劉彥立， 周志剛， 閆會昌

·病例報道·

原發(fā)性食管惡性黑色素瘤2例

劉彥立， 周志剛， 閆會昌

惡性黑色素瘤； 食管腫瘤； 體層攝影術(shù)，X線計算機

病例資料 病例1，男，47歲，以“進食哽噎感6個月，加重20天”為主訴入院。有糖尿病病史10年，有輸血史及磺胺類藥物過敏史。外院胃鏡示：距門齒25～27 cm食管前壁可見一不規(guī)則新生物向腔內(nèi)突出，表面充血水腫糜爛出血，食管腔有所狹窄，未見明顯異常。組織病理及免疫組化示：CK(-)、Vimtin(+)、HMB-45(+)、S-100(+)、Ki-67(20%+)、Nestin(+)、P53(+)、Melan-A(+)，考慮食管惡性腫瘤。本院病理會診：(食道)惡性黑色素瘤。入院后查胸部CT示：食管上段近氣管分叉處管腔內(nèi)見軟組織結(jié)節(jié)影，管腔狹窄，增強呈輕度強化，考慮食管上段占位(圖1a、b)；另見雙腎小囊腫。彩超示：①肝彌漫性回聲改變，考慮脂肪肝；②雙腎囊腫。全身骨顯象示：右側(cè)第8后肋可見局灶性放射性分布輕度濃聚灶，骨代謝輕度活躍。頭顱MRI示：①雙側(cè)額葉輕度白質(zhì)脫髓鞘；②左側(cè)上頜竇小囊腫。行腹腔鏡食管癌根治術(shù)(食管次全切除+食管胃左頸部機械吻合+淋巴結(jié)清掃術(shù))，術(shù)后病理：(食管、賁門)惡性腫瘤，結(jié)合形態(tài)學(xué)和H14-471免疫組化，符合惡性黑色素瘤(圖1c)，侵犯粘膜下層。1個月后復(fù)查胸部CT未見明顯異常。

病例2，男，68歲，以“反復(fù)進食哽噎感3年余”為主訴入院。有心梗病史2年。胃鏡示：距門齒21～30 cm可見一不規(guī)則新生物向管腔內(nèi)突出，表面可見明顯淺表潰瘍及充血，管腔狹窄，考慮食管癌。CT示：①食管上段管壁增厚，食管中下段管腔內(nèi)菜花狀軟組織凸起內(nèi)密度不均勻，可見小片狀高密度影，食管管腔擴張，增強掃描可見病灶中度強化，賁門壁增厚，強化明顯，縱膈內(nèi)未見明顯腫大淋巴結(jié)影，考慮癌(圖2a、b)；②肝右葉可見一大小約104.77 mm×93.23 mm的類圓形腫塊影，內(nèi)密度不均勻，增強掃描呈輕度不均勻強化，內(nèi)可見無強化區(qū)，還可見呈輕度強化小病變，考慮轉(zhuǎn)移；③雙上肺炎癥；④膽囊炎；⑤肝多發(fā)囊腫。病理活檢示：①(食管距門齒21～26 cm)鱗狀細胞癌，Ⅱ級；免疫組化：CK(+)、CK5/6(+)、P63(+)、P40(+)。②(食管距門齒30 cm)免疫組化：CK(±)、Melan-A(+)、S-100(+)、HMB45(+)、CK5/6(-)、P40(-)，結(jié)合形態(tài)學(xué)表現(xiàn)符合黑色素瘤(圖2c～d)。

討論 惡性黑色素瘤屬起源于黑色素細胞的高度惡性上皮源性腫瘤，好發(fā)于皮膚、皮膚黏膜交界處等處，消化道起源者罕見，食管受累者更甚。發(fā)病率在所有惡性腫瘤中占1%～2%，是皮膚最常見惡性腫瘤之一，其中起源于非皮膚部位者占15%[1]。原發(fā)性食管惡性黑色素瘤(primary malignancy melanoma of esophagus，PMME)屬惡性黑色素瘤的罕見亞型，發(fā)病機制不明。

目前經(jīng)報道的PMME病例共約337例，約占所有食管惡性腫瘤的0.1%～0.2%[2]。雖然1906年Baur[3]報道第1例食管惡性黑色素瘤時考慮其為其他部位惡性黑色素瘤轉(zhuǎn)移所致，但1963年De等[4]報道了食管上皮存在典型黑色素細胞后證實該病可為食管原發(fā)。Ohashi等[5]研究也顯示食管黑色素細胞增多癥在健康人群的發(fā)生率約7.7%(日本人群高達29.9%)，提示食管局部上皮黑色素細胞增生及慢性食管炎或為食管惡性黑色素瘤前驅(qū)病變。本文報道兩例PMME，且其中例2合并食管鱗癌，前者給予手術(shù)治療后短期存活，后者未予治療很快死亡。

PMME平均發(fā)病年齡約60.5歲，較之其他類型胃癌稍顯年輕化。男性多發(fā)，男女比例約2:1[6]。約90%病變累及食管下2/3段[7]。PMME多呈膨脹性生長，菜花狀，息肉樣，分葉狀，沿管壁一側(cè)縱向向腔內(nèi)生長，腫物常呈特異性黑色亦可表現(xiàn)為色素缺失，粘膜表面完整伴糜爛或潰瘍。因而，多以進行性咽下困難、非特異性胸骨后疼痛及體重減輕為主訴，偶可見血便、黑便或嘔血，病程約1～8個月。較之局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移及復(fù)發(fā)，血行遠處轉(zhuǎn)移與復(fù)發(fā)最常見，且臨床分期晚于Ib期者多于術(shù)后1年復(fù)發(fā)[8]。

