李惠，史惟，蘇怡，李西華，陸愷，周水珍，王藝

ICF-CY在Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒家庭康復(fù)中的應(yīng)用

李惠1a，史惟1a，蘇怡1a，李西華1b，陸愷1a，周水珍1b，王藝1b

目的探索在《國(guó)際功能、殘疾和健康分類(兒童和青少年版)》(ICF-CY)框架下開(kāi)展Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)患兒功能和背景性因素評(píng)價(jià)的可行性，同時(shí)實(shí)施相應(yīng)的家庭康復(fù)干預(yù)并評(píng)價(jià)干預(yù)效果。方法以1名6歲5個(gè)月DMD男孩(處于行走早期階段)為研究對(duì)象，采用北極星移動(dòng)評(píng)價(jià)量表(NSAA)、計(jì)時(shí)功能測(cè)試、手持式肌力測(cè)定儀測(cè)試、體質(zhì)量指數(shù)、家庭訪談等評(píng)估方法評(píng)價(jià)患兒功能和背景性因素狀態(tài)并制定相應(yīng)的干預(yù)計(jì)劃，實(shí)施為期1年的家庭康復(fù)干預(yù)，分析上述評(píng)價(jià)指標(biāo)的變化狀況判斷干預(yù)療效。結(jié)果1年后，身體功能方面，除了髖伸展肌群外其余肌群力量略有改善或維持；體質(zhì)量指數(shù)沒(méi)有明顯改變；活動(dòng)能力方面，NSAA分值略有提高并得以維持，計(jì)時(shí)功能測(cè)試大部分項(xiàng)目有所進(jìn)步；家長(zhǎng)對(duì)家庭康復(fù)干預(yù)的態(tài)度和執(zhí)行力也有顯著改善。結(jié)論在ICF-CY框架下實(shí)施DMD患兒的家庭康復(fù)干預(yù)可行，可以使DMD患兒和家庭獲得更為全面的改善。

Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良；國(guó)際功能、殘疾和健康分類(兒童和青少年版)；家庭干預(yù)

[本文著錄格式]李惠，史惟，蘇怡，等.ICF-CY在Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒家庭康復(fù)中的應(yīng)用[J].中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐, 2017,23(2):139-145.

CITED AS:Li H,Shi W,Su Y,et al.Application of ICF-CY in family rehabilitation of children with Duchenne muscular dystrophy[J]. Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian,2017,23(2):139-145.

Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是抗肌萎縮蛋白基因突變(主要是缺失)導(dǎo)致的X-連鎖隱性遺傳疾病。DMD所致的肌肉功能異常，會(huì)影響患兒早期移動(dòng)性和整體發(fā)展。隨著疾病的發(fā)展，DMD患兒步行將日趨困難，常常展示出一種鴨步步態(tài)或用足尖行走；隨著全身各部位肌力的逐步下降，患兒大約在9～13歲時(shí)喪失從地面站起、上下樓梯和獨(dú)立行走能力[1-2]，25歲左右因心肺并發(fā)癥而死亡。目前DMD沒(méi)有根治性的治療方法，通過(guò)激素治療、運(yùn)動(dòng)治療、呼吸康復(fù)、心臟功能康復(fù)、矯形手術(shù)、外顯子跳躍治療[3-4]等手段可改善患兒的生活質(zhì)量[5]。由于DMD病程漫長(zhǎng)，需要持續(xù)地接受各類康復(fù)干預(yù)。作為康復(fù)干預(yù)的重要手段，家庭干預(yù)對(duì)DMD兒童及其家庭具有重要的意義。

《國(guó)際功能、殘疾和健康分類(兒童和青少年版)》(International Classification of Functioning,Disability and Health-Children and Youth Version,ICF-CY)采用廣泛的類目編碼描述兒童和青少年的功能和健康狀況[6-7]，并提供一種理論架構(gòu)、通用的語(yǔ)言和術(shù)語(yǔ)，記錄嬰兒、兒童和青少年在身體功能和結(jié)構(gòu)、活動(dòng)和參與以及背景性因素等各種成分水平上表現(xiàn)出來(lái)的問(wèn)題[8-9]。ICF-CY在開(kāi)展兒童家庭康復(fù)干預(yù)過(guò)程中，包括評(píng)估、目標(biāo)的確定、具體干預(yù)手段的實(shí)施以及療效的評(píng)價(jià)，具有重要的指導(dǎo)意義[10-11]。

本研究旨在通過(guò)個(gè)案研究的方式，探索在ICF-CY框架下開(kāi)展DMD患兒功能和背景性因素評(píng)價(jià)的可行性，評(píng)價(jià)家庭綜合干預(yù)對(duì)DMD患兒和家庭在ICF-CY各種成分水平上的變化狀況。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

