袁威萍　張玲華　劉小英

摘要：目的 通過(guò)分析孕中期唐氏篩查的臨床應(yīng)用價(jià)值，探討如何提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量 方法 對(duì)孕中期（16～20w）婦女血清甲胎蛋白（AFP）β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）兩項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、末次月經(jīng)、孕周、胎兒雙頂徑及既往孕產(chǎn)史等信息，評(píng)估21-三體綜合征（DS）、神經(jīng)管缺陷（NTD）、18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。結(jié)果 接受產(chǎn)前篩查的孕婦4760例，篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦共393例，高風(fēng)險(xiǎn)檢出率為8.26%；低風(fēng)險(xiǎn)4367例，低風(fēng)險(xiǎn)檢出率為91.74%。結(jié)論 對(duì)孕中期孕婦進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)篩查，提高了唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷患兒的檢出率，最大可能地減少了先天性缺陷兒的出生率，具有顯著的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。

關(guān)鍵詞：唐氏綜合征；產(chǎn)前篩查；質(zhì)量控制

Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w） serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.

Key words：Down's syndrome；Prenatal screening；Quality control

我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)之一，每年出生新生兒約1600萬(wàn)，其中唐氏兒2萬(wàn)余名，給家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)[1]，為了有效地降低先天缺陷兒的出生，必須做到產(chǎn)前早篩查、早診斷、及早終止妊娠[2]。產(chǎn)前篩查作為預(yù)防出生缺陷的第二道關(guān)鍵防線，是降低出生缺陷重要手段。本文通過(guò)對(duì)孕中期唐氏篩查4760例臨床分析，探討如何進(jìn)一步提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量。

1資料與方法

1.1一般資料 將2009年1月～2013年12月來(lái)我院圍產(chǎn)期保健門(mén)診自愿接受孕中期（16～20 w）血清學(xué)產(chǎn)前篩查孕婦共4760例孕婦作為研究對(duì)象。

1.2方法 對(duì)孕中期（16～20 w）婦女血清甲胎蛋白（AFP）β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）兩項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、末次月經(jīng)、孕周、胎兒雙頂徑及既往孕產(chǎn)史等信息，使用產(chǎn)前篩查軟件，評(píng)估21-三體綜合征（DS）、神經(jīng)管缺陷（NTD）、18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。

2結(jié)果

2.1產(chǎn)前篩查結(jié)果 2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期產(chǎn)前篩查的孕婦共4760例，篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦共393例，高風(fēng)險(xiǎn)檢出率為8.26%，其中唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)者280例（5.88%）、NTD高風(fēng)險(xiǎn)98例（2.06%）、18-三體綜合征15例（0.32%）；低風(fēng)險(xiǎn)孕婦共4367例，低風(fēng)險(xiǎn)檢出率為91.74%。

2.2確診結(jié)果 到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步確診的孕婦276例，占初篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦70.23%，其中確診病例7例（21-三體2例、18-三體 2例、神經(jīng)管畸形3例）。拒絕進(jìn)一步確診的孕婦共 117例，占初篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的29.77%，追蹤其妊娠結(jié)局：有2例畸形胎兒出生（唐氏兒1例，四肢短小畸形1例）。隨訪低風(fēng)險(xiǎn)孕婦3867例（失訪500例），出生后的新生兒有4例被確診為畸形兒（唐氏兒1例，18-三體 1例、神經(jīng)管畸形合并多器官畸形1例、腦積水1例）。由此可見(jiàn)，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦其畸形胎兒的發(fā)生率為2.29%，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦其畸形胎兒的發(fā)生率為0.10%。

3討論

本研究結(jié)果表明，產(chǎn)前篩查提高了唐氏綜合癥和神經(jīng)管畸形兒的檢出率，最大可能地減少了先天性缺陷兒的出生，對(duì)降低出生缺陷率發(fā)揮了重要的作用[3]。但由于目前產(chǎn)前篩查技術(shù)存在一定的局限性，其結(jié)果受孕婦的年齡、體重、末次月經(jīng)、孕周、胎兒雙頂徑及既往史等臨床因素的影響，導(dǎo)致假陽(yáng)性和漏診無(wú)法完全避免。因此，在臨床應(yīng)用中如何對(duì)影響質(zhì)量的每一個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行質(zhì)控，需要產(chǎn)科醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)室醫(yī)生共同關(guān)注和重視。

