首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

二尖瓣脫垂綜合征又稱為收縮期喀喇音-收縮中晚期雜音綜合征，主要指二尖瓣于收縮期脫入左心房而引起的一系列臨床癥狀。絕大多數(shù)二尖瓣脫垂綜合征病人無任何明顯癥狀，部分患者因脫垂瓣膜牽拉乳頭肌、左心室或反射性引起冠狀動脈痙攣，可主訴心悸、胸悶、心絞痛、心前區(qū)不適、頭暈、乏力等。臨床上常誤診為冠心病。

病例

男，62歲，反復心前區(qū)痛10余年，再發(fā)疼痛2小時，診斷為冠心病收住院。患者從2001年開始，常由勞累、生氣誘發(fā)心前區(qū)悶痛，持續(xù)2至3分鐘，休息可緩解，但由于工作忙碌未理會，且未用任何藥物治療。2年前退休，他感到自從退休后心前區(qū)悶痛比前期明顯加重，發(fā)作胸痛無任何誘因，持續(xù)時間比之前明顯延長，10余分鐘至30分鐘不等，胸痛時含服硝酸甘油可在5至10分鐘內(nèi)緩解。心電圖顯示缺血性改變，按冠心病、心絞痛治療。2小時前無任何誘因又發(fā)作胸痛，持續(xù)時間可達1至3小時，先后含服硝酸甘油2次，每次1片，胸痛未緩解，急診以冠心病收住院。體檢：體型正常，骨骼無畸形，血壓140/80mmHg，心率68次/分，脈律整齊，心臟不大，聽診發(fā)現(xiàn)心尖部可聽到收縮中期喀喇音及收縮晚期雜音，肝脾未觸及，神經(jīng)系統(tǒng)檢測未見異常發(fā)現(xiàn)。心電圖顯示心前導聯(lián)V1-V6ST-T缺血性改變，心肌酶譜均在正常范圍。超聲心動圖證實有二尖瓣前葉脫垂，選擇性冠狀動脈造影示冠狀動脈未見異常。

誤診教訓二尖瓣脫垂綜合征的認識

二尖瓣脫垂綜合征的診斷主要依靠臨床聽診與超聲心動圖的特征性發(fā)現(xiàn)。該患者曾多次到醫(yī)院就診，就診醫(yī)生心臟聽診不細致，僅憑心電圖改變就診斷冠心病，其實只要對于二尖瓣脫垂綜合征患者心臟聽診，很容易發(fā)現(xiàn)問題。因此，建議臨床醫(yī)生對心電圖有變化的患者細致進行心臟聽診，必要時應(yīng)進行超聲心動圖檢查。

二尖瓣脫垂綜合征發(fā)病率在成人中是2%至3%，女性的發(fā)病率比男性多2倍，男性發(fā)病率亦有增多趨勢。二尖瓣脫垂綜合征又分為原發(fā)性及繼發(fā)性。原發(fā)性二尖瓣脫垂綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，該病患者不僅具有二尖瓣葉、腱索等支架結(jié)構(gòu)的病變（二尖瓣、腱索、瓣環(huán)黏液變性或增生），而且合并胸廓畸形（61%至78%)如漏斗胸、扁平胸，直背綜合征(54%至67%)等胚胎發(fā)育障礙。原發(fā)性二尖瓣脫垂綜合征的病理改變主要是二尖瓣黏液樣變性或增生，其瓣尖、腱索、瓣環(huán)均可發(fā)生黏液樣變，使瓣膜中層海綿組織增多，纖維層溶解、斷裂，致纖維組織減少，瓣葉正常結(jié)構(gòu)破壞，瓣葉增大、腱索延長或破裂。瓣葉黏液增生常累及后葉，其次為前葉，也可以前后葉同時受累。二尖瓣脫垂綜合征常合并二尖瓣關(guān)閉不全，二尖瓣關(guān)閉不全的嚴重程度取決于二尖瓣脫垂程度，瓣環(huán)黏液樣變引起的瓣環(huán)擴張、鈣化可進一步加重二尖瓣關(guān)閉不全。繼發(fā)性二尖瓣脫垂綜合征是由先天性或后天性二尖瓣裝置（瓣葉、瓣環(huán)、腱索、乳頭肌及左心室）任何一部分的結(jié)構(gòu)與功能障礙所致。常見于高血壓、冠心病、感染性心內(nèi)膜炎、風濕性心臟瓣膜病、房間隔缺損、馬凡氏綜合征等。