現(xiàn)病史：某患兒，男，6歲5個(gè)月，因主訴“上樓梯費(fèi)力”于2013年在本院神經(jīng)內(nèi)科肌病門診就診，疑為DMD，經(jīng)磷酸肌酸激酶和基因檢測(cè)，確診為DMD。根據(jù)體質(zhì)量、年齡和血液生化指標(biāo)予口服潑尼松龍0.75 mg/(kg·d)持續(xù)治療，建議康復(fù)科就診。

既往史：母親懷孕4次，順產(chǎn)2次，孕40周剖宮產(chǎn)，出生體質(zhì)量3350 g，母孕期無(wú)特殊。出生3個(gè)月會(huì)抬頭，7個(gè)月會(huì)坐，14個(gè)月獨(dú)走，5歲時(shí)出現(xiàn)較明顯的功能退行性改變，在參與日常生活活動(dòng)中出現(xiàn)肌肉無(wú)力，偶爾出現(xiàn)跌倒，較劇烈運(yùn)動(dòng)后主訴兩側(cè)小腿后部疼痛。家族中有一位舅舅和哥哥有類似癥狀，分別于19歲和12歲去世，哥哥被確診為DMD，舅舅診斷不明。

查體：神清，視聽(tīng)反應(yīng)可，雙上肢肌力可，雙下肢肌力Ⅳ級(jí)，無(wú)肌顫，無(wú)感覺(jué)障礙，雙側(cè)腓腸肌肥大，站位時(shí)身體處于不良對(duì)線位，雙側(cè)足背屈活動(dòng)無(wú)明顯障礙，獨(dú)站承重可，能獨(dú)走，可上、下樓梯，蹲起，Gower征(+)，雙膝反射引出。

實(shí)驗(yàn)室檢查：磷酸肌酸激酶16,079 U/L，乳酸脫氫酶1015 U/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶267 U/L，其余檢查未見(jiàn)明顯異常。基因檢測(cè)提示DMD基因外顯子46和47號(hào)缺失。

1.2 基于ICF-CY的DMD康復(fù)評(píng)估與干預(yù)架構(gòu)

ICF-CY為我們認(rèn)識(shí)兒童和青少年人群個(gè)體健康，以及其所在的環(huán)境如何阻礙或促進(jìn)其生活以發(fā)揮最大潛能，提供了廣泛而又準(zhǔn)確的工具，包括功能和殘疾以及背景性因素兩個(gè)部分，其中功能和殘疾包括身體功能和身體結(jié)構(gòu)、活動(dòng)和參與等成分，而背景性因素包括環(huán)境因素和個(gè)人因素兩種成分。這些成分互為影響，有著交互作用。

隨著DMD患兒病情的進(jìn)展，大多患兒在6～7歲以后肌肉結(jié)構(gòu)發(fā)生明顯改變；肌肉功能尤其是肌力不斷下降，使得活動(dòng)能力特別是移動(dòng)能力隨之衰退；加之由于長(zhǎng)期使用激素干預(yù)，體質(zhì)量維持功能也會(huì)不穩(wěn)定；在喪失步行能力以后，心肺功能、脊柱對(duì)線、關(guān)節(jié)攣縮等障礙日益突出，日常生活能力受限。患兒和家庭的心理障礙貫穿整個(gè)疾病的發(fā)展過(guò)程，患者的就學(xué)、就業(yè)等問(wèn)題也是康復(fù)干預(yù)需要關(guān)注的重要領(lǐng)域，部分患者還存在一定程度的認(rèn)知功能障礙。

通過(guò)基于ICF-CY架構(gòu)的功能殘疾理論模式，可以更為清晰地認(rèn)識(shí)DMD對(duì)患者和家庭帶來(lái)的影響，規(guī)范DMD的康復(fù)評(píng)估和干預(yù)架構(gòu)，見(jiàn)圖1。

1.3 基于ICF-CY的評(píng)估

根據(jù)研究對(duì)象目前尚處于病情進(jìn)展的初步階段，肌肉以及體質(zhì)量維持功能是身體功能部分需要關(guān)注的重點(diǎn)，而活動(dòng)與參與部分更多地需要關(guān)注粗大運(yùn)動(dòng)功能以及運(yùn)動(dòng)的靈活性，環(huán)境因素部分需要重視家庭對(duì)疾病的認(rèn)知以及家庭康復(fù)的實(shí)施狀況，個(gè)人因素部分主要重視患兒自我康復(fù)能力的養(yǎng)成。

ICF-CY運(yùn)用了一種字母數(shù)字編碼系統(tǒng)，類目之間相互排斥并按照等級(jí)式的結(jié)構(gòu)分為不同的水平，每個(gè)類目具有一個(gè)簡(jiǎn)短的定義、包括和不包括。字母b、s、d和e代表身體功能、身體結(jié)構(gòu)、活動(dòng)和參與以及環(huán)境因素，緊接這些字母的是用章數(shù)開(kāi)頭的數(shù)字(一位數(shù))，后面是第二級(jí)水平(兩位數(shù))以及第三級(jí)和第四級(jí)水平(各為一位數(shù))。ICF-CY在原來(lái)的ICF 1424個(gè)類目基礎(chǔ)上增加了231個(gè)類目。

