張素閣，王 惠，李德泉，董 磊

早孕晚期超聲篩查胎兒異常的臨床價(jià)值

張素閣，王 惠＊，李德泉，董 磊

超聲檢查；早孕晚期；胎兒異常

胎兒畸形早期診斷，可以為孕婦及早選擇是否終止妊娠提供依據(jù)，降低出生缺陷患者的出生率以及大月份胎兒引產(chǎn)對(duì)孕婦身心健康的傷害。本文對(duì)2009年6月—2016年6月在筆者所在醫(yī)院受檢的9560例妊娠11～13+6周的孕婦行早孕晚期胎兒異常超聲篩查。測(cè)量頭臀長(zhǎng)及頸項(xiàng)透明帶厚度（nuchal translucency，NT），仔細(xì)觀察胎兒頭顱、四肢、腹壁、心臟、胃泡等結(jié)構(gòu)，以提高胎兒異常早期診斷的準(zhǔn)確率。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象選取2009年6月—2016年6月孕周在11~13+6周，在筆者所在醫(yī)院行胎兒超聲篩查的孕婦共9560例，年齡20～45歲，平均26歲。

1．2 儀器與方法檢查儀器為GE Voluson 730彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0MHz。早孕晚期胎兒超聲篩查的內(nèi)容包括：胎兒的大小、結(jié)構(gòu)是否正常，測(cè)量NT的厚度，臍帶血管的情況，首先觀察胎兒的大小與孕周是否相符，再重點(diǎn)觀察胎兒顱腦、脊柱、心臟、腹壁、胃泡、膀胱、肢體。NT的測(cè)量切面為胎兒正中矢狀切面，取胎兒自然屈曲時(shí)測(cè)量，圖像盡可能的放大，測(cè)量胎兒頸部皮膚層內(nèi)緣及皮下層外緣之間無回聲帶的寬度，NT≥2.5mm診斷為NT增厚，對(duì)NT增厚的胎兒建議孕婦進(jìn)一步做羊水穿刺染色體檢查，并行超聲復(fù)查。

胎兒異常引產(chǎn)的病例將超聲檢查結(jié)果與引產(chǎn)結(jié)果對(duì)照分析，繼續(xù)妊娠病例定期超聲復(fù)查，追蹤其發(fā)展情況、妊娠結(jié)局以及新生兒情況。

2 結(jié)果

早孕晚期超聲結(jié)構(gòu)篩查9560例，共檢出胎兒畸形27例，其中頸部淋巴水囊瘤9例，無腦兒6例，全前腦1例，臍膨出5例，腹裂6例。根據(jù)父母意愿選擇終止妊娠，引產(chǎn)結(jié)果與超聲結(jié)果相符。

超聲指標(biāo)異常20例：NT增厚13例、單臍動(dòng)脈7例。13例NT增厚病例中，3例染色體檢查為21-三體綜合征，選擇引產(chǎn)；其余病例追蹤觀察，2例NT增厚明顯，孕中期發(fā)展成為淋巴水囊瘤而引產(chǎn)；1例孕中期檢查為室間隔缺損；1例孕中期檢查為心臟室間隔缺損合并血管環(huán)；6例后期復(fù)查正常。7例單臍動(dòng)脈病例追蹤觀察，1例孕中期胎兒心臟檢查室間隔缺損；1例孕晚期查腸管擴(kuò)張，出生后為肛門閉鎖；1例側(cè)腦室增寬，羊水量多；4例追蹤檢查胎兒正常。

3 討論

嚴(yán)重胎兒畸形致死率很高，即使存活生存狀態(tài)極差，給社會(huì)和家庭造成沉重負(fù)擔(dān)，早孕期及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形并終止妊娠可減少出生缺陷兒，降低對(duì)孕婦身心健康的傷害［1］。胎兒在12孕周大部分器官已基本發(fā)育，這階段超聲篩查主要包括胎兒結(jié)構(gòu)篩查和軟指標(biāo)篩查，可檢出嚴(yán)重的胎兒畸形及提高檢出染色體核型異常的檢出率。本研究顯示早孕晚期超聲篩查對(duì)診斷早期發(fā)生的胎兒畸形有極為重要臨床價(jià)值，多種胎兒畸形可在此階段被篩查出來。早孕晚期超聲篩查操作簡(jiǎn)便，此階段羊水適中，胎兒成型，可顯示胎兒全貌，動(dòng)態(tài)觀察胎兒活動(dòng)，從頭部到足部連續(xù)順序掃查，觀察胎兒有無結(jié)構(gòu)異常，并測(cè)量頭臀長(zhǎng)及NT，測(cè)量切面應(yīng)在正中矢狀切面，同時(shí)注意勿將羊膜當(dāng)成皮膚，以造成誤診。本研究篩查出的畸形主要包括頸部淋巴水囊瘤、無腦兒、全前腦、臍膨出、腹裂。對(duì)于嚴(yán)重的胎兒畸形早孕期終止妊娠，減少不良妊娠及大月份引產(chǎn)對(duì)孕婦的損傷。

