蔡遠(yuǎn)進(jìn)　楊剛　唐雪　成元紅　毛丹倩

[摘要]目的：探討彩色多普勒產(chǎn)前超聲對泄殖腔外翻的診斷價值。方法：回顧性分析本院泄殖腔外翻病例并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果：病例經(jīng)上級醫(yī)院會診及引產(chǎn)后病理證實(shí)診斷確立。結(jié)論：產(chǎn)前彩色多普勒超聲能實(shí)時、動態(tài)發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形。當(dāng)產(chǎn)前超聲同時發(fā)現(xiàn)臍膨出、膀胱外翻、脊柱畸形等結(jié)構(gòu)異常時應(yīng)考慮泄殖腔外翻綜合征。

[關(guān)鍵詞]彩色多普勒產(chǎn)前超聲；泄殖腔外翻綜合征；診斷價值

泄殖腔外翻為多發(fā)畸形，又稱泄殖腔外翻綜合征（OE-IS），是一種累及胎兒多系統(tǒng)的先天畸形綜合征，產(chǎn)前超聲診斷對孕婦選擇終止妊娠或生后治療有重要指導(dǎo)價值。但OEIS胎兒多發(fā)畸形產(chǎn)前常難以同時發(fā)現(xiàn)，最終確診常依賴引產(chǎn)或產(chǎn)后影像學(xué)及病理解剖。

1病例資料

患者，女26歲，孕1產(chǎn)0孕26周，行第一次胎兒系統(tǒng)超聲檢查，超聲所見：BPD 64.1mm（25.6w）、HC 230.3mm（25.6w）、AC 202.1mm（24.6w）、FL 47.4mm（25.6w）、HL41.0mm（24.5w），超聲測值25.2w，胎兒臍部見18.3mm×9.3mm的高回聲團(tuán)向外突出，邊界清，有包膜，臍血管位于其一側(cè)（見附圖1）。胎兒臍帶過短（100mm），橫切面呈“呂”字形，膽囊位于臍靜脈與胃泡之間，臍靜脈腹內(nèi)段彎向胃泡側(cè)。左側(cè)脛骨、腓骨及足未見，僅見一短小骨性結(jié)構(gòu)與股骨相連，右足呈內(nèi)翻狀（見附圖2）；右腎大小37.3mm×16.7mm，腎盂內(nèi)見7.8mm的分離無回聲暗區(qū)，左腎未見顯示；脊柱下段排列不整、結(jié)構(gòu)凌亂顯示不清，膀胱顯示不清。超聲提示：臍膨出、左側(cè)肢體部分缺失、右足內(nèi)翻、左腎未顯示、右腎盂擴(kuò)張、膀胱顯示不清，臍帶過短、單臍動脈、持續(xù)性右位臍靜脈、胎兒脊柱異?？赡艽蟆?/p>