1.3.1 身體功能評(píng)估

1.3.1.1 肌力

采用手持式肌力測(cè)定儀(hand-held dynamometry, HHD)測(cè)定肌肉力量，已有文獻(xiàn)報(bào)道HHD在DMD兒童中具有良好的信度[12]。我們共設(shè)置7組肌群：髖屈、髖伸、髖外展、膝伸、膝屈、踝背屈、踝跖屈。每次測(cè)試2次，取相對(duì)較高值。ICF-CY相關(guān)編碼為b7303(下半身的肌肉力量)。

圖1 ICF-CY功能模式在DMD康復(fù)中的應(yīng)用

1.3.1.2 體質(zhì)量維持功能

采用體質(zhì)量指數(shù)(body mass index,BMI)。BMI是評(píng)估體質(zhì)量與身高比例的參考指數(shù)，計(jì)算身體脂肪的比例，是目前國(guó)際上常用的衡量人體胖瘦程度以及是否健康的一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)[13]。

學(xué)齡前兒童的正常范圍是15～22，＜15為消瘦，＜13為營(yíng)養(yǎng)不良。ICF-CY相關(guān)編碼為b530(體質(zhì)量維持功能)。

1.3.2 活動(dòng)和參與評(píng)估

1.3.2.1 北極星移動(dòng)評(píng)價(jià)量表(North Star Ambulatory Assessment,NSAA)

專門為能行走的DMD患兒設(shè)計(jì)的用于評(píng)價(jià)活動(dòng)能力的量表，共有17個(gè)項(xiàng)目，每項(xiàng)得分0～2分，其中2分為無(wú)幫助下達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)目標(biāo)，1分為在他人幫助下或改良方法后達(dá)到目標(biāo)，0分為不能達(dá)到目標(biāo)。將所有項(xiàng)目得分相加獲得總分，滿分為34分，分值越高表示移動(dòng)能力越高。例如第11項(xiàng)，從地上站起，引導(dǎo)受試者用最快的速度從地上站起(從仰臥位)，評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)：不能完成或需要通過(guò)外部物體支撐才能站起得0分；不借助任何外部支撐獨(dú)立站起然而卻有Gower征，得1分；沒(méi)有Gower征站起得2分。已有研究顯示NSAA具有很高的信度[14]。

NSAA主要聚焦于DMD患兒改變身體的基本姿勢(shì)能力(d4100、d4103、d4104)；保持一種身體的姿勢(shì)的能力(d4153、d4155)；步行和到處移動(dòng)能力(d4500、d4551、d4552、d4553、d4554、d4555)，都屬于ICF-CY架構(gòu)中d4(活動(dòng))下屬的編碼，可見(jiàn)NSAA的測(cè)試目標(biāo)是DMD男孩活動(dòng)中的活動(dòng)能力。

1.3.2.2 計(jì)時(shí)功能測(cè)試(timed items)

評(píng)價(jià)患兒的運(yùn)動(dòng)靈活度[15]，使用秒表記錄患兒10 m跑、上下四級(jí)標(biāo)準(zhǔn)樓梯、從地面上站起、從坐位站起(墊面)、從坐位站起(椅子)、從地面坐起、蹲起、左右手分別抓握10枚硬幣的時(shí)間，對(duì)象被要求以最快速度執(zhí)行每項(xiàng)功能2次，取相對(duì)較快的值，單位為s。以上計(jì)時(shí)測(cè)試項(xiàng)目所涉及的ICF-CY編碼包括：d4552 (奔跑)、d4551(攀登)、d4103(坐下)、d4104(站起)、d4101(蹲下)以及d4400(拾起)。

1.3.3 環(huán)境因素評(píng)估

采用面談與電話訪談形式記錄患兒在接受家庭康復(fù)干預(yù)期間的各種表現(xiàn)，包括家長(zhǎng)態(tài)度、需求及執(zhí)行情況，患兒在家庭、學(xué)校、社區(qū)中實(shí)施干預(yù)計(jì)劃的表現(xiàn)(時(shí)間、項(xiàng)目、頻率、強(qiáng)度等)及動(dòng)機(jī)等。

本研究在基線(干預(yù)前)、實(shí)施干預(yù)后的前6個(gè)月(標(biāo)記為干預(yù)1)和持續(xù)干預(yù)的第7～12個(gè)月(標(biāo)記為干預(yù)2)分別進(jìn)行包括以上各項(xiàng)內(nèi)容的評(píng)估。

1.4 家庭康復(fù)干預(yù)

