的基因多樣性。本研究使用Arlequin v3.1軟件計算639名無關(guān)男性個體樣本的單倍型頻率為0.001 565，單倍型多樣性可以達到0.99999989，且在所有樣本中沒有發(fā)現(xiàn)共享的單倍型。

表1 宿遷地區(qū)漢族人群25個Y-STR基因座等位基因頻率分布（n=639）

續(xù)表1

表2 25個Y-STR遺傳標記在宿遷地區(qū)漢族人群中的基因多樣性（n=639）

本研究使用的試劑盒為美國AB公司推出的Yfiler?Plus PCR擴增試劑盒，該試劑盒增加的YSTR遺傳標記在宿遷地區(qū)漢族人群中具有較高的多態(tài)性和單倍型解析度，完全能夠滿足法醫(yī)學檢案中涉及Y染色體基因檢測的各種需求，可用于法醫(yī)學實際應(yīng)用。

[1]Kayser M，Kittler R，Erler A，et al.A comprehensive survey of human Y-chromosomal microsatellites[J]. Am J Hum Genet，2004，74（6）：1183-1197.

[2]Current State of the Database[DB/OL].[2015-03-30]. http://www.yhrd.org/index.html.

[3]Y STR plsitions along Ychromosome[DB/OL].[2015-03-30].http://www.cstl.nist.gov/strbase/ystrpos1.htm.

[4]楊雪，石美森，袁麗，等.多種遺傳標記分析在1例半同胞鑒定中的綜合應(yīng)用[J].法醫(yī)學雜志，2016，32（1）：45-48.

[5]Roewer L.Y chromosome STR typing in crime casework[J].Forensic Sci Med Pathol，2009，5（2）：77-84.

[6]Calacal GC，Delfin FC，Tan MM，et al.Identification of exhumed remains of fire tragedy victims using conventionalmethodsandautosomal/Y-chromosomal short tandem repeat DNA profiling[J].Am J Forensic Med Pathol，2005，26（3）：285-291.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.03.020

1004-5619（2017）03-0307-03

2015-04-01）

（本文編輯：李成濤）

許淑君（1975—），女，副主任法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)DNA研究；E-mail：Xuliyu66@163.com