臨床特點：①多數(shù)患者無任何癥狀，部分患者可能有心悸、胸痛、心前區(qū)不適、氣短、乏力、胸悶等癥狀。胸痛發(fā)作與勞動、情緒變化無關(guān)，胸痛持續(xù)時間從瞬息到數(shù)天不等，含服硝酸甘油無效。②聽診：最具特征性的是心尖區(qū)或胸骨左緣聽到一非噴射性收縮中期喀喇音(36%)和(或)收縮中、晚期雜音(92%)，喀喇音出現(xiàn)在第1心音后0．14秒。部分二尖瓣脫垂綜合征患者既無喀喇音，亦無病理性雜音，僅被超聲心動圖檢出，被稱為“啞型”二尖瓣脫垂綜合征。③二尖瓣脫垂綜合征的雜音不同于其他原因所致二尖瓣關(guān)閉不全的雜音，其特點是傳導方向不向腋下傳導而向胸骨左緣傳導。降低左心室阻力、減少靜脈回流、增加心肌收縮力如：站立、吸氣、Valsalva動作、吸入硝酸酯類藥物可使心臟病理性雜音增強、喀喇音提前。而蹲踞位、服用β受體阻斷劑可使心臟病理性雜音減弱、喀喇音延后。④超聲心動圖是診斷二尖瓣脫垂綜合征最重要和最具特異性的方法?？梢姸獍臧耆~在心臟收縮期脫垂進入左房，可伴有（或不伴）二尖瓣反流。二尖瓣脫出的程度分為3度：輕度脫垂系指瓣體呈弓形凸入左心房而前后葉閉合點仍在瓣環(huán)下；中度脫垂系指瓣體脫入左心房，閉合點已達瓣環(huán)；重度脫垂系指瓣體與閉合點均脫入左心房。⑤心電圖可見約1／3患者心電圖Ⅱ、Ⅲ、aVF及V5-6 導聯(lián)可出現(xiàn)ST段壓低、T波壓低或倒置。這種表現(xiàn)屬非特異性改變，可被心得安試驗糾正。24小時動態(tài)心電圖可發(fā)現(xiàn)更多、更重要的心律失常：房性心律失常，占35%至90%，室性心律失常占58%至89%。其中，單純性房性期前收縮占64%，房性心動過速占28%，心房顫動占25%；單純性室性期前收縮占54%至63%。室性心律失常發(fā)生在后葉脫垂者多于前葉脫垂者，但惡性室性心律失常大都見于前葉脫垂及伴有嚴重二尖瓣關(guān)閉不全者。

診斷：二尖瓣脫垂綜合征的診斷主要依靠臨床聽診與超聲心動圖的特征性發(fā)現(xiàn)。國外學者提出的診斷標準如下。主要標準：①聽診，心尖收縮中晚期喀喇音及收縮晚期雜音；②超聲心動圖檢查結(jié)果顯示收縮期二尖瓣葉顯著向上移位，瓣葉閉合點超過二尖瓣環(huán)；收縮期二尖瓣中度上移伴腱索斷裂、二尖瓣關(guān)閉不全與瓣環(huán)擴大。次要標準：①聽診，第1心音響亮伴心尖全收縮期雜音；②超聲心動圖檢查結(jié)果顯示二尖瓣前葉(或)后葉輕、中度向上移位。如具備主要標準中1項以上即可診斷，只具備次要標準則需結(jié)合臨床綜合診斷。

并發(fā)癥：二尖瓣脫垂綜合征作為基礎(chǔ)病因易合并感染性心內(nèi)膜炎(11%)，二尖瓣脫垂綜合征還易并發(fā)二尖瓣關(guān)閉不全，嚴重二尖瓣關(guān)閉不全時可以影響心臟功能，應(yīng)考慮給予外科手術(shù)治療。心律失常是二尖瓣脫垂綜合征患者常見的臨床表現(xiàn)之一，包括：房性與室性期前收縮、室上性或室性快速心律失常、房室傳導阻滯等。治療：無癥狀二尖瓣脫垂綜合征患者無需治療，僅需定期隨訪，預防感染。輕癥患者需根據(jù)癥狀、體征及合并癥進行對癥治療，如： 抗心律失常、改善心功能等，中重度關(guān)閉不全者需要外科瓣膜置換手術(shù)治療。