1.4.1 干預(yù)策略與目標(biāo)的制定

根據(jù)評(píng)估結(jié)果分析患兒在ICF-CY各個(gè)成分水平所存在的問(wèn)題，同時(shí)結(jié)合患兒和家長(zhǎng)的需求與愿望，由治療師、患兒和家長(zhǎng)共同制定出家庭康復(fù)目標(biāo)和計(jì)劃。

ICF-CY各個(gè)水平的干預(yù)目標(biāo)如下。①身體功能：維持剩余肌力和肌肉延展性，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮；監(jiān)測(cè)及干預(yù)心肺功能。②活動(dòng)和參與：維持并提高步行能力，促進(jìn)姿勢(shì)轉(zhuǎn)換能力，改善運(yùn)動(dòng)敏捷性。③個(gè)人因素：激發(fā)主動(dòng)參與活動(dòng)的動(dòng)機(jī)，鼓勵(lì)并促進(jìn)參與日常生活活動(dòng)的能力。④環(huán)境因素：促進(jìn)與父母、家人互動(dòng)，激勵(lì)與其他人、與周圍環(huán)境互動(dòng)，提高身體、社會(huì)和心理成熟和獨(dú)立；給予家庭社會(huì)支持和照顧者教育，提供輔助器具。

1.4.2 干預(yù)方法

1.4.2.1 身體功能

指導(dǎo)家長(zhǎng)在家中對(duì)患兒實(shí)施按摩和肌肉關(guān)節(jié)牽伸每天30～45 min，每周5～7次，強(qiáng)度以孩子略感疲勞為限，持續(xù)6個(gè)月；加強(qiáng)姿勢(shì)控制，在各種體位中保持對(duì)稱性姿勢(shì)，及時(shí)調(diào)整不良姿勢(shì)；從整體入手，利用等張和等長(zhǎng)收縮的訓(xùn)練方法，對(duì)軀干、骨盆和下肢肌群實(shí)施仰臥起坐、搭橋、坐位到站位轉(zhuǎn)移等訓(xùn)練，以促進(jìn)相關(guān)肌力和耐力的改善。活動(dòng)難度逐漸遞進(jìn)，輔助從多到少，速度由快到慢，數(shù)量由1次到多次，強(qiáng)調(diào)動(dòng)作緩慢(在孩子耐受范圍內(nèi))，同時(shí)結(jié)合呼吸功能的訓(xùn)練。建議肺功能檢查每2年1次，超聲心動(dòng)圖監(jiān)測(cè)每2年1次。

1.4.2.2 活動(dòng)和參與

鼓勵(lì)并督促患兒積極主動(dòng)參與家庭、社區(qū)和學(xué)校的日常生活活動(dòng)，如生活自理活動(dòng)、騎自行車、功能性移動(dòng)、慢跑、做廣播操等，活動(dòng)量3～4 h/d，難度、強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間循序漸進(jìn)，以患兒稍感疲勞為宜。活動(dòng)的選擇注重與日常生活活動(dòng)結(jié)合，與患兒年齡和能力相稱，以激發(fā)其主動(dòng)參與的動(dòng)機(jī)。

1.4.2.3 環(huán)境因素

對(duì)家長(zhǎng)實(shí)施康復(fù)干預(yù)宣教、指導(dǎo)及實(shí)操訓(xùn)練，提供完整的干預(yù)項(xiàng)目訓(xùn)練錄像，以保證家長(zhǎng)能夠在家庭和社區(qū)環(huán)境中鼓勵(lì)和監(jiān)督患兒安全可靠地完成干預(yù)計(jì)劃。

由一位專職治療師擔(dān)任整個(gè)干預(yù)過(guò)程中的家庭康復(fù)監(jiān)督及促進(jìn)工作，給予家長(zhǎng)心理支持、隨時(shí)調(diào)整干預(yù)計(jì)劃，并督促定期來(lái)我科隨訪。干預(yù)過(guò)程還包括每隔6個(gè)月實(shí)施門診隨訪及家庭指導(dǎo)。干預(yù)期間隨時(shí)開(kāi)展和接受電話隨訪和咨詢。

2 結(jié)果

患兒及其家庭完成了為期1年的家庭康復(fù)干預(yù)計(jì)劃。期間開(kāi)展門診康復(fù)評(píng)估和指導(dǎo)3次，制定家庭康復(fù)計(jì)劃3份(見(jiàn)表1)，電話隨訪3次，接受電話咨詢5次。

2.1 身體功能水平的改變

2.1.1 下肢肌力

與干預(yù)前相比，干預(yù)1結(jié)束后，踝跖屈肌群肌力顯著增加；干預(yù)2結(jié)束后，髖伸展肌群肌力顯著下降。與干預(yù)前相比其余肌群在干預(yù)2結(jié)束后都能維持或略有增加。左右兩側(cè)肌群肌力大致相同。見(jiàn)表2。

