唐靜+饒歡歡

摘要：目的 研究高齡孕產(chǎn)婦（35歲以上）在懷孕中期抽血檢查唐氏篩查的臨床價(jià)值。方法 隨機(jī)選取我院住院及門診76例孕婦，按年齡分為兩組，年齡<35歲的30例作為對照組，年齡>35歲的46例設(shè)為實(shí)驗(yàn)組，兩組均采用發(fā)光法測血清甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素β 亞單位（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，同時(shí)對實(shí)驗(yàn)組進(jìn)行血清學(xué)高通量基因測序產(chǎn)前篩查，統(tǒng)計(jì)結(jié)果，比較高齡孕婦做唐氏篩查的意義。結(jié)果 分析發(fā)現(xiàn)化學(xué)發(fā)光法測唐氏篩查陽性率為10.87%，而對照組陽性率僅為3.33%，實(shí)驗(yàn)組經(jīng)高通量基因測序產(chǎn)前篩查陽性率為6.52%。結(jié)論 高齡孕產(chǎn)婦在孕中期進(jìn)行檢查血清學(xué)唐篩比正常年齡組陽性率高，血清學(xué)具有一定的臨床價(jià)值，對于預(yù)防新生兒缺陷有重要作用。

關(guān)鍵詞：高齡孕婦；唐氏篩查；甲胎蛋白；人絨毛膜促性腺激素；游離雌三醇

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱[1]，臨床上通過抽取孕婦血清用于檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，同時(shí)結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等指標(biāo)，將結(jié)果通過軟件計(jì)算生出先天缺陷胎兒危險(xiǎn)系數(shù)的一種檢測方法。唐氏篩查主要用于篩選唐氏綜合癥患兒，唐氏綜合征又叫21三體綜合征，先天愚型，患者第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病，通過這些檢查結(jié)果判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)程度[2]。隨著國家生育政策的放開，高齡孕婦相應(yīng)增加，隨之增加的還有唐氏綜合征的發(fā)生概率。本研究通過檢測46例高齡孕婦血清標(biāo)本，探討唐氏篩查在這類人群中的臨床價(jià)值。

1資料與方法

1.1一般資料 選取對象為2016年11月～2017年2月我院住院及門診的76例檢查者，按年齡分為兩組，年齡<35歲的30例作為對照組，年齡>35歲的46例設(shè)為實(shí)驗(yàn)組，年齡在35～45歲，孕周在16～20 w。采血時(shí)記錄測試者相關(guān)信息，確保無糖尿病、吸煙飲酒及不良孕產(chǎn)史等。

1.2儀器與試劑 DA Proton 8600高通量測序儀及其配套試劑核酸提取試劑由廣州達(dá)安基因公司提供； combas601化學(xué)發(fā)光儀及相關(guān)試劑有羅氏公司提供。

1.3方法

1.3.1標(biāo)本采集 患者入院后均于24 h內(nèi)靜脈采血，門診患者空腹抽取靜脈血4 mL。

1.3.2標(biāo)本檢測 發(fā)光儀檢測，按要求轉(zhuǎn)數(shù)離心取血清上機(jī)進(jìn)行甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，高通量測序均按照儀器和配套試劑的操作說明操作，且室內(nèi)質(zhì)控均在控。

1.4診斷標(biāo)準(zhǔn) 21-三體綜合征（DS）檢測結(jié)果≥1∶270 為高風(fēng)險(xiǎn)[3]。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 使用SPSS 19.0統(tǒng)計(jì)軟件，所有計(jì)量資料間比較用t檢驗(yàn)；非參數(shù)檢驗(yàn)采用？字2檢驗(yàn)，以P<0.05差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1兩組人群經(jīng)化學(xué)發(fā)光法檢測后，統(tǒng)計(jì)相關(guān)數(shù)據(jù)后試驗(yàn)組孕婦的唐氏篩查陽性率為10.87%，而對照組陽性率僅為3.33%，差異顯著，具有有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見表1。

2.2對實(shí)驗(yàn)組高齡產(chǎn)婦進(jìn)行檢測后記錄數(shù)據(jù)，統(tǒng)計(jì)后發(fā)現(xiàn)高通量基因測序產(chǎn)前篩查陽性率為6.52%，與化學(xué)發(fā)光法的10.87%間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P<0.05），敏感性及特異性也存在差別，見表2。

3討論

唐氏綜合征即21-三體綜合征（trisomy 21 syndrome）又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙等，嚴(yán)重危害人體安全。其發(fā)生機(jī)制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號(hào)染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2[4]。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大?，F(xiàn)階段國家實(shí)行二孩政策，在加上社會(huì)工作個(gè)方面的壓力，導(dǎo)致高齡孕婦增多，隨之而來的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷顯得尤為重要，已經(jīng)逐漸被人們接受和重視。為防止唐氏綜合征患兒出生，我們必須采取有效措施進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。但這些措施在一定程度上具有創(chuàng)傷性，尋求無創(chuàng)方式即產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因?yàn)樗饶軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性[5]，又提示高危孕婦，使這類孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生概率。

唐氏血清篩查是目前創(chuàng)傷最小的方法，特別是對于高齡孕婦，以往學(xué)者研究認(rèn)為[6-7]，年齡>35歲，成為高危人群幾率隨年齡增加而增加，統(tǒng)計(jì)分析軟件無法計(jì)算具體值，不能夠很好起到提示作用。我們通過研究統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，雖然高齡產(chǎn)婦幾率隨年齡增加而增加，但在減少創(chuàng)傷的同時(shí)能夠及時(shí)的提示是否進(jìn)行高通量基因測序產(chǎn)前篩查具有重要作用。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明化學(xué)發(fā)光法測定高齡孕婦的唐氏篩查陽性率為10.87%，而對適齡對照組陽性率僅為3.33%，高通量基因測序產(chǎn)前篩查陽性率為6.52%，與化學(xué)發(fā)光法的10.87%之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，充分說明唐氏篩查發(fā)光法能縮小高通量基因測序產(chǎn)前篩查的范圍，即不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，又能減少孕婦的檢查的相關(guān)費(fèi)用。

綜上所述， 開展血清學(xué)唐氏篩查對于預(yù)防新生兒缺陷具有重要意義。

參考文獻(xiàn)：

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編輯/李樺