陳宜升 蔡桂花

（廣東省潮州市婦幼保健院兒科 潮州 521000）

潮州地區(qū)2 320例新生兒α-地中海貧血基因檢測(cè)分析

陳宜升 蔡桂花

（廣東省潮州市婦幼保健院兒科 潮州 521000）

目的：檢測(cè)潮州地區(qū)2 320例新生兒α-地中海貧血基因攜帶情況，分析基因類型及分布特征。方法：對(duì)2014年6月～2015年4月在本院出生的2 320例新生兒進(jìn)行α-地中海貧血篩查。采集新生兒足跟血制成干血斑濾紙片，送廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心（地中海貧血診斷中心），采用PCR-雜交法對(duì)標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果：篩查干血斑濾紙片共2 320例，確診α-地中海貧血160例，其中2例合并β-地中海貧血，檢出率6.9%。結(jié)論：（1）潮州地區(qū)α-地中海貧血發(fā)生率低于南寧、陽江、梅州，但還需注重加強(qiáng)篩查及防治；（2）新生兒干血斑濾紙片篩查地中海貧血基因技術(shù)，操作方便，費(fèi)用相對(duì)較低，可作為常規(guī)篩檢方法，尤其適用于基層單位，且廣泛開展新生兒血紅蛋白病篩查，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)具有重要意義。

α-地中海貧血；足跟血；PCR-雜交法；干血斑濾紙片

α-地中海貧血是由α-珠蛋白基因的缺失或突變功能障礙所導(dǎo)致，造成α-珠蛋白合成量下降，導(dǎo)致無效造血及紅細(xì)胞破壞，根據(jù)突變類型分為缺失型和非缺失型兩種，是世界范圍內(nèi)較為常見的一種單基因遺傳病，具有高度遺傳異質(zhì)性。在我國(guó)南方地區(qū)，該病的發(fā)病率明顯高于其他地區(qū)，尤其是重型α-地中海貧血，嚴(yán)重者可威脅患兒生命[1]。我省α-地中海貧血發(fā)生率一直較高，本研究對(duì)2014年6月～2015年4月潮州地區(qū)部分新生兒進(jìn)行α-地中海貧血基因篩檢，以了解該病基因類型及分布特征?，F(xiàn)報(bào)道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2014年6月～2015年4月在我院出生的潮州地區(qū)新生兒2 320例，根據(jù)家屬的意愿給予篩查。

1.2 篩查方法標(biāo)本采集時(shí)間選擇在新生兒出生后72 h，并且對(duì)其進(jìn)行充分哺乳8次以上，采集足跟部血液，滴在專用濾紙上，在室溫環(huán)境中自然晾干，然后將其置于專用塑料袋中保存，保存溫度設(shè)置在2～8℃，7 d內(nèi)將處理完善的標(biāo)本送至廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心，采用PCR-雜交法檢測(cè)標(biāo)本中是否攜帶α-地中海貧血基因。采用Whatman903濾紙片，液相芯片法試劑盒由北京現(xiàn)代高達(dá)公司提供，參照試劑盒及儀器說明書進(jìn)行嚴(yán)格操作。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法采用Excel 2007對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行記錄、處理、分析。

2 結(jié)果

2.1 新生兒α-地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果篩查干血斑濾紙片共2 320例，確診α-地中海貧血160例，其中2例合并β-地中海貧血，檢出率6.90%。見表1。

表1 新生兒α-地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果

2.2 不同類型α-地中海貧血檢出率輕型α-地中海貧血所占比例最高，其次為靜止型α-地中海貧血，未檢出重型α-地中海貧血。見表2。

表2 不同類型α-地中海貧血檢出率（%）

3 討論

α-地中海貧血病理中，最為嚴(yán)重的一種是Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，發(fā)病原因主要是因?yàn)榛純旱?6號(hào)染色體上缺少4個(gè)α-珠蛋白基因，處于完全缺失狀態(tài)，α-鏈合成受到完全抑制，引起大量γ-鏈聚合形成γ-4，而Hb Bart’s對(duì)氧氣的親和力相當(dāng)強(qiáng)，容易導(dǎo)致組織明顯缺氧，進(jìn)而引發(fā)胎兒水腫綜合征及多種產(chǎn)科嚴(yán)重并發(fā)癥[2]。還有一種缺失3個(gè)α-珠蛋白基因情況，稱HbH病，此型臨床表現(xiàn)與其他類型差異明顯，主要表現(xiàn)為中度到重度的貧血、肝脾大以及黃疸，嚴(yán)重影響患兒生存質(zhì)量。大多數(shù)輕型α-地中海貧血基因攜帶者沒有明顯的臨床表現(xiàn)及癥狀，通常情況下，難以被確診。

本次篩查的潮州地區(qū)2 320例新生兒足跟血標(biāo)本結(jié)果顯示，α-地中海貧血檢出率為6.9%，基因類型以輕型為主，占54.38%，主要是--SEA/αα，其次為靜止型，占44.38%，本結(jié)果和國(guó)內(nèi)其他相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道存在一定的差異，南寧市10.73%[3]，陽江10.40%[4]，梅州9.89%[5]，本研究結(jié)果顯示，潮州地區(qū)α-地中海貧血的發(fā)生率低于以上地區(qū)。筆者分析，考慮與以下因素有關(guān)：（1）潮州地區(qū)在廣東省東部位置，外來人口較多，人員類別構(gòu)成種類多；（2）本院近年已開展常規(guī)婚前、產(chǎn)前地中海貧血篩檢，對(duì)于夫妻雙方都為攜帶者的，已建議對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)重型地中海貧血胎兒，則建議終止妊娠；（3）本次研究對(duì)象主要選擇自潮州市婦幼保健院出生的新生兒，基數(shù)較大，對(duì)檢出率存在一定的影響。

綜上所述，在地中海貧血高發(fā)區(qū)對(duì)新生兒進(jìn)行常規(guī)干血斑濾紙片篩查是一種行之有效的方法，可為育齡家庭進(jìn)行科學(xué)的遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)、婚前以及產(chǎn)前健康保健，有效預(yù)防α-地中海貧血的發(fā)生，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)具有重要意義[6]。

[1]林靖,許吟,劉興梅,等.貴陽市新生兒α-地中海貧血篩查及基因型分析[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2015,18(10):786-788

[2]邵肖梅,葉鴻瑁,丘小汕.實(shí)用新生兒學(xué)[M].第4版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2011.616-617

[3]羅超,李東明,王晉武,等.南寧市18 005例新生兒α地中海貧血篩查結(jié)果分析[J].現(xiàn)代儀器與醫(yī)療,2015,21(2):29-30

[4]阮世曉,馮幼琪,司徒尤發(fā).陽江地區(qū)7 839例新生兒α-地中海貧血篩查結(jié)果的分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2015,23(1):72-73

[5]廖燕霞,黃爍丹.新生兒地中海貧血篩查與早期干預(yù)效果分析[J].黑龍江醫(yī)學(xué),2016,40(4):380-381

[6]駱明勇,胡聽聽,王繼成,等.干血斑標(biāo)本珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)方法的建立[J].國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志,2015,36(19):2784-2786

R722.1

B

10.13638/j.issn.1671-4040.2017.03.053

2017-02-23）