2.1.2 BMI值

患兒干預(yù)前、干預(yù)1后和干預(yù)2后的體質(zhì)量分別為19.5 kg、19.0 kg和20.0 kg；身高分別為117.5 cm、119 cm和120 cm；換算為BMI值分別為14.1、13.4和13.9。參照學(xué)齡前兒童標(biāo)準(zhǔn)BMI，顯示該男孩BMI三次測(cè)量結(jié)果均為消瘦。

2.2 活動(dòng)和參與水平的改變

干預(yù)期間患兒的活動(dòng)量和活動(dòng)時(shí)間顯著增加，活動(dòng)范圍和參與的活動(dòng)項(xiàng)目亦有擴(kuò)大，活動(dòng)后至今未出現(xiàn)小腿疼痛感，跌倒現(xiàn)象明顯減少。另外，在任何環(huán)境下患兒也更愿意、更主動(dòng)地與家人、伙伴互動(dòng)，并積極參與日常生活活動(dòng)等(家長(zhǎng)及學(xué)校老師的口頭陳述)。

2.2.1 NSAA分值

干預(yù)前NSAA總分為27分，干預(yù)1后為34分，干預(yù)2后為32分。這說(shuō)明隨著干預(yù)的實(shí)施，患兒的活動(dòng)能力增加并獲得維持。

表1 家庭康復(fù)計(jì)劃表

表2 7組肌群肌力HHD測(cè)試肌力值(kg)

2.2.2 計(jì)時(shí)功能測(cè)試結(jié)果

與干預(yù)前相比，干預(yù)1后，除了左右手分別撿起10枚硬幣的項(xiàng)目速度加快以外，其余7個(gè)項(xiàng)目均顯示出不同程度的耗時(shí)增加，其中仰臥位站起耗時(shí)增加尤為明顯；而干預(yù)2后，與干預(yù)1后結(jié)果相比各項(xiàng)耗時(shí)均減少，與干預(yù)前相比大部分項(xiàng)目(7/10)耗時(shí)減少，左右手分別撿起10枚硬幣的項(xiàng)目持續(xù)改善。見(jiàn)表3。

表3 計(jì)時(shí)功能測(cè)試結(jié)果(s)

2.3 環(huán)境因素的變化

在整個(gè)干預(yù)期間家長(zhǎng)獲得并掌握相關(guān)的康復(fù)知識(shí)及干預(yù)方法，并能夠熟練地運(yùn)用于家中及其他相關(guān)環(huán)境中，家長(zhǎng)的干預(yù)態(tài)度及執(zhí)行力有明顯改善。從干預(yù)1期間的認(rèn)識(shí)不足、執(zhí)行不充分到干預(yù)2期間的完全接受和有效執(zhí)行，并最終獲得較好的干預(yù)結(jié)果。

3 討論

在ICF-CY框架下，根據(jù)DMD患兒的臨床核心表現(xiàn)，結(jié)合當(dāng)前國(guó)際上對(duì)DMD評(píng)價(jià)的主要指標(biāo)[16]，對(duì)DMD患兒的身體結(jié)構(gòu)和功能評(píng)估可以集中于肌肉和骨骼的力學(xué)性能、形態(tài)學(xué)等方面，包括用于肌張力評(píng)估的英國(guó)醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)(the UK Medical Research Council,MRC)評(píng)定法和肌力測(cè)試的HHD、主被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)度、6 min步行距離測(cè)試，還有肺功能測(cè)定和超聲心動(dòng)圖檢查等；常用的活動(dòng)和參與評(píng)估方法包括Vignos下肢功能分級(jí)和Brooke上肢功能分級(jí)[17]、計(jì)時(shí)功能測(cè)試、神經(jīng)肌肉疾病運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估量表[18]和NSAA、兒童參與和享受評(píng)估等；環(huán)境因素評(píng)估常采用問(wèn)卷等形式。

以往研究顯示，6～7歲是DMD患兒運(yùn)動(dòng)功能的轉(zhuǎn)折期[19]，通常在此階段DMD患兒會(huì)逐步呈現(xiàn)肌力減弱、步行能力衰退、活動(dòng)靈活性下降等表現(xiàn)。納入本研究的DMD患兒正處于該階段，因此我們選取相對(duì)更為精確的HHD肌力測(cè)試，10 m跑、NSAA、計(jì)時(shí)測(cè)試等評(píng)價(jià)方法。由于此階段DMD患兒尚沒(méi)有明顯的關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、心肺功能障礙等表現(xiàn)，所以我們沒(méi)有將相關(guān)的評(píng)價(jià)方法納入研究；而國(guó)際常用的6 min步行距離測(cè)試[20]，由于我們尚處于臨床標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試工作階段，也沒(méi)有納入本研究。研究對(duì)象正在服用激素，激素的副作用之一就是引起肥胖，而肥胖對(duì)身體功能的影響極大，所以我們把BMI也納入身體功能的監(jiān)測(cè)指標(biāo)。

