黃誠花，李林祖，呂 波，陸燕珍，馬愛芬，吳燕嫦

（肇慶市第一人民醫(yī)院兒科，廣東 肇慶 526020）

先天性甲狀腺功能低下癥臨床上又稱為克汀病或呆小癥，是甲狀腺激素產(chǎn)生缺乏導(dǎo)致機(jī)體代謝過程降低的先天性障礙，會(huì)導(dǎo)致患兒的體格和智能發(fā)育障礙，早期診斷和治療，能夠最大程度上降低癥狀的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，改善患兒的生活質(zhì)量[1]。本研究采用早期干預(yù)治療先天性甲狀腺功能低下患兒，療效確切?，F(xiàn)將有關(guān)資料整理報(bào)告如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2011-01—2015-12間在我院經(jīng)新生兒篩選且確診的68例先天性甲狀腺功能低下癥患兒作為研究對(duì)象，所有患兒均接受了正規(guī)治療至小兒1周歲，采用隨機(jī)數(shù)字表進(jìn)行分層隨機(jī)抽樣將所有患兒分配為對(duì)照組（n=34）和觀察組（n=34）。對(duì)照組中，男19例，女15例；日齡最小26 d，最大45 d，平均（34.2±5.3）d。觀察組中，男20例，女14例；日齡最小25 d，最大45 d，平均（35.3±5.4）d。兩組患兒在一般資料方面的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P均＞0.05），具有可比性。本研究方法法符合倫理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理會(huì)研究同意，患兒家長(zhǎng)簽署知情同意書。

1.2 治療方法

經(jīng)過新生兒疾病篩查確診為先天性甲狀腺功能低下癥后由專職醫(yī)護(hù)人員及時(shí)召回并給予甲狀腺素治療，初始劑量為4～8μg/（kg·d），一次性給予患兒，在隨后的上半年中每隔 1個(gè)月復(fù)診1次，在下半年中每隔2個(gè)月復(fù)診1次。在治療過程中，根據(jù)患兒的血促甲狀腺激素（TSH）、T4的濃度來調(diào)整對(duì)L-甲狀腺素的劑量，用藥目標(biāo)應(yīng)讓患兒的血TSH始終＜5 IU/L，使患兒血T4的正產(chǎn)值高限得以維持。

1.3 早期干預(yù)方法

觀察組在對(duì)照組治療方案基礎(chǔ)上給予早期干預(yù)。具體方法為：（1）健康宣教。向患兒的家長(zhǎng)詳細(xì)講解兒童先天性甲狀腺功能低下癥的發(fā)病機(jī)制和臨床表現(xiàn)，介紹早期干預(yù)的生理學(xué)基礎(chǔ)和積極作用，讓患兒家長(zhǎng)認(rèn)識(shí)到早期干預(yù)的重要性；另外，向患兒家長(zhǎng)講解小兒的粗大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、語言能力、交往能力、社會(huì)適應(yīng)能力以及情感發(fā)育的發(fā)展規(guī)律，讓患兒家長(zhǎng)能夠在早期就發(fā)現(xiàn)小兒的異常表現(xiàn)，以便早期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善患兒預(yù)后。（2）康復(fù)訓(xùn)練要根據(jù)患兒的日齡不同而確定，分別給予感官刺激（包括視覺、聽覺、皮膚觸覺刺激）、大運(yùn)動(dòng)和手的操作訓(xùn)練（如撫觸、按摩、體操、捏脊等），對(duì)伴有動(dòng)作發(fā)作異常的患兒，給予異常姿勢(shì)糾正、運(yùn)動(dòng)療法等早期干預(yù)；同時(shí)，配合物理療法（如經(jīng)絡(luò)導(dǎo)平儀、腦電仿生電刺激儀等）對(duì)患兒進(jìn)行全面的康復(fù)訓(xùn)練。

1.4 效果評(píng)估

上半年每1個(gè)月評(píng)估1次，后半年每隔1個(gè)月評(píng)估1次，在治療過程中若發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)異常表現(xiàn)可以適當(dāng)增加評(píng)估次數(shù)，以利于調(diào)整治療方案。評(píng)估內(nèi)容參考相關(guān)文獻(xiàn)[2]制定，包括52項(xiàng)神經(jīng)系統(tǒng)檢查和智能測(cè)試，同時(shí)進(jìn)行體格（身高、體重、頭圍）測(cè)量和營(yíng)養(yǎng)評(píng)估，以嬰幼兒智能發(fā)育檢查量表（CDCC）進(jìn)行智能測(cè)驗(yàn)，測(cè)驗(yàn)結(jié)果分別以智力發(fā)育指數(shù)（MDI）及心理運(yùn)動(dòng)發(fā)育指數(shù)（PDI）表示。所有測(cè)試均由專門醫(yī)生操作，結(jié)果均由專人記錄，以在最大程度上降低人為因素造成的誤差。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

本組數(shù)據(jù)采用SPSS15.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，組間比較采用t檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

兩組患兒1歲時(shí)的身高、體重比較無顯著差異（P均＞0.05），但頭圍具有顯著差異（P＜0.05）；兩組患兒1歲時(shí)的智力發(fā)育指數(shù)（MDI）、心理運(yùn)動(dòng)發(fā)育指數(shù)（PDI）比較具有顯著差異（P均＜0.05）。具體見表1。