患者赴省產(chǎn)前診斷中心超聲會診檢查..BPD 64mm（25.5w）、HC 230mm（25.0w）、AC 214mm（25.6w）、FL 44mm（24.2w）、HL41mm（24.6w），超聲測值相當(dāng)于25.1w，胎兒膀胱未見清晰顯示，脊柱腰段部分椎體排列不規(guī)則，向左側(cè)側(cè)彎，骶尾椎顯示不清，骶尾段見25mm×13mm的無回聲向外膨出，并可見細(xì)線狀馬尾神經(jīng)突出粘附于骶尾段皮膚，另可見強(qiáng)回聲的脂肪樣組織突入椎管內(nèi)。臍帶位置低，臍下腹壁連續(xù)性中斷，中斷處見18min×19mm的腫塊向外膨出，該腫塊周邊可見臍血管包繞并可見腸管回聲。胎兒左側(cè)腎區(qū)未見明顯腎臟圖像，左腎上腺平臥于脊柱旁，右腎集合系統(tǒng)分離4.9mm。胎兒右側(cè)股骨長48mm，右足長42mm，相當(dāng)于23.1w，姿勢異常，呈馬蹄內(nèi)翻狀；左側(cè)股骨細(xì)小，長約43mm，左側(cè)小腿僅見一殘端，可見一長骨長約16mm，左足未見顯示。胎兒腸管擴(kuò)張，外生殖器顯示不清，趾骨聯(lián)合分離22mm，左右肺大小正常，心胸橫徑比正常，胃泡大小21×14mm，臍帶橫切面呈“呂”字形，彩色多普勒顯示一紅一藍(lán)。胎兒臍靜脈結(jié)構(gòu)朝左，膽囊位于臍靜脈左下方。超聲提示：單活胎，超聲孕周25.1w。胎兒膀胱顯示不清，恥骨聯(lián)合分離，臍下型臍膨出，隱形脊柱裂、骶尾部脊髓脊膜膨出，脊髓栓系、脂肪瘤，左腎缺如，左下肢發(fā)育不良及左足缺失，外生殖器顯示不清，單臍動脈、永久性右位臍靜脈。（泄殖腔外翻畸形）。MRI提示：宮內(nèi)妊娠，胎兒骶尾部開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出，胎兒前腹壁疝可能，胎兒右腎體積稍大，左腎未見，膀胱未見，左下肢遠(yuǎn)段未見骨結(jié)構(gòu)。引產(chǎn)證實(shí)為泄殖腔外翻（胎兒多發(fā)畸形，見附圖3）。

2討論

OEIS是嚴(yán)重而罕見的畸形，在活產(chǎn)兒中的發(fā)生率約為萬分之四到五，男性多見，但畸形胎兒性別僅憑超聲不易確定，其畸形組合主要包括臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門閉鎖、脊柱畸形。

2.1OEIS的胚胎發(fā)生

它是由尿直腸泌尿生殖竇發(fā)育而來的原始結(jié)構(gòu)，如在泄殖腔胚胎發(fā)育的第4～7周形成分隔時出現(xiàn)發(fā)育障礙，可導(dǎo)致泄殖腔畸形，分隔發(fā)生障礙的時間越早，畸形越復(fù)雜。

2.2OEIS聲像圖特點(diǎn)

胎兒下腹壁缺損，缺損處見實(shí)性低回聲包塊，盆腔內(nèi)無正常膀胱顯示，恥骨分離或缺如，肢體缺失、內(nèi)翻和（或）脊柱側(cè)彎、成角、脊髓脊膜膨出等相對應(yīng)的回聲改變。因OEIS胎兒雙腎和羊水多正常，產(chǎn)前超聲對OEIS高位腸閉鎖和無肛門畸形診斷困難。本病例中胎兒一直未見膀胱無回聲清晰顯示，且由于臍膨出及腸道外翻造成胃泡位置下移，超聲易誤認(rèn)為膀胱。另“象鼻征”是OEIS畸形中一個重要超聲特征，此為OEIS前腹壁缺損的特征性改變，代表擴(kuò)張終末段回腸。另外泄殖腔畸形多合并難以辨認(rèn)的生殖器官，產(chǎn)前超聲診斷較困難。OEIS胎兒脊柱畸形多表現(xiàn)為骶尾部閉合性脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊柱側(cè)彎、成角等。另0EIS胎兒常伴單臍動脈、臍帶過短等附屬結(jié)構(gòu)異常。

2.3鑒別診斷

OEIS需與膀胱外翻、體蒂異常、尿直腸隔綜合征相鑒別。一般而言膀胱外翻較少累及肛門及外生殖器；而體蒂異常、尿直腸隔綜合征與OEIS可有很多重疊的畸形，需加以注意。

綜上所述，OEIS是罕見而嚴(yán)重的畸形組合，產(chǎn)前超聲主要依據(jù)無膀胱顯示、腹壁缺損臟器外翻、脊柱畸形、外生殖器顯示不清而診斷。當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)一處畸形即應(yīng)仔細(xì)尋找膀胱、腹壁、脊柱和外生殖器等有無異常，它對OEIS早期正確診斷有極大的幫助。