先天性神經(jīng)系統(tǒng)畸形為胎兒最常見的畸形之一［2］，本研究篩查出無腦兒6例、全前腦1例，無腦畸形胎兒頭部無顱蓋骨，腦組織裸露于羊水中，其結(jié)局是死產(chǎn)；全前腦沒有中線結(jié)構(gòu)，丘腦和紋狀體融合。早孕晚期通過觀察顱骨光環(huán)、腦中線、丘腦、脈絡(luò)叢等結(jié)構(gòu)，可篩查出幾乎全部的無腦兒及全前腦畸形。此類畸形是致死性的，一旦檢出應(yīng)及早引產(chǎn)。

頸部水囊狀淋巴管瘤，又稱頸部淋巴水囊瘤，是頸部最常見的異常，淋巴水囊瘤是一種淋巴系統(tǒng)的發(fā)育異常，本組篩查出頸部淋巴水囊瘤9例，也是早孕期檢出率較高的畸形，發(fā)病部位多位于頸背部和頸肩部，也有位于頸前的，因此檢查時(shí)要注意多切面、多角度掃查，以免發(fā)生漏診。部分NT增厚病例，孕中期可發(fā)展成為淋巴水囊瘤［3］，本組 2例NT增厚明顯，孕中期發(fā)展成為淋巴水囊瘤而引產(chǎn)。

本組NT增厚病例中，孕中期胎兒心臟檢查，篩查出先天性心臟病2例，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為NT增厚，胎兒先天性心臟病的發(fā)生率明顯增高，Zeev等在2008年通過一項(xiàng)研究得出結(jié)論，胎兒NT異常增厚應(yīng)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，能檢出嚴(yán)重的先天性心臟畸形［4］。NT增厚與唐氏綜合征（21-三體）具有相關(guān)性，唐氏綜合征亦稱先天愚型，是最常見的染色體異常，NT測(cè)量已經(jīng)成為早孕期唐氏篩查不可或缺的重要組成部分［5］。本組NT增厚病例中，3例染色體檢查為21-三體綜合征，選擇引產(chǎn)，超聲檢測(cè)頸部透明層厚度有助于發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征。

單臍動(dòng)脈是篩查胎兒畸形的軟指標(biāo)，當(dāng)發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈后一定注意對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)的檢查及復(fù)查，本組7例單臍動(dòng)脈病例追蹤觀察，1例孕中期胎兒心臟檢查室間隔缺損；1例孕晚期查腸管擴(kuò)張，出生后為肛門閉鎖；1例側(cè)腦室增寬，羊水量多。

對(duì)于嚴(yán)重的胎兒畸形，超聲能夠早期診斷，對(duì)于NT增厚、單臍動(dòng)脈病例，應(yīng)追蹤觀察，并建議孕婦做染色體檢查。部分形態(tài)改變不明顯的畸形，需要到妊娠中晚期才能診斷，故孕中晚期超聲篩查依然非常重要，為提高胎兒畸形的檢出率，應(yīng)做好早孕期、中孕期、晚孕期聯(lián)合篩查。

［1］Iliescu D，Tudorache S，Comanescu A，et al.Improved detection rate of structural abnormalities in the first trimester using an extended examination protocol［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2013，42（3）：300-309.

［2］王慧芳，林 琪，熊 奕，等.11~14孕周胎兒顱腦橫切面篩查主要顱腦畸形的臨床價(jià)值［J］.中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2008，24（6）：943-945.

［3］莫祝寧，李小玲.胎兒頸項(xiàng)透明層在產(chǎn)前診斷中的研究進(jìn)展［J］．實(shí)用醫(yī)技雜志，2006，10（30）：3341－3344．

［4］Weiner Z．Fetal cardiac scanning performed immediately followingan abnormal nuchal translucency examination［J］．Prenatal Diagnosis，2008，28（10）：934－938．

［5］劉冬菊，雷桔紅，鐘 凱.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚與胎兒染色體異常的關(guān)聯(lián)性研究［J］.齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2016，37（16）：2071-2073.

［2016－09－23收稿，2016－10－20修回］

［本文編輯：宋 敏］

R445.1

B

10.14172/j.issn1671-4008.2017.04.017

250031山東濟(jì)南，原濟(jì)南軍區(qū)總醫(yī)院超聲診斷科（張素閣，王惠，李德泉，董磊）

王惠，Email：jingjingliangtiger@163.com