劉櫻子

地中海貧血是一種遺傳性珠蛋白基因缺陷，致使血紅蛋白中的一種或多種的珠蛋白鏈合成缺如或不足所致的貧血或病理狀態(tài)，以地中海沿岸國家和東南亞各國多見。我國長江以南各省均有報道，廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川及香港等地發(fā)病率較高，在北方較為少見。

α和β地中海貧血常見

正常人血紅蛋白（Hb）中的珠蛋白肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，組合形成三種血紅蛋白，即HbA、HbA2和HbF。根據(jù)不同珠蛋白基因缺失或缺陷所引起相應(yīng)的珠蛋白肽鏈合成抑制情況不同，通常將地中海貧血分為α、β、δβ、δ四種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。地中海貧血的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳。

孕期應(yīng)重視地中海貧血篩查

地中海貧血篩查是孕期一項很重要的檢查項目。若證實(shí)孕婦自身和配偶同屬β型極輕型或輕型地中海貧血患者，其兒女將有四分之一的機(jī)會完全正常，二分之一的機(jī)會成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要進(jìn)行詳細(xì)的遺傳基因分析，才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的概率。

α型地中海貧血四種類型的癥狀特征各不同

α型地中海貧血在臨床上一般分為四種類型：靜止性攜帶者、α地中海貧血特征、HbH病和Hb Bart胎兒水腫綜合征。靜止型攜帶者及α地中海貧血特征者無任何癥狀及特征。HbH患者出生時與正常嬰兒一樣，未滿一歲時多無貧血癥狀，以后隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)典型的HbH病特征，主要表現(xiàn)為輕至中度的慢性貧血，約2/3以上的患者有肝脾大，間歇發(fā)作輕度黃疸。Hb Bart胎兒水腫綜合征往往在妊娠30～40周成為死胎。

β地中海貧血有三類

β地中海貧血根據(jù)貧血程度不同，分為輕型β地中海貧血、中間型β地中海貧血和重型β地中海貧血三類。輕型β地中海貧血患者多數(shù)沒有任何癥狀，也無貧血，少數(shù)有輕度貧血。重型β地中海貧血出生時與正常嬰兒無異，但隨著長大，可出現(xiàn)進(jìn)行性貧血加重，脾臟增大，需定期輸血維持生命。中間型β地中海貧血臨床表現(xiàn)介于重型及輕型之間。

檢查主要分為三個時段

孕前篩查 通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。

基因檢測 孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。

產(chǎn)前診斷 中孕期（17～22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，可有效防止重型地中海貧血或畸形患兒的出生。

因重型地中海貧血可引起死胎或者過早夭折，且目前無較好治療手段，故孕前遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等預(yù)防措施尤為重要。