3.1詳細(xì)收集孕婦信息，認(rèn)真填寫(xiě)申請(qǐng)單。圍產(chǎn)期保健門(mén)診的醫(yī)生對(duì)所有篩查孕婦應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)個(gè)人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史等病史，確認(rèn)年齡、孕周、體重等，對(duì)月經(jīng)周期紊亂、末次月經(jīng)不清等原因?qū)е略兄苡?jì)算不準(zhǔn)確的，一定要通過(guò)B超測(cè)定胎兒雙頂經(jīng)確定胎齡，以避免因年齡、孕周等錯(cuò)誤信息影響篩查結(jié)果[4]。

3.2嚴(yán)格執(zhí)行操作流程，加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制。從血標(biāo)本的采集與收集、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)到風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、篩查報(bào)告，都應(yīng)嚴(yán)格執(zhí)行操作流程；每次實(shí)驗(yàn)應(yīng)根據(jù)相應(yīng)試劑盒的要求做質(zhì)控品測(cè)定，以評(píng)估該批次實(shí)驗(yàn)測(cè)定結(jié)果的可靠性，避免篩查系統(tǒng)假陽(yáng)性率過(guò)高，努力提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量。

3.3科學(xué)、客觀地進(jìn)行篩查結(jié)果的告知。 由于產(chǎn)前篩查技術(shù)的局限性，其漏篩和假陽(yáng)性無(wú)法完全避免[5]，因此，向孕婦告知篩查結(jié)果時(shí)，應(yīng)詳細(xì)解釋篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不確定胎兒有異常，并建議該孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，并不能完全排除胎兒患病可能性，應(yīng)動(dòng)態(tài)觀察。

3.4密切關(guān)注高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢和產(chǎn)前診斷。對(duì)篩查出的每一例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦都要由專(zhuān)門(mén)的醫(yī)生負(fù)責(zé)電話通知，及時(shí)召回[6]，再次核對(duì)孕齡，并做詳細(xì)的遺傳咨詢，向其介紹進(jìn)一步檢查或診斷的方法；負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，對(duì)未進(jìn)行產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)病例，如果孕婦盲目選擇終止妊娠，應(yīng)耐心勸解，避免對(duì)孕婦和胎兒造成不必要的傷害[7]。

3.5完善篩查追蹤隨訪 應(yīng)對(duì)所有篩查對(duì)象要進(jìn)行電話隨訪[8]，隨訪時(shí)間為產(chǎn)后1～6月，隨訪率應(yīng)≥90%，隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局、胎兒或新生兒是否正常；對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)隨訪其產(chǎn)前診斷結(jié)果、是否繼續(xù)妊娠，對(duì)流產(chǎn)或終止妊娠者，建議接診醫(yī)院盡量留取組織標(biāo)本，以便進(jìn)一步做遺傳學(xué)診斷；詳細(xì)登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析、評(píng)估篩查效果。

綜上所述，在臨床應(yīng)用中嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前篩查管理流程[9]，對(duì)降低假陽(yáng)性和漏診率、提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量將起到重要的作用。

參考文獻(xiàn)：

[1]劉麗華，盧小青，等.孕婦年齡與孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查相關(guān)性分析[J].中國(guó)婦幼保健，2014，29（8）：1172-1173.

[2]葛苗苗， 苗正友， 李為玉.孕中期母血篩查胎兒出生缺陷的研究[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2004，12（4）：98，108.

[3]宋文齡，孫景輝.產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的應(yīng)用價(jià)值[J]. 中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志， 2007.22（7）：944.

[4]呂時(shí)銘，沈鳳賢.產(chǎn)前篩查與診斷的質(zhì)量控制與熱點(diǎn)問(wèn)題[J].中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2013，36（1）：914-915.

[5]孔小玲，劉勇安，劉小英.2207例孕中期婦女血清產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)，2013，34（2）：256.

[8]王蕾，李守霞，劉波等 1102例孕中期母體血清產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2010.18（2）2143-2144.

[9]衛(wèi)生部頒布《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理規(guī)范》[s].2002，9，24.

編輯/李樺