3 討論

新生兒篩查疾病工作的發(fā)展讓先天性甲狀腺功能減低癥的早期診斷成為現(xiàn)實(shí)，同時(shí)也為該病的早期治療尤其是防治患兒的智能遲滯、發(fā)育異常提供了必要條件[3]。但是，同時(shí)我們也應(yīng)該清醒地認(rèn)識(shí)到，不規(guī)范的早期規(guī)范以及患兒家長(zhǎng)認(rèn)識(shí)的不足為患兒的早期診斷、早期治療造成了諸多不便，影響了患兒的恢復(fù)，為患兒的身心健康發(fā)展造成終生遺憾。0～3歲的小兒是人體一生中中樞神經(jīng)系統(tǒng)代償能力最好的時(shí)期，也是中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育最為迅速的時(shí)期，該時(shí)期的良性刺激和不良刺激將會(huì)對(duì)小兒的發(fā)育產(chǎn)生截然相反的作用[4]。如果在該時(shí)期給予適當(dāng)?shù)牧夹源碳?，小兒的腦功能和腦結(jié)構(gòu)發(fā)育將會(huì)獲得積極的促進(jìn)作用，發(fā)揮大腦潛能，開發(fā)小兒智力。

表1 兩組患兒1歲時(shí)的體格發(fā)育和智能發(fā)育情況比較（±s）

表1 兩組患兒1歲時(shí)的體格發(fā)育和智能發(fā)育情況比較（±s）

組別對(duì)照組（n=34）觀察組（n=34）體格發(fā)育情況 智能發(fā)育情況tP身高（cm）75.2±2.7 76.9±3.5 2.365 0.392體重（kg）9.4±1.5 10.3±2.1 2.183 0.408頭圍（cm）45.8±2.4 47.5±2.6 7.352 0.001 MDI 107.6±8.4 116.5±10.7 6.539 0.001 PDI 105.6±8.7 114.6±10.2 6.937 0.001

先天性甲狀腺功能減低癥會(huì)導(dǎo)致患兒的TSH分泌減少，引起生理功能低下、代謝障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及智能障礙等，是造成小兒體格發(fā)育遲緩、智能發(fā)育落實(shí)的重要原因之一。該病的最佳治療時(shí)期應(yīng)該在患兒出生后1個(gè)月后，最遲也應(yīng)該遲于3個(gè)月[5]。兒童先天性甲狀腺功能減低癥超過50%在新生兒時(shí)期便有癥狀，但是沒有特異性，需在臨床上密切觀察[6]。藥物治療非常重要，選擇合適的初始劑量能夠縮短從開始治療至達(dá)到理想血液濃度的時(shí)間，提高治療效果，防止出現(xiàn)因?yàn)閯┝坎蛔愣霈F(xiàn)導(dǎo)致患兒智力不可逆受損的情況；需要注意的是，初始劑量過大也會(huì)增加醫(yī)源性甲亢的危險(xiǎn)。在本研究中，我們采用的初始劑量為4～8μg/（kg·d），一次性給予患兒，并根據(jù)化驗(yàn)結(jié)果調(diào)整用藥劑量。

1歲內(nèi)的小兒，其腦組織出現(xiàn)發(fā)育的活躍期，腦功能和腦結(jié)構(gòu)具有很強(qiáng)的重組能力和適應(yīng)能力，外部環(huán)境的影響對(duì)小兒大腦的作用也更為顯著，在該關(guān)鍵時(shí)期內(nèi)，幫助患兒建立腦功能更加容易，也更加有效。因此，我們對(duì)于觀察組患兒采用了視覺、聽覺、皮膚觸覺刺激等感官刺激，撫觸、按摩、體操、捏脊等大運(yùn)動(dòng)和手的操作訓(xùn)練，對(duì)伴有動(dòng)作發(fā)作異常的患兒，給予異常姿勢(shì)糾正、運(yùn)動(dòng)療法等早期干預(yù)，同時(shí)，配合經(jīng)絡(luò)導(dǎo)平儀、腦電仿生電刺激儀等物理療法，獲得了良好的效果。本研究結(jié)果顯示，觀察組患兒的頭圍發(fā)育情況、智力發(fā)育指數(shù)（MDI）、心理運(yùn)動(dòng)發(fā)育指數(shù)（PDI）均要明顯優(yōu)于對(duì)照組，這證實(shí)了早期干預(yù)的有效性。綜上所述，我們認(rèn)為，早期干預(yù)能夠明顯降低先天性甲狀腺功能低下患兒體格和智能發(fā)育低下的風(fēng)險(xiǎn)，提高患兒的生存質(zhì)量。

[1]李麗欣，封紀(jì)珍.先天性甲狀腺功能減低癥97例治療效果分析[J].河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)，2012，5（10）：56-57.

[2]楊錫強(qiáng)，易著文.兒科學(xué) [M].6版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2009：489-493.

[3]顧學(xué)范.新生兒疾病篩查[M].上海：上海科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社，2009：17-25.

[4]張愛萍，黎劍，梁旭紅，等.懷化市新生兒先天性甲低的篩查與治療評(píng)估[J].實(shí)用預(yù)防醫(yī)學(xué)，2012，19（10）：1474-1477.

[5]農(nóng)雪艷，翁曉陽.佛山市順德區(qū)先天性甲狀腺功能減低癥篩查10年回顧[J].健康大視野，2012，8（7）：78-80.

[6]皮綱.學(xué)齡前先天甲狀腺功能低下的癥狀及早期干預(yù)效果評(píng)價(jià)[J].亞太傳統(tǒng)醫(yī)藥，2012，8（8）：144-145.