由于大多數(shù)DMD患兒通常在5歲以后才出現(xiàn)明顯癥狀，而確診年齡常常更晚，盡管已有研究顯示部分DMD患兒認(rèn)知會(huì)有輕微的障礙[21]，但是障礙程度還不足以影響患兒的就學(xué)。為了盡可能減少康復(fù)干預(yù)對(duì)患兒學(xué)業(yè)的影響，我們認(rèn)為家庭康復(fù)是DMD患兒康復(fù)干預(yù)的主要手段。

基于ICF-CY的DMD康復(fù)干預(yù)的最佳策略是根據(jù)身體功能和結(jié)構(gòu)、活動(dòng)和參與和環(huán)境因素，開(kāi)展多學(xué)科綜合干預(yù)。由于目前的醫(yī)療水平難以恢復(fù)DMD患兒肌肉結(jié)構(gòu)所受到的損害，但是通過(guò)適當(dāng)?shù)目祻?fù)干預(yù)，可以延緩身體功能方面的肌力下降，以及隨之產(chǎn)生的活動(dòng)受限。以此為主要干預(yù)目標(biāo)，可以避免廢用性萎縮和其他由于活動(dòng)受限導(dǎo)致的并發(fā)癥(關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、心肺功能障礙等)，因此對(duì)于能行走和早期喪失行走階段的DMD患兒，建議開(kāi)展相對(duì)強(qiáng)化的肌肉功能訓(xùn)練，但需避免用力過(guò)度和過(guò)度勞累。以運(yùn)動(dòng)控制和運(yùn)動(dòng)學(xué)習(xí)原則為基礎(chǔ)，通過(guò)綜合分析患兒的肌力、關(guān)節(jié)活動(dòng)、運(yùn)動(dòng)耐力等狀態(tài)，實(shí)施重復(fù)任務(wù)訓(xùn)練來(lái)強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)技能，以改善患兒的功能和日常生活活動(dòng)能力為具體目標(biāo)?；贗CF-CY框架，我們制定了以維持和強(qiáng)化該患兒肌力、耐力和關(guān)節(jié)活動(dòng)度，主動(dòng)參與家庭、社區(qū)和學(xué)校中的適量日?；顒?dòng)為主要干預(yù)項(xiàng)目。

經(jīng)過(guò)持續(xù)1年的家庭康復(fù)干預(yù)，在身體功能方面取得一定的效果?；純合轮×Τ松祗y肌群肌力減退以外，其余肌群肌力均獲得增加，表明通過(guò)家庭干預(yù)可以維持或增加下肢大部分肌群的肌力。DMD是由于抗肌萎縮性蛋白基因突變所導(dǎo)致，此蛋白的缺乏可使肌肉易受重復(fù)收縮和放松的影響而惡化，它可破壞肌肉結(jié)構(gòu)，通常近端肌群首先受累，加之神經(jīng)肌肉疾病中肌肉的損傷與活動(dòng)密切相關(guān)，損害最明顯的肌肉通常是運(yùn)動(dòng)功能需求大的肌肉、抗重力肌肉和與行走有關(guān)的肌肉，因此在我們測(cè)試的7組下肢肌群肌力中，伸髖肌群肌力首先出現(xiàn)下降且較明顯，并且同期該患兒仰臥位站起和蹲起活動(dòng)耗時(shí)增加，也可進(jìn)一步佐證身體功能與活動(dòng)能力之間有著一定程度的關(guān)聯(lián)。

BMI無(wú)論是干預(yù)6個(gè)月，還是干預(yù)1年后，與干預(yù)前相比均保持穩(wěn)定，可能是因?yàn)樵趯?duì)家長(zhǎng)的教育中，我們特別強(qiáng)調(diào)維持正常體質(zhì)量的重要性并提出相應(yīng)的建議，使家長(zhǎng)在干預(yù)期間著重關(guān)注體質(zhì)量的控制。

NSAA評(píng)估結(jié)果顯示，患兒在干預(yù)1后可以較高質(zhì)量地完成所有NSAA項(xiàng)目，雖然我們也觀察到在干預(yù)2后出現(xiàn)了少量下降(與干預(yù)1相比，下降2分)，但與干預(yù)前相比仍呈上升趨勢(shì)，說(shuō)明在1年的家庭康復(fù)干預(yù)期間，患兒的活動(dòng)能力得到改善。Mazzone等[19]曾報(bào)道服用激素的DMD患兒，7.2歲以前NSAA分值常處于上升階段，而在≥7.2歲后則呈現(xiàn)下降趨勢(shì)。而本例患兒包括10 m跑在內(nèi)的10項(xiàng)計(jì)時(shí)測(cè)試除了仰臥位站起和蹲起活動(dòng)外，其余項(xiàng)目均有改善或處于相對(duì)維持狀態(tài)。仰臥位站起和蹲起耗時(shí)增加的原因可能是：這些活動(dòng)主要涉及臀大肌、股二頭肌等近端肌肉的肌力，而DMD首先受累的就是近端肌群(無(wú)力和萎縮)，且仰臥位站起和蹲起活動(dòng)對(duì)肌肉功能需求較大，該結(jié)果與肌力測(cè)試結(jié)果保持一致。反之撿起10枚硬幣的項(xiàng)目持續(xù)改善，說(shuō)明遠(yuǎn)端和較小肌群受累較遲，患兒可能還處于該項(xiàng)運(yùn)動(dòng)功能的上升階段。

在整個(gè)研究過(guò)程中，環(huán)境因素在不斷地影響著家庭康復(fù)的實(shí)施，尤其是對(duì)家庭康復(fù)干預(yù)的依從性和執(zhí)行力是有變化的。從干預(yù)1期間勉強(qiáng)接受和有選擇地執(zhí)行狀態(tài)，轉(zhuǎn)變?yōu)楦深A(yù)2期間的積極參與和實(shí)施，干預(yù)2期間每天都能嚴(yán)格按照家庭康復(fù)干預(yù)計(jì)劃實(shí)施。在干預(yù)1期間，母親因孩子不聽(tīng)話、不愿意參與活動(dòng)練習(xí)，自身工作繁忙、勞累，干預(yù)實(shí)施的手法(按摩等)和方法孩子不接受，并認(rèn)為孩子目前能力尚可，康復(fù)干預(yù)可以延后實(shí)施，因此未按活動(dòng)目標(biāo)督促及實(shí)施，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)身體功能、活動(dòng)和參與能力的倒退；在干預(yù)2開(kāi)始的評(píng)估和干預(yù)指導(dǎo)時(shí)，我們尤其注重對(duì)家長(zhǎng)宣教，明確患兒現(xiàn)階段干預(yù)的重要性和疾病今后的發(fā)展，以及家長(zhǎng)在家庭康復(fù)干預(yù)中的重要作用，使家長(zhǎng)重新樹(shù)立實(shí)施干預(yù)的信心和決心，因而通過(guò)干預(yù)2，孩子和家長(zhǎng)均在ICF-CY各個(gè)成份均顯示不同程度的改善。提示家庭干預(yù)計(jì)劃可促進(jìn)DMD患兒和家庭持續(xù)開(kāi)展康復(fù)干預(yù)，也可以使患兒和家庭獲得更多層面的康復(fù)體驗(yàn)。

研究顯示，在ICF-CY框架下實(shí)施DMD患兒的家庭康復(fù)干預(yù)可行，可以使DMD患兒和家庭獲得更為全面的改善。本文的局限在于盡管結(jié)果顯示患兒及其父母從干預(yù)中獲益，但只是個(gè)案報(bào)道，是否適用于大樣本的DMD男孩及家庭還有待于進(jìn)一步驗(yàn)證；為了全面反映DMD患兒的ICF-CY各種成分的改變狀況，需要進(jìn)一步探索各類評(píng)估方法。

[1]張成.Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良治療的研究進(jìn)展[J].中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志,2007,7(2):120-125.

[2]Mayhew AG,Cano SJ,Scott E,et al.Detecting meaningful change using the North Star Ambulatory Assessment in Duchenne muscular dystrophy[J].Dev Med Child Neurol,2013,55 (11):1046-1052.

[3]Raman SV,Cripe LH.Glucocorticoid Therapy for Duchenne Cardiomyopathy:A Hobson's Choice?[J].J Am Heart Assoc, 2015,4(4):1896.

[4]Townsend EL,Tamhane H,Gross KD.Effects of AFO use on walking in boys with Duchenne muscular dystrophy:a pilot study[J].Pediatr Phys Ther,2015,27(1):51-57.

[5]de Moura MC,Wutzki HC,Voos MC,et al.Is functional dependence of Duchenne muscular dystrophy patients determinant of the quality of life and burden of their caregivers?[J].Arq Neuropsiquiatr,2015,73(1):52-57.

[6]邱卓英,李沁燚,陳迪,等.ICF-CY理論架構(gòu)、方法、分類體系及其應(yīng)用[J].中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐,2014,20(1):1-5.

[7]邱卓英,陳迪.基于ICF的殘疾和康復(fù)信息標(biāo)準(zhǔn)體系及其應(yīng)用研究[J].中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐,2014,20(6):501-507.

[8]邱卓英,李欣,劉馮鉑,等.基于ICF的智力殘疾模式、測(cè)量方法及社會(huì)支持系統(tǒng)研究[J].中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐,2016,22(4): 373-377.

[9]Stucki G,Melvin J.《國(guó)際功能、殘疾和健康分類》:對(duì)物理和康復(fù)醫(yī)學(xué)進(jìn)行統(tǒng)一概念描述的模式[J].盧雯,李智玲,譯.中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐,2008,14(12):1108-1111.

[10]李惠,史惟,孫勇,等.能力低下兒童評(píng)定量表功能性量表?xiàng)l目與兒童及青少年版國(guó)際功能、殘疾和健康分類類目的關(guān)聯(lián)分析[J].中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)雜志,2014,29(6):521-527.

[11]史惟,朱默,翟淳,等.基于ICF-CY的腦癱粗大運(yùn)動(dòng)功能測(cè)試量表內(nèi)容效度分析[J].中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐,2013,19(1): 13-18.

[12]史惟,李惠,蘇怡,等.定量等長(zhǎng)肌力測(cè)定在Duchenne型和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒下肢肌力測(cè)定中的信度評(píng)價(jià)[J].中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志,2015,15(5):387-392.

[13]Smith J,Eagle M,Scott E,et al.Body mass index(BMI)and growth in Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)[J].Neuromuscul Disord,2011,21(9):651-652.

[14]史惟.Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥運(yùn)動(dòng)功能評(píng)價(jià)及其臨床應(yīng)用研究進(jìn)展[J].中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志,2015,15(6): 426-431.

[15]Elena M,Diego M,Angela B,et al.North Star Ambulatory Assessment,6-minute walk test and timed items in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy[J].Neuromuscul Disord,2010,20(11):712-716.

[16]秦倫,黃真.假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥運(yùn)動(dòng)功能評(píng)定新進(jìn)展[J].中華物理醫(yī)學(xué)與康復(fù)雜志,2015,37(3):235-238.

[17]Fernandes LA,Caromano FA,Assis SM,et al.Relationship between the climbing up and climbing down stairs domain scores on the FES-DMD,the score on the Vignos Scale,age and timed performance of functional activities in boys with Duchenne muscular dystrophy[J].Braz J Phys Ther,2014,18 (6):513-520.

[18]Noviello M,Tedesco FS,Bondanza A,et al.Inflammation converts human mesoangioblasts into targets of alloreactive immune responses:implications for allogeneic cell therapy of DMD[J].Mol Ther,2014,22(7):1342-1352.

[19]Mazzone E,Vasco G,Sormani MP,et al.Functional changes in Duchenne muscular dystrophy:a 12-month longitudinal cohort study[J].Neurology,2011,77(3):250-256.

[20]Mendell JR,Rodino-Klapac L,Sahenk Z,et al.Eteplirsen in Duchenne Muscular Dystrophy(DMD):3 year update on Six-Minute Walk Test(6MWT)and Safety[J].Neuromuscul Disord,2014,24(9-10):922.

[21]Connolly AM,Florence JM,Cradock MM,et al.Motor and cognitive assessment of infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy:results from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network[J].Neuromuscul Disord,2013,23(7):529-539.

Application of ICF-CY in Family Rehabilitation of Children with Duchenne Muscular Dystrophy

LI Hui1a,SHI Wei1a,SU Yi1a,LI Xi-hua1b,LU Kai1a,ZHOU Shui-zhen1b,WANG Yi1b
1.a.Rehabilitation Centre；b.Department of Neurology,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China

SHI Wei.E-mail:shiweixiyi@163.com

ObjectiveTo explore the feasibility of assessments of functional and environmental factors in children with Duchenne muscular dystrophy(DMD)under the frame of International Classification of Functioning,Disability and Health-Children and Youth Version (ICF-CY).To execute family intervention and to evaluate its effects.MethodsA 6-year-and-5-month-old boy with DMD was enrolled to the study.Functional and environmental factors were assessed with the North Star Ambulatory Assessment(NSAA),time tests,hand-held dynamometry assessment,body mass index and family interview.Plans of family intervention were settled and executed for one year and at the end of intervention,the boy received all the above assessments to compare the effects of intervention.ResultsAfter one-year family intervention,the muscle strength was improved or maintained in most muscles except abductors of hip and the body mass index did not change. For the activities,the scores of NSAA increased and maintained,and the result of time tests improved.Otherwise,attitude and execution of parents were improved.ConclusionIt is feasible to execute family intervention under the frame of ICF-CY in children with DMD.Both children and their family may benefit from the intervention.

Duchenne muscular dystrophy；International Classification of Functioning,Disability and Health-Child and Youth Version；family intervention

10.3969/j.issn.1006-9771.2017.02.005

R747.9

B

1006-9771(2017)02-0139-07

2016-05-03

2016-07-20)

1.復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，a.康復(fù)中心；b.神經(jīng)科，上海市201102。作者簡(jiǎn)介：李惠(1970-)，女，漢族，四川成都市人，主管治療師，主要研究方向：兒童作業(yè)治療、神經(jīng)肌肉疾病康復(fù)。通訊作者：史惟。E-mail:shiweixiyi@163.com。