內(nèi)鏡檢查顯示PMME為邊界清楚、隆起性、有色腫物，常為正常粘膜覆蓋，表面常見潰瘍。多表現(xiàn)為獨特黑染，但仍有10%～25%表現(xiàn)為褐色、黑棕色、黑色、藍色、紅色及灰色等其他顏色，同時需注意乏色素性黑色素瘤亦可存在[9]。超聲內(nèi)鏡可進一步明確腫物大小及浸潤深度等特征。CT可明確食管占位情況、周圍組織浸潤及遠隔轉(zhuǎn)移等。該病起源于粘膜層，極少侵犯黏膜下及肌層，引起梗阻癥狀較晚，在CT上的表現(xiàn)為凸向管腔的結(jié)節(jié)狀腫塊，可有分葉，與周圍組織界限不清，沿管腔縱軸生長，增強掃描呈明顯強化。在CT表現(xiàn)上應(yīng)與食管癌、平滑肌肉瘤及一些良性腫瘤如平滑肌瘤、纖維血管性息肉等鑒別。食管癌常呈浸潤性生長，易使管腔狹窄，在CT上表現(xiàn)為食管壁增厚，可以是局限性或環(huán)形的，伴管腔偏心性狹窄，甚至閉塞，病變以上食管不同程度擴張，增強掃描可見輕度強化。食管平滑肌肉瘤的CT表現(xiàn)與食管癌相似。食管平滑肌瘤的CT表現(xiàn)為向腔內(nèi)或腔外突出的類圓形軟組織腫塊，輪廓光滑，邊緣清晰，密度均勻的軟組織腫塊，增強掃描均勻強化。食管纖維血管性息肉的CT表現(xiàn)為食管腔內(nèi)的占位，體積較大，邊緣光滑，一般有蒂，增強可見由根蒂部發(fā)出的營養(yǎng)血管。活檢有助于PMME的確診，經(jīng)典診斷標準[10]：①典型的黑色素瘤組織學(xué)表現(xiàn)，腫瘤細胞內(nèi)可見黑色素顆粒；②起源于鄰近鱗狀上皮內(nèi)黑色素細胞；③鄰近上皮細胞內(nèi)可見客訴顆粒；但可因黑色素顆粒的缺失而導(dǎo)致誤診，光鏡下瘤細胞內(nèi)找到確切黑色素顆粒時診斷并不困難，當(dāng)瘤細胞內(nèi)無黑色素顆粒，細胞形態(tài)又呈梭形、分布彌漫時就需要與低分化的鱗/腺癌、肉瘤樣癌及非霍奇金淋巴瘤等鑒別，特別是肉瘤樣癌，鏡下細胞彌漫分布、瘤細胞呈梭形改變，與無色素性黑色瘤鑒別困難。因此需進一步免疫組化結(jié)果協(xié)助診斷。此外，對于原位黑色素瘤或衛(wèi)星腫瘤灶診斷時尚需排除皮膚黑色素瘤病史并給予系統(tǒng)檢查以確診。MRI、PET-CT、消化道鋇餐造影等方式亦可一定程度上協(xié)助診斷。

圖1 a) 增強CT橫軸面示食管上段近氣管分叉處可見軟組織結(jié)節(jié)影(箭)，密度較均勻，增強呈輕度強化，食管管腔狹窄； b) 增強CT冠狀面圖像示食管上段可見類圓形軟組織影(箭)，大小約2.0cm×1.5cm，邊緣較光整，腫塊周圍食管壁未見明顯增厚； c) 可見多變形的瘤細胞，可見瘤細胞內(nèi)的黑色素顆粒(HE，×100)。 圖2 a) 增強CT橫軸面示食管壁明顯增厚，中下段可見菜花狀軟組織樣突起(箭)，內(nèi)密度不均勻，呈中度強化，食管管腔重度狹窄； b) 增強CT冠狀面圖像示食管中下段管腔內(nèi)可見菜花狀腫物(白箭)，密度不均勻，中度強化，賁門壁增厚明顯，肝臟右葉可見一密度不均勻的腫塊(黑箭)，大小約10.5cm×9.3cm，增強明顯強化，考慮為轉(zhuǎn)移； c) 瘤細胞呈多變形，病理性核分裂像可見，并可見瘤細胞內(nèi)的黑色素顆粒(HE，×100)； d) 免疫組化顯示S-100陽性。

PMME屬高度惡性腫瘤，預(yù)后較差，5年生存率4%，文獻所見術(shù)后存活最久者為49個月[9]?；颊呒韧】禒顩r等因素也對預(yù)后有一定影響。Mehra等[5]研究顯示腫瘤厚度是PMME的重要預(yù)后因素，且存活時間主要取決于腫瘤T分期結(jié)果。

綜上，PMME病例極罕見，病理+免疫組化為其診斷金標準，因易發(fā)生早期血行轉(zhuǎn)移，預(yù)后極差。治療首選腫瘤完整切除+擴大淋巴結(jié)清掃+消化道重建，細胞免疫治療有助于其術(shù)后治療，改善預(yù)后。

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450052 鄭州，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科

劉彥立(1987-)，男，山東省日照人，碩士研究生，主要從事超高分辨率CT對肺部GGO的影像學(xué)診斷價值研究。

R814.42；

D

1000-0313(2017)03-0302-03

10.13609/j.cnki.1000-0313.2017.03.021